Хормони - прости протеини
В основата на Болест на Иценко-Кушинг - хиперплазия или тумор на базофилни клетки на аденохипофизата, провокираща прекомерна секреция на ACTH, която засилва функциите на фасцикуларната и ретикуларната зона на надбъбречната кора, причинявайки симптоми: 1) стероиден диабет от рано глюкозурия (бъбречният праг се понижава до 7-8 mmol/l поради инхибиране на хексокиназата в бъбреците); 2) диспластично затлъстяване „Като бивол“ (отлагане на мазнини по лицето, в горния раменен пояс; 3) развитие на вторични полови белези на противоположния пол, и остеопороза (деминерализация на костите), намален имунитет. По-често се среща при жени на 20-40 години.
Хипосекреция на ACTH причинява хипофункция на надбъбречната кора, която се характеризира с мускулна слабост, загуба на тегло, анорексия, повишена тежест на възпалителни и алергични реакции. Сред биохимичните показатели се открояват: хипогликемия (поради потискане на GNG и гликогенеза), хиперкарбамидемия, хипонатриемия, но хиперкалиемия, ацидоза.
В резултат на потискането на производството на STH, хипофизна нанизъм (от гръцката дума nanos - джудже), което може да бъде както самостоятелна форма (генетичен нанизъм), така и симптом на някои ендокринни и не-ендокринни заболявания.
Хипофизна нанизъм - заболяване, причинено преди всичко от абсолютен или относителен дефицит на STH в организма, което води до забавяне в растежа на скелета и други органи и тъкани. Има различни видове тази патология. С нанизъм Лорен-Леви в кръвта има излишък на GH, но в хепатоцитите няма рецептори за него. Имайте пигмеи, очевидно има пост-рецепторен дефицит в действието на соматотропина, в резултат на което продължават да се наблюдават само ефектите на хормона, медииран от IGF-1. Най-често се наследява по автозомно-рецесивен начин.
Болестта започва да се разкрива от 2 до 3 години. Възможни са симптоми на изолиран дефицит на GH, но има чести признаци на дефицит на тиреотропни, гонадотропни хормони и по-рядко ACTH. Всичко това води до намаляване на функциите на съответните периферни ендокринни жлези (щитовидна, генитална, надбъбречна кора), които биологично активни вещества също имат стимулиращ ефект върху растежа (панхипопитуитарен нанизъм). В някои случаи тази патология се среща и при хора с нормално ниво на GH при липса на биологичната му активност или нечувствителност на периферните тъкани към нея. Причините включват нараняване, инфекция, тумори, недохранване.
Клиника: телосложението на пациенти с генетична форма запазва детски пропорции, кожата е бледа, суха, набръчкана. Подкожният мастен слой не се изразява, но понякога е възможно затлъстяване с преобладаващо отлагане на мазнини по корема и бедрата. Мускулната система е слабо развита. Съзряването на скелета изостава от „паспортната“ възраст. Малки вътрешни органи (спланхомикрия), но техните функции обикновено не се нарушават. Характеризира се с брадикардия, ниско кръвно налягане. Репродуктивната система е слабо развита. Гениталиите през целия живот имат обичайните размери за ранното детство. Типично за мъжете крипторхизъм (неспаднали тестиси в скротума), жените нямат менструация. Няма вторични сексуални характеристики и либидо. Интелектът е запазен. Нарушаването на растежа и физическото развитие е често срещан признак за нанизма.