Хемохроматоза - GASTRO Liège
Генетичната хемохроматоза е заболяване, при което твърде много желязо се абсорбира от червата, което в крайна сметка води до претоварване с желязо в организма. Желязото се натрупва за предпочитане в определени органи, главно в черния дроб, сърцето, панкреаса и след това може да бъде отговорно за преждевременната смърт.
Това е най-често срещаното генетично заболяване. Има няколко форми на хемохроматоза, но най-често най-разпространената в Северна Европа е тази, свързана с мутацията на гена "HFE" на автозомно-рецесивно наследяване. Следователно заболяването е възможно (но далеч не е систематично, виж по-долу) само ако човек наследи мутирал ген от бащата и майката.
Пенетрантността на гена обаче е много променлива, тоест, че за една и съща мутация, степента на претоварване с желязо ще бъде много променлива от един индивид на друг и ще зависи например от пола (женски, по-малко изложени), излишна консумация на алкохол (насърчаване на усвояването на желязо и неговите последици върху черния дроб), витамин С и др.
Симптоми се появяват след най-често няколко десетилетия и първоначално са неспецифични под формата на умора. След това могат да се появят подуване на ставите (особено на нивото на ръката), хормонални нарушения под формата на сексуална дисфункция (загуба на либидо, импотентност), нарушение на менструалния цикъл при жената, „загоряло“ оцветяване на кожата. или диабет чрез увреждане на панкреаса. Виталната прогноза е свързана главно с появата на сърдечна недостатъчност или цироза с нейните усложнения (вж. Глава за цирозата). Изправен пред всяка нова диагноза хемохроматоза, гастроентерологът по този начин ще прецени дали е необходимо да се направи оценка на възможни лезии, особено в черния дроб, което понякога може да изисква други изследвания.