Хередит; res angio; на които всичко набъбва; аптечно списание
Подуванията могат да се появят навсякъде: на ръката, на стъпалото, но също и на ларинкса. Ето защо рядкото заболяване може да бъде опасно за пациентите. Но Мариус Е. не позволява на диагнозата да го свали
Студена клиника, където лекарите изследват стомаха му. Дрънкане на гласове. Устройства, които звучат до него в интензивното отделение. От деня, когато HAE преобърна живота му навън, Мариус Е. (23) е само останки от спомени. „Между тях всичко е тъмно“, казва той. Мариус Е. знае откакто се помни, че страда от рядко заболяване, наречено наследствен ангиоедем, или накратко HAE. Отначало тя беше относително безобидна. Понякога набъбваше ръка, понякога кракът. "Охладихме го", казва младежът от Бон. Спешните фондове винаги бяха готови, но той никога не се нуждаеше от тях.
До онзи ден преди осем години. В училище Мариус Е. имаше силни болки в корема. Може би инфекция, мисли той и кара вкъщи. Той повръща отново и отново. Боленето, спазмите стават непоносими. Когато майка му се прибира, синът вече е толкова зле, че го отвежда направо в клиниката. Лекарите подозират алергичен шок и прилагат подходящи лекарства. Нищо не работи. Малко преди полунощ лекар пита за предишни заболявания. Бързо става ясно: Мариус има първата си жестока HAE атака.
С1 инхибитор: недостигът на ензим причинява подуване
Причината за заболяването: дефект в ген, който е отговорен за производството на определен ензим, наречен С1 инхибитор. Това играе важна роля в част от имунната система, която започва в случай на нараняване, например. В резултат на това стените на кръвоносните съдове стават по-пропускливи и околната тъкан се подува. „Ензимът поема функцията на спирачка“, обяснява професор Маркус Маурер, експерт по HAE в Центъра за алергии в Берлинския Шарите. Предотвратява издуването на отока от контрол.
При пациенти с HAE тази спирачка е дефектна, ензимът е недостатъчно достъпен или функцията му е нарушена. Следователно може да се появи силно подуване, понякога без разпознаваем спусък. Нараняванията или физическото натоварване увеличават риска. Но стресът или просто промяната на времето също могат да предизвикат атака. „Много от засегнатите живеят в постоянен страх от това“, казва Маурер. Особено се страхуват от атаки в корема или в областта на ларинкса. Преди да бъде налично лечение, до една четвърт от пациентите са починали. Задушиха се.
"Днес нито един пациент с HAE не трябва да умре", уверява лекарят Maurer. Налични са различни лекарства, които бързо потискат острите пристъпи или се използват превантивно. Освен това много засегнати хора рано знаят за своето заболяване. Има 50 процента шанс всеки, който страда от HAE, да предаде генетичния дефект на своите деца. При до една четвърт от пациентите заболяването протича без фамилно натрупване. Тогава често са необходими години, за да бъде поставена диагнозата.
Малко известна болест, досадна диагноза
HAE е едно от редките заболявания - и те имат едно общо нещо: „Дори много лекари почти не са чували за болестта“, казва д-р. Кристин Мундлос от "Оста", Алиансът за хронични редки болести. Първата точка за контакт обикновено са педиатрите и семейните лекари. Но това трябва да се прави почти изключително с чести диагнози в техните практики. Axis се ангажира да гарантира, че те обръщат повече внимание, ако симптомите не могат да бъдат обяснени или изглежда не съвпадат - и насочва пациентите към подходящи експерти. „Пътят към диагностиката трябва да е по-кратък“, казва Мундлос. Според HAE, според експерта Maurer, тя продължава да продължава средно седем години.
Мариус Е. бе пощаден от лекарска одисея. Още рано стана ясно, че той е наследил болестта от баща си. Родителите се разделиха преди раждането му. Следователно синът не знаеше какво означава да живееш с HAE. Нито пък хормоналните промени по време на пубертета често влошават симптомите. Когато младежът излиза от клиниката след първата си жестока атака, той не казва на никого какво му е. "За мен всичко трябва да продължи както преди."
Търсенето на подходящи лекари е трудно за пациентите
Веднага след като е освободен от клиниката, той се качва на състезателния си мотор, за да тренира. Тогава някои трофеи вече бяха в килера. Може би да превърнете професионалист? Мариус Е. все още не може да се откаже от мечтата. Но отсега нататък HAE ще се свързва с вас редовно. Ако предстои пристъп, той трябва да инжектира лекарства. Често го натиска, докато няма друг начин. "Много трудно приех болестта си." Има и проблем, който засяга много пациенти с редки заболявания: намирането на експерт не е лесно.
Дори Мариус Е. не се чувства добре гледан от лекаря си по това време. По време на завършването на гимназията той получава средства, които всъщност са предназначени само за остри пристъпи. "Наистина ме взривиха." Той е постоянно уморен, тотално убит. Неговият лекар препоръчва андрогени. Те променят нивото на половите хормони и често са били дадени в миналото за HAE. „Поради страничните ефекти днес те се използват само в отделни случаи“, казва Маурер. Мариус Е. отказва да вземе средствата. В същото време обаче той иска да стане спасител, което изисква медицинско свидетелство. Лекарят го оказва натиск.
Приемете болестта и се справете открито с нея
В отчаянието си Мариус Е. си спомня флаера за самопомощ на HAE, който е в чекмеджето му от една година. "Не мислех, че това ще бъде опция за мен." Сега той търси контакт и същата вечер се обажда на председателя за един час. Плаче през първите десет минути. Накрая има някой, който знае какво преживява. Само седмица по-късно той отива на среща на пациенти с HAE в Мадрид. Той осъзнава, че има само един начин той да се примири с болестта: да я приеме и да говори открито за нея. "Днес всички, които познавам, знаят какво имам."
Той сменя лекаря, променя терапията и работи като спасител по време на обучението си за медицинско-технически лаборант, както е планирано. Освен това Мариус Е. се научи да наблюдава тялото си. Метален вкус в устата означава: HAE е на поход. Той винаги има готови лекарства за спешни случаи за остри пристъпи. Освен това на всеки три дни той сам си инжектира ензима, който тялото му не произвежда достатъчно.
И все пак има неуспехи. Преди няколко месеца стресът от изпита доведе до насилствен припадък. Но младежът не се обезсърчава. Като посланик на асоциацията HAE, той иска да покаже на другите, че можете да продължите въпреки болестта. Живее в общ апартамент с две студентки. Той току-що се завърна от турне в Хърватия. Той иска скоро да направи обиколка с Транссибирската железница. Все още учиш медицина? Кой знае. Във всеки случай Мариус Е. не иска да бъде спрян от HAE.
Тези предупредителни признаци предполагат наследствен ангиоедем
Наследствен ангиоедем (HAE) е рядко заболяване. Смята се, че всеки 10 000 до 50 000 души го има. Експертите обаче предполагат голям брой неотчетени случаи.
Търпелив, Тези, които имат генетичен дефект, биват измъчвани от атаки, при които се подуват части от тялото или органите - често ръце, крака и лигавици. Става опасно, ако има подуване в храносмилателния тракт, устната кухина или гърлото. Особено се страхуват от атаки в областта на ларинкса. Без спешни лекарства съществува риск от задушаване.
Погрешна диагноза са често срещани. Лекарите често мислят за алергия като причина или първо синдром на раздразненото черво. Експертът Маркус Маурер съветва насочване на пациенти с атаки на подуване с неизвестна причина към център за HAE.
Предмет на третата част поредицата за редки заболявания: метаболитно разстройство болест на Фабри.
Прочетете също:
Фармацевтите помагат при редки заболявания
За много хора с рядко заболяване няма готови лекарства. Фармацевтите осигуряват снабдяване с рецепти, пригодени за пациента