Хранителна оценка с еволюционни характеристики при пациенти с муковисцидоза

Хранителна оценка и еволюционни характеристики при пациенти с муковисцидоза

Първо публикувано: 9 ноември 2016 г.

Редакционна група: MEDICHUB MEDIA

Резюме

При муковисцидозата развитието на медицинското хранене е важна стъпка, както в диагностиката, така и в динамиката на заболяването. Хранителните параметри корелират с инфекциозната и метаболитна хомеостаза. Авторите разказват опита от прилагането на стандартна антропометрия (тегло, периметър на талията, стандартни отклонения) и техните патологични аспекти, свързани с други биологични параметри.

Обобщение

При муковисцидозата хранителната еволюция е важен медицински подход, както в диагностиката, така и в динамиката на заболяването. Хранителните параметри корелират с инфекциозния статус и метаболитната хомеостаза. Авторите отчитат опита от прилагането на стандартна антропометрия (тегло, височина, периметри, стандартни отклонения) и свързват техните патологични аспекти с други биологични параметри.

Кистозната фиброза е най-често срещаното моногенно, автозомно-рецесивно заболяване в популации от кавказки произход, с хронична, смъртоносна еволюция, с честота на 1/2500 новородени (честота на хетерозиготи 1/25) (1) .

Въпреки че това е патология с история, едва през 1989 г. е открит специфичният локус на отговорния ген, изолиращ детерминантния ген, CFTR (трансмимбранна регулаторна проводимост на муковисцидоза), разположен върху хромозома 7q31, ген, кодиращ протеин със сложна структура и функции. в активния транспорт на хлор до клетъчните мембрани. Съдържа 27 екзона, като CFTR протеинът се състои от 1480 аминокиселини. От приблизително 1300 мутации, най-честата е D508. CFTR протеинът има много местоположения и в същото време начинът му на въздействие е различен, което обяснява множеството клинични аспекти на това заболяване по отношение на генетичните особености, повлияни от отделни фактори, известни само частично. Последицата от CFTR мутациите е неадекватната функционалност на хлорните канали, което причинява хипервискозен секрет на всички лигавични жлези (2) .

разпространение: общата честота варира от 1 до 377 живородени в части от Обединеното кралство, до 1 до 90 000 живородени в азиатската част на Хавайските острови.

В момента в Румъния има около 400 пациенти с муковисцидоза (CF), възрастни и деца, което е висока честота от около 1/2000 живородени деца, като най-честите изолирани мутации са Gly542X и Trp1282X. Според Националния център за муковисцидоза в Тимишоара честотата на заболяването в Румъния е 1: 2054 новородени (3) .

Разпознаването на клиничните характеристики, диагностиката и бързата намеса намаляват риска от ранни усложнения, намалявайки свързаната заболеваемост и смъртност при това заболяване.

Диагнозата може да бъде установена по различен начин, в зависимост от времето на раждане. Пренаталните диагностични методи включват изследване на ДНК чрез изстъргване през устата на родители, чието дете има признаци на мекониев илеус in utero. Амниоцентеза може да се извърши, когато са установени мутации на CFTR и при двамата родители; когато само един родител има генни мутации или двойката вече има дете с CF, може да се извърши анализ на RFLP (полиморфизъм на дължината на рестрикционен фрагмент) за оценка на феталния статус. Неонаталната диагноза обикновено се прави в САЩ и някои европейски страни чрез скринингови тестове, чрез тестване на имунореактивния трипсиноген.

Постнаталната диагностика на сигурността се прави неинвазивно, чрез тест за пот, извършен по класическия метод или чрез пилокарпинова йонофореза. Референтните стойности за установяване на положителна диагноза включват концентрация на хлор по-висока от 60 mmol/l (стойности по-ниски от 40 mmol/l се считат за нормални и между 40 и 60 mmol/l диагнозата е несигурна, което изисква многократно дозиране).

Усложнения и прогноза: в световен мащаб средната възраст за оцеляване на пациенти с муковисцидоза е приблизително 36,9 години в САЩ. В действителност ранните диагностични методи, подобрените терапевтични методи и по-лесният достъп на пациентите до лечение, но също така и допълнителните методи на грижа са довели до увеличаване на оцеляването до 40-годишна възраст, като около 80% от диагностицираните деца достигат зряла възраст.

Хранителен статус е важен предиктор за оцеляването на пациентите.

Недохранването е често срещан проблем, причинен от комбинация от загуба на мазнини от стеаторея и повишени енергийни нужди при остри или хронични инфекции, както и недостатъчен калориен прием. Новите диетични указания посочват калориен прием от 200% от дневната препоръка, но това може да бъде трудно, тъй като пациентите могат да свържат гастроезофагеален рефлукс, намален апетит, анорексия, коремна болка. Хранителното управление е стандарт в подхода и грижите за деца с муковисцидоза. ESPEN, ESPGHAN и ECFS препоръчват стандартизирани насоки за хранителни лечения (4) .

Настоящите проучвания показват, че честотата и тежестта на недохранването намаляват поради различни програми за превенция на добавки (5). Заместващата терапия на панкреатичните ензими и витаминната терапия се използват за отстраняване на характерните недостатъци. Бактериалната суперинфекция на червата и нейното възпаление са усложнения, които подчертават синдрома на малабсорбция. Въпреки това, подобреното обучение по хранене, ензимно лечение, витаминна терапия и използването на полиненаситени добавки с мастни киселини допълват хранителното управление на деца с муковисцидоза (6). Ретроспективен анализ на връзката между приложената доза панкреатични ензими и хранителния статус показа, че тези, които получават по-висока заместителна доза, се представят по-добре от тези, получаващи по-ниски дози (7). .

Съвременната литература предполага връзка между окислителния статус и белодробната функция. Последните изследвания предполагат, че добавките с антиоксидантни микроелементи (витамин Е, витамин С, бета-каротин, селен) или глутатион могат да поддържат баланс оксидант/антиоксидант (8) .

Що се отнася до апетитната интервенция, мета-анализ на три проучвания, които се занимават със същата тема (приложение на стимуланти за апетит), показва, че в краткосрочен план (6 месеца) приложението при възрастни и деца е довело до увеличаване на апетита, регистрирайки също и увеличаване на апетита. тегло, без да се засяга дихателната функция. Трябва да се има предвид, че те могат да имат дългосрочни или краткосрочни странични ефекти, които все още не са докладвани и анализирани (9). .

Допълването на диетата на пациенти с муковисцидоза със съдържащи омега 3 препарати носи ползи. Друго проучване на 43 участника показва значително увеличение на съдържанието на есенциални мастни киселини в мембраната на неутрофилите и значително намаляване на левкотриените В4 (маркер за хронично възпаление) (10) .

Кистозната фиброза е заболяване, което отвъд предпочитаните белодробни, храносмилателни и храносмилателни разстройства представлява многосистемен интерес, е инвалидизиращо, смъртоносно и бремето на пренебрегването на тези аспекти влошава здравната система и има някои аспекти на общественото здраве.

Ретроспективно, описателно статистическо проучване за период от 3 години

Обща цел: изследване на хомогенна група пациенти с диагноза муковисцидоза, за да се направи хранителна оценка чрез антропометрични данни на пациенти, включени в проучването, в динамика.

Използвани методи и техники на работа

Обектът на изследване е представен от група педиатрични пациенти, диагностицирани с муковисцидоза, които са хоспитализирани и разпределени във Втора педиатрична клиника в рамките на Спешна клинична болница за деца "Sfânta Maria", Яш, в рамките на 3 години ( 1.10.2013 - 1.09.2016).

Основният критерий за включване в проучването е положителната диагноза на муковисцидоза, установена от положителните стойности за пилокарпинова йонофореза (стойности на NaCl по-високи от 60 mmol/l в контекста на клинични аспекти). Критериите за изключване от проучването са липсата на придържане и спазване на препоръчаното лечение и смъртни случаи.

Първоначално проучването включва 58 пациенти с диагноза муковисцидоза и последвано в Педиатрична клиника II на Спешна клинична болница за деца „Св. Мария ”, от която са изключени двама пациенти (смърт).

Възрастта към момента на поставяне на диагнозата е променлива, като най-ниската възраст е един месец от живота, а максималната възраст - 17 години, със средно 5,67, в интервала 4-6 години, регистриращи повечето нови случаи.

В рамките на изследваната група средната стойност на йоноферезата е 86,78, с минимум 60 mmol Nacl/l и максимум 132 mmol NaCl/l.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се характеризира с нарушен хранителен статус, като е включено в категорията на синдромите на малабсорбция. Изследваната група е проучена от тази гледна точка. Децата бяха претеглени и измерени и получените данни бяха докладвани на стандартните отклонения, съответстващи на възрастта. Анализирайки получените стандартни отклонения, съответстващи на теглото при включване в изследването, може да се наблюдава превес на отрицателните стойности.

Впоследствие стойностите на теглото на входа на изследването се сравняват със стойностите, получени при завършването му, като се получават статистически значими резултати, като се наблюдава увеличение на стойностите (p

Въпреки че получените резултати показват увеличение на теглото, позоваването на стандартни отклонения не показва това, а напротив, имаше много колебания в хранителния статус на партидата, както положителни, така и отрицателни, с намаления или стагнация на стойностите на стандартните отклонения, което показва спад от хранителна гледна точка.

От гледна точка на стойностите на началната талия и крайната талия се наблюдава хармонично нарастване (P = 0,0001).

Въпреки това, както при анализа на теглото, коефициентът на отклонение не показва значително подобрение.

Въпреки недостатъците в растежа на теглото и височината, растежът като цяло е хармоничен, като получените резултати са статистически валидни (P = 0,0001).

От гледна точка на параклиничните и образни изследвания, на всяко дете се събират биологични проби при всяко представяне пред лекаря, извършени или за клинично-биологична преоценка, или за остри симптоми: хемолевкограма, възпалителен синдром, хепато-бъбречни проби (TGP, TGO, GGT, общи протеини, урея, креатинин) за изследване на чернодробната и бъбречната функция, като са известни множествени увреждания на органи при муковисцидоза, липиден профил, параметри на метаболизма на фосфокалцик, имунологичен статус, гликемичен профил.

Анализът на стойностите на белите кръвни клетки разкрива поддържане в нормални граници, с малки изключения, когато левкоцитозата съвпада с остра инфекциозна патология.

Известно е, че патофизиологичният субстрат на заболяването причинява фон на хронично възпаление, което участва активно в процесите на разграждане на белия дроб и панкреаса на панкреаса. Поради тези причини бяха анализирани реагентите с остра фаза, които подчертаха важните им колебания. Въпреки че изглежда, че възпалителният процес често присъства, статистическият анализ установява, че той не може да бъде корелиран с абсолютния брой бели кръвни клетки, което е още един маркер за възпаление на инфекциозна етиология, като по този начин за пореден път се подчертава хроничната природа на възпалението.

Увреждането на черния дроб е неизбежен етап от еволюцията на болестта. В изследваната група беше отбелязано, че има случаи с повишени трансаминази, но средната стойност за TGP е 24,12, с минимум 4 IU и максимум 421 IU (тази стойност се записва при пациента, който също свързва хроничния хепатит с HVC), а в случая на TGO средната стойност е 31,78, с минимум 12 IU и максимум 324 IU.

Правейки корелация между стойността на TGP и пола, беше отбелязано, че повишените стойности се срещат главно при жените.

Плазменото ниво на серумните протеини също е много важно, като критерий за оценка на хранителния статус, но и на чернодробната функция, като се знае, че с изключение на имуноглобулините и хормоните, останалите се синтезират от хепатоцитите.

Хранителният статус също трябва да бъде оценен по отношение на фосфокалциевия метаболизъм, неговите компоненти (калций, фосфор), влияещи положително или отрицателно върху растежа, особено във височина, знаейки, че костната минерализация при муковисцидоза е засегната.

Корелацията на общите стойности на калция с алкалната фосфатаза не е статистически значима (P = 0,031), но корелацията между фосфор и алкална фосфатаза е очевидна (P = 0,0003).

Настоящото изследване има за цел да опише хомогенна група пациенти с диагноза муковисцидоза от няколко гледни точки, както клинично, така и параклинично, като се фокусира върху антропометрични данни във връзка с инфекциозния статус.

Повечето са диагностицирани в предучилищна и предучилищна възраст, средната възраст при поставяне на диагнозата е 5,67 години, но има деца, диагностицирани както в ранна детска възраст (един месец), така и в юношеска възраст (17 години).

Хранителният статус се оценява през цялото проучване.

• Стойностите на теглото и височината се отчитат със съответните стандартни отклонения.
• Анализирайки получените стандартни отклонения, съответстващи на теглото при включване в изследването, може да се наблюдава превес на отрицателните стойности.
• Сравнението на стойностите на теглото на входа на изследването с тези, получени при завършването му, има статистическа значимост, наблюдавайки изкачване на стойностите
• Въпреки че получените резултати показват увеличение на теглото, позоваването на стандартните отклонения не показва това, подчертавайки много колебания в хранителния статус на партидата, демонстрирайки хранителния спад.
• От гледна точка на стойностите на началната талия и крайната талия се наблюдава хармонично, статистически значимо увеличение (P = 0,0001).
• От гледна точка на стойностите на началната талия и крайната талия се наблюдава хармонично, статистически значимо увеличение (P = 0,0001), но анализът на отклоненията, както в случая с теглото, не показва благоприятна еволюция.
• Увеличението като цяло е хармонично, като получените резултати са статистически валидни (P = 0,0001).

Анализът на трансаминазите също разкрива хепатоцитолиза, понякога с високи стойности, но свързаните патологии също трябва да бъдат взети под внимание. Също така беше направена корелация между стойностите на TGP и пола и беше отбелязано, че пациентите от мъжки пол имат по-високи стойности, но те са близо до горните граници на нормата, докато пациентите с муковисцидоза имат по-нисък брой. на увеличения, но с много по-високи стойности в сравнение с референтния диапазон.

• Общите протеини, като маркер за оценка на хранителния статус и чернодробната функция, показват средна стойност от 71,18. Стойностите на протеините не могат да бъдат свързани с теглото и височината.
• Изследването на метаболизма на фосфокалцик разкри истинско разстройство в този сектор. Двете фракции на калций са строго свързани.
• Общите стойности на калция не могат да бъдат корелирани със стойностите на алкалната фосфатаза, като последната е корелирана със стойностите на фосфора.

---