Хиполипидемия (хипохолестеролемия)

хиполипидемия е състояние, характеризиращо се с намаляване на концентрацията на липопротеини, които се секретират и работят в плазмата.

Хиполипидемия може да възникне на фона на генетични нарушения, наследствена форма, предавана от родители на деца (първична хиполипидемия) или може да възникне поради други състояния (вторична хиполипидемия).

Най-често хиполипидемията се открива случайно, по време на извършване на хематологични изследвания (биохимично изследване на кръвта). Вторичната хиполипидемия не изисква специфично лечение, докато първичната хиполипидемия, причинена от генетични заболявания, изисква прилагането на витамин Е във високи дози.

От гледна точка на биохимичното изследване хиполипидемията се определя от понижаване на общия холестерол и LDL-холестерола, стойностите на общия холестерол са под 120 ng/ml, а тези на LDL-холестерол под 50 ng/ml. [1], [2], [5]

Причини и рискови фактори

Първична хиполипидемия той се предава по наследство и възниква на фона на генетични заболявания. Те са описани три форми на първична хиполипидемия:

Вторична хиполипидемия е следствие от други условия като:

• хронични инфекции;
• възпалителни състояния (като възпалително заболяване на червата);
• чернодробно заболяване (чернодробна недостатъчност, чернодробна цироза);
• хипертиреоидизъм;
• хронична анемия;
• хематологични нарушения;
• неопластични заболявания;
• синдром на малабсорбция и недохранване;
• сепсис;
• излишък на алкохол. [2], [3], [4], [5]

Епидемиология

Хиполипидемията е рядко метаболитно нарушение. От двете форми на заболяването вторичната хиполипидемия се диагностицира по-често в медицинската практика.

Хиполипидемията е по-често при мъжете, като чернокожите са по-често засегнати.

Изследване на храненето и националното здраве е проучване, проведено сред 1479 мъже. От тях 1,8% от белите мъже и 3,6% от чернокожите са диагностицирани с хиполипидемия.

Знаци и симптоми

Най-често е хиполипидемия безсимптомно, открит е случайно, по време на биохимични изследвания.

По време на заболяването пациентите могат да се оплакват от:

• зрителни смущения;
• сензорна невропатия;
• спазми;
• атаксия;
• малки мозъчни признаци на асиметрия;
• задни гръбначни признаци;
• конвулсии, които могат да доведат до смърт. [1], [2], [3], [4]

Диагностична

Положителната диагноза на хиполипидемия се поставя въз основа на анамнеза, клиничен преглед на пациента и параклинични изследвания (биохимично изследване на кръвта с определяне на общ холестерол и LDL-холестерол, изследване на кръвна мазка, плазмен преглед, чревна биопсия и хистопатологично изследване в случай на хиполипидемия със задържане на хиломикрон).

Диференциална диагноза на хиполипидемия трябва да се прави със синдром на малабсорбция и недохранване. Много е важно да се прави разлика между видовете хиполипидемии. Диференциацията на абеталипопротеинемия от хипопротеинемия се извършва след извършване на анамнезата чрез определяне на фамилната анамнеза за хиполипидемия. [12]

Параклинични изследвания

Биохимично изследване на кръвта: хиполипидемия показва намаляване на общия холестерол под 120 ng/mL и LDL-холестерола под 50 ng/mL.

• В случай на абеталипопротеинемия, общият холестерол има ниски стойности, под 45 mg/dL, триглицеридите са под 20 mg/dL, а стойността на LDL-холестерола е много ниска, не може да бъде определена;
• В случай на хипобеталипопротеинемия, общият холестерол е под 120 mg/dL и LDL-холестеролът под 80 mg/dL, като стойността на триглицеридите е нормална.

Изследване на кръвната намазка може да показва наличието на еритроцитна акантоцитоза, хематологична промяна, специфична за хиполипидемия.
При абеталипопротеинемия и хипобеталипопротеинемия се наблюдава намаляване на аполипопротеина В на плазмено ниво.

Чревна биопсия и хистопатологичното изследване на чревни фрагменти, взети чрез биопсия, може да покаже липсата на микрозомален протеин, участващ в транспортния механизъм.
Определянето на концентрацията на хиломикрони след хранене е разследване, което може да потвърди диагнозата за задържане на хиломикрон. В случай на хиполипидемия, характеризираща се с дефицит на хиломикрон, след хранене хиломикроните отсъстват. [1], [2], [3], [4], [5]

Лечение

Лечението се прилага в зависимост от вида на хиполипидемията:

• Лечението на пациенти с абеталипопротеинемия и хипобеталипопротеинемия се постига чрез прилагане на големи количества токоферол (или витамин Е, дози между 100 и 300 mg/kg телесно тегло/ден), както и други видове мастноразтворими витамини (A, D, K). Също така е необходимо да се приеме хиперкалорична диета.
• Лечението на пациенти със задържане на хиломикрон се постига чрез прилагане на витамини и приемане на хиперкалорична диета. [2], [3], [4], [5]

усложнения

Тежката еволюираща хиполипидемия може да причини сериозни състояния като:

---