ХЕМОФИЛИЯТА е

ХЕМОФИЛИЯ

хемофилията

хемофилия дефицит фактор

хемофилията

пчелен мед.
Хемофилията е хеморагично заболяване, причинено от наследствен дефект на факторите на коагулация на плазмата. Разграничете хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII) и хемофилия В (дефицит на фактор IX). Дебютът на болестта се наблюдава в ранна детска възраст (по-често през първата година от живота).

• Хемофилия А - 10/100000 мъже
• Хемофилия В -2/100000 мъже
• Раждането на болни момичета е теоретично възможно, когато мъж с хемофилия е женен за жена, която носи патологичен ген или, което е изключително рядко, жена с инактивирана една от половите хромозоми.

Генетични аспекти

• Хемофилия А (306700, Xq28, FSC генни дефекти)
• Хемофилия А със съдови аномалии (306800, К) се комбинира с капилярна чупливост
• Автозомна хемофилия А (134500, R), вариант на болестта на фон Вилебранд, с нормално време на кървене
• Хемофилия В (Коледна болест, 306900, Xq27.1-q27.2, генни дефекти F9, HEMS.
Тежестта на заболяването зависи от активността на коагулационните фактори в кръвта.
• Активност под 2% - тежка хемофилия
• Активност 2-5% - умерен курс
• Активност 6-25%
• лека хемофилия
• Активност над 25% рядко се проявява клинично; възможно кървене по време на обширни наранявания и операции.

Клинична картина

Лабораторни изследвания

• Съдържанието на фактори (V1H или IX) на кръвосъсирването е под 50%
• PTT е повишен при нормален брой тромбоцити и PT
• Времето за кървене се удължава - повече от 10 минути
• Нормализиране на РТТ при добавяне на нормална плазма към серума на пациента.
Лекарства, засягащи резултатите от изследванията
• Приемът на аспирин може да увеличи времето за кървене
• Спешна употреба на кръвни съставки (прясно замразена плазма, криопреципитат) преди диагностициране, прием на хемостатици, ангиопротектори може да доведе до грешни резултати от тестовете за коагулация (нивото на съсирващите фактори може да е нормално).

Специални изследователски методи

• Рентгенова снимка на коленните стави
• Патоморфологично изследване на ставните тъкани (не е включено в списъка на задължителните диагностични процедури)