Хранене при редки метаболитни заболявания - Николета Петку

Начало> Услуги> Хранене при редки метаболитни заболявания

заболявания

Редките метаболитни заболявания представляват дисфункции в метаболизма на един от трите макроелемента: протеини, въглехидрати и липиди, с генетична промяна. В тези случаи можем да говорим за реална персонализирана диета, съответстваща на генетичния профил. Диетата при тези условия е от съществено значение.
Най-честото метаболитно разстройство е рядко фенилкетонурия, което се състои в нарушаване на метаболизма на фенилаланин, незаменима аминокиселина, присъстваща в много храни. От 1953 г. това състояние се лекува чрез диета заедно със специално създадени храни. При липса на диетично лечение възникват сериозни неврологични нарушения.
Диетата и приемът на специални препарати са от съществено значение и за други редки метаболитни заболявания, като тирозинемия, пропионова и метилмалонова ацидемия, левкиноза, гликогеноза, галактоземия, синдром на Smith-Lemli Opitz.