Хромозомни нарушения - синдром на Даун

Синдромът на Даун е най-често срещаното вродено хромозомно разстройство. Той е кръстен на Джон Лангдън Даун, английски лекар, който първи описва ансамбъла на симптомите през 1866 година. Тя също се нарича тризомия 21, което предполага утрояване на хромозома 21. В резултат на това Световният ден на синдрома на Даун пада на 21 март всяка година от 2006 г. насам. Развитието на вродения дефект е случайно, не засяга събитията преди зачеването или по време на бременност и не се развива след раждането.

даун

Как се развива синдромът на Даун?

По време на репродукцията, когато зародишните клетки се разделят, потомството обикновено получава половината от хромозомните двойки на двамата родители (23 от 46-те хромозоми на бащата и също 23 от 46-те хромозоми на майката). По този начин клетките на нероденото дете ще имат 46 хромозоми.

Ако по време на размножаването двойка хромозоми не се раздели на две по време на разделянето на гамети по някаква неизвестна причина, това води до потомството, което получава хромозома два пъти от един от родителите. При по-нататъшно клетъчно делене тази допълнителна хромозома се репликира допълнително във всички клетки. Ако всичко това се случи на хромозома 21, нероденото дете ще има синдром на Даун.