Х-свързана хипофосфатемия в преходна възраст
публикувано на 31.10.2017г
Автори: A. Linglart, A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart, K. Briot, P. Kamenicky
- Х-свързаната хипофосфатемия е рядко състояние, причинено от мутация в гена PHEX.
- В юношеството диагностиката е трудна, пациентите имат деформации на долните крайници и забавен растеж.
- Лечението свързва фосфатни добавки и активни производни на витамин D. То трябва да се адаптира към пубертета, след това към забавяне на скоростта на растеж и към намаляване на нуждите от калций на скелета. Много пациенти имат влошаване на костните си деформации по време на юношеството, което налага операция.
- Преходът е възможност да се направи равносметка на различните състояния и да се реши, заедно с релейния лекар за грижи за възрастни, дали да продължи конвенционалното лечение или не.
Линкови връзки
А. Лингларт заявява, че има връзки по интереси с Ultragenyx (следовател, хонорари за симпозиум) и Kiowa Kirin (хонорари за симпозиум).
A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart декларират, че нямат връзки от интерес.
К. Бриот декларира, че има връзки по интереси с Ultragenyx (следовател) и Kiowa Kirin (хонорар за симпозиум).
P. Kamenicky декларира, че има връзки на интерес с Ultragenyx (следовател).
автори
Проф. Agnès LINGLART
Лекар, педиатрия, болница Bicêtre Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Франция
Г-жа Алесия УСАРДИ
Болница Bicêtre Paris-Sud, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Франция
Д-р Elvire LE NORCY
Зъболекар, болница Bretonneau, AP-HP, Париж, Франция
Проф. Катрин ШОСЕН
Зъболекар, болница Бретоне, AP-HP, Париж, Франция
Д-р Мартин BIOSSE-DUPLAN
Зъболекар, болница Bretonneau, AP-HP, Париж, Франция
Проф. Филип УИКАРТ
Доктор, Детска хирургия, болница Necker, AP-HP, Париж, Франция
Проф. Карин БРИО
Доктор, ревматология, болница Cochin, AP-HP, Париж, Франция
Д-р Петър КАМЕНИЦКИ
Доктор по ендокринология и метаболизъм, болница Bicêtre Paris-Sud, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Франция