HLA типизиране, свързано с цьолиакия
HLA тестовете също са анализирани при диагностицирането на цьолиакия като скринингов метод при високорискови популации и в комбинация със серологични тестове.
Целиакия засяга около 1% от населението в индустриализираните страни, Северна Африка, Индия и Южна Америка. По-висока честота се наблюдава при пациенти с диабет тип 1 и автоимунно заболяване на щитовидната жлеза и същото може да се каже, дори ако целиакия вече е настъпила в семейството. Целиакията се признава все повече поради нарастващото й разпространение и високата чувствителност и специфичност на тестовете за IgA антитела (IgA-tTG), произведени срещу тъканната трансглутамаза.
Понастоящем диагнозата на цьолиакия може да бъде поставена само ако при биопсия на тънките черва се открият специфични за заболяването лезии. Обхватът на серологичните и хистологични методи, препоръчани за диагностика на целиакия, е доста ограничен. Приблизително 5% от пациентите с целиакия имат нормални серумни нива на IgA-tTG (серонегативна целиакия). Лезиите на тънките черва в някои случаи са ограничени до интраепителна лимфоцитоза и атрофия на дуоденален пух не е налице (Marsh 1), което е чувствителна, но неспецифична находка при цьолиакия. Атрофията на клоун също може да има петнист модел, което може да доведе до фалшиво отрицателна хистологична находка. Въпреки това, атрофия на бучки може да се появи не само при цьолиакия, но и при други заболявания. В допълнение, въвеждането на безглутенова диета води до серологична и хистологична ремисия, така че глутенът трябва да се въведе отново в диетата на пациента в продължение на 6-8 седмици, за да се постигне оценим резултат от теста.
Специфични молекули MHC 2 могат да бъдат открити при почти всички пациенти с цьолиакия; човешки левкоцитен антиген (HLA) DQ2 или HLA DQ8. Съответно, липсата на споменатите гени има висока отрицателна прогностична стойност и не зависи от съдържанието на глутен в диетата. Обаче положителната прогнозна стойност на HLA DQ2/DQ8 е ограничена, тъй като се носи от около 40% от средната популация; повечето от тях никога не развиват целиакия през живота си.
HLA тестовете също са анализирани при диагностицирането на цьолиакия като скринингов метод при високорискови популации и в комбинация със серологични тестове. Докато отрицателният HLA тест при даден пациент почти на 100% изключва възможността за цьолиакия, са проведени малко проучвания, за да се определи до каква степен може да се изключи подозрението за цьолиакия при пациенти, претърпели цьолиакия.