Хемофилия Защо мъжете често са засегнати?
Тези с хемофилия (кръвна болест) често кървят по-бързо и по-дълго. Причината: Съсирването на кръвта е нарушено при засегнатите. Имаме експерт по хемофилия д-р. Харалд Кребс попита защо особено мъжете го получават.
Какво е хемофилия?
При хемофилия се нарушава съсирването на кръвта в тялото на човек. Това означава, че кървенето често може да бъде спряно само трудно или много бавно. Причината: засегнатите имат липса на определени протеини в кръвта си, които са необходими за достатъчно бързото съсирване на кръвта. Това прави тялото ви по-малко способно да образува кръвни съсиреци и да затваря рани.
В световен мащаб до 340 000 души живеят с класическата форма на хемофилия, хемофилия А или В. При тази форма се нарушава фактор VIII (хемофилия А) или фактор IX (хемофилия В). В Германия има около 4000 пациенти с хемофилия, които страдат от тежка форма на заболяването - почти изключително мъже. Защо е така, имаме Dr. - попита Харалд Кребс. Той е специалист по трансфузионна медицина, хемостазеология и медицинска информатика. В своята практика - здравния център „Слънце“ - в Мюнхен, той и колегите му лекуват хората с хемофилия.
Синини и кървене в ставите са симптоми
Д-р Рак, защо мъжете са толкова често засегнати от хемофилия?
Той има генетични причини. Хемофилията е свързано с Х заболяване, т.е. заболяване, което се появява на Х хромозомата. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, те не могат да компенсират болната. Случаят е различен при жените, те имат две Х хромозоми и следователно могат да компенсират дефектната.
В този случай дефектната Х хромозома няма ефект върху жените?
Но. Ако са засегнати, те се наричат проводници. По-конкретно, това означава: Можете да предадете дефектната хромозома на децата си. Ако имат син, рискът от заболяване е 50 процента. Има 50 процента шанс дъщеря също да бъде потенциален превозвач.
Жените с дефектни X хромозоми също могат сами да имат физически ефекти. В случай на големи наранявания, операции или дори раждания, например, понякога те кървят по-бързо. Друг симптом: може да страдате от обилно менструално кървене.
Има и много редки случаи, когато жената има две дефектни Х хромозоми от раждането си и следователно се бори с хемофилия. Предпоставката за това е следната: Жена и мъж с по една дефектна Х хромозома имат дъщеря, която наследява тези два дефектни варианта. Това е сравнително малко вероятно съчетание. Тъй като обаче сега има някои групи за самопомощ при хемофилия, където засегнатите се срещат и понякога дори се влюбват, това може да се случи.
Как могат родителите да разберат, че детето им има хемофилия?
Обикновено децата получават синини много бързо, когато пълзят, дори ако само леко се блъскат в предмети. Те страдат и от ставно кървене. Засегнатата област се подува много гъсто и е ужасно болезнена. Затова детето много крещи. След това родителите определено трябва да се консултират с лекар. Ако болестта е лека, тя може да бъде открита само в юношеството. Или дори в случай на инцидент или операция в зряла възраст.
Хемофилията винаги е вродена?
Не. Има редки случаи на придобита хемофилия. Той засяга еднакво двата пола и обикновено произтича от факта, че засегнатите развиват антитела в напреднала възраст или чрез туморни заболявания, които прихващат най-вече така наречения фактор VIII, който играе важна роля за съсирването на кръвта в тялото. Но ние можем да се справим много добре с това. Между другото, и двата пола са засегнати от синдрома на фон Вилебранд.
Какво точно е това?
Това не е една от класическите форми на хемофилия, но се проявява по подобен начин. Съсирването на кръвта също е нарушено при това заболяване. Причината е пълната липса или поне недостатъчно образуване на важен протеин, така нареченият фактор на фон Вилебранд. Той е отговорен за гарантирането, че хемостазата започва след нараняване. Ако факторът е дефектен, засегнатите кървят значително по-дълго и по-силно. Например, жени, които имат обилна менструация и които първоначално не знаят защо, често са засегнати.
Излекува ли се хемофилия?
Не, но може да се лекува много добре. При тежки форми е важно само лечението да е профилактично. След това пациентите се инжектират с липсващия коагулационен фактор VIII. Междувременно има и нови лекарства за хемофилия А, при които активната съставка се разгражда по-бавно. Това означава, че са възможни по-дълги интервали на терапия. Лекуващият лекар може да предостави информация за нови възможности за лечение .
Могат ли засегнатите да живеят нормално ежедневие в резултат на това?
Да, като правило. Ако засегнатите се лекуват и получават правилните лекарства, те имат нормална продължителност на живота и почти никакви ограничения в ежедневието си. Няма нищо лошо в това да имате семейство, да имате деца или да спортувате.