Хиперамонемия поради дефицит на N-ацетилглутамат синтетаза

Дефицитът на N-ацетилглутамат синтетаза (дефицит на NAGS) е рядко автозомно-рецесивно заболяване на урейния цикъл и води до хиперамонемия. Причината се крие в мутации в гена NAGS, които водят до дефектно образуване на N-ацетилглутамат, важен ензимен активатор в урейния цикъл.

Последицата е нарушение на екскрецията на азот, което води до натрупване на силно невротоксичен амоняк в кръвта. Като алтернатива, дефицитът на NAGS може да възникне и в резултат на метаболитни нарушения на мастните киселини или по време на лечение с валпроева киселина.

Тежките форми на NAGS показват първоначални симптоми като отказ от ядене, повръщане, диария, проблеми с дишането и прогресивна летаргия 24 до 72 часа след раждането. Той причинява спазми, атаксия, хиперрефлексия и мозъчен оток. Без лечение летаргията може да се превърне в смъртоносна кома.

Увреждането на мозъка води до дългосрочно забавяне на растежа и умствена изостаналост. В допълнение към тежките форми има и по-леки форми, чиито симптоми се появяват едва в зряла възраст след хранене, съдържащо протеин, но пациентите могат да получат и летаргия и кома.

---