Хиперфенилаланинемия

Хиперфенилаланинът е вродено метаболитно нарушение на аминокиселините. Засегнатите хора не могат да разградят аминокиселината фенилаланин, което води до нейното натрупване в организма. Причината често се крие в автозомно-рецесивни мутации в гена на ензима фенилаланин.

хиперфенилаланинемия

Високото ниво на фенилаланин действа при деца по много невротоксичен начин, има нарушение в развитието на мозъка и разрушаване на миелиновата обвивка. Децата се раждат здрави, първите симптоми се появяват по време на развитието при нормално хранене. Основният симптом е тежката умствена изостаналост, като засегнатите обикновено имат IQ под 50.

Възможно е да има поведенчески нарушения като повишена агресивност, хиперактивност, аутизъм или психоза. Други симптоми включват парализа, гърчове, треперене и хипотиреоидизъм. Децата имат бледа кожа с екзема, обезцветена коса и неприятна миризма на тялото.

Засегнатите бременни жени често са склонни към аборти или закърнели деца. Поради тежестта на симптомите, нивата на фенилаланин се тестват рутинно при новородени. При правилно лечение децата се развиват нормално и не изглежда да са нарушени, прогнозата е добра.