Хемофилия, рядко кръвно заболяване, се излекува с генна терапия

ИНФОГРАФСКИ - Проучванията отчитат ефективността на генната терапия при лечение на хемофилия, наследствено заболяване, което предотвратява съсирването на кръвта.

хемофилия

Публикувано на 19/12/2017 в 18:17, актуализирано на 22/12/2017 в 13:05

Сега е възможно да се излекува хемофилия А и В чрез генна терапия показват две клинични проучвания, публикувани в The New England Journal of Medicine (NEJM). Една година след обикновена едночасова инфузия пациентите с тежки форми на заболяването вече нямат симптоми. „С тези резултати навлязохме в нова ера“, подчертава Сандрин Мьоние, специалист по патология в CHU de Lyon.

Дълбокият коагулационен дефект при тези пациенти се коригира чрез прехвърляне в черния дроб чрез модифициран вирусен вектор на спасителния ген, кодиращ дефектния фактор VIII (хемофилия А) или IX (хемофилия В). "И в двата случая причината за заболяването е отменена", потвърждава ентусиазирано Ан Гали, директор на научните изследвания в Généthon.

„За една година секторът на генната терапия се взриви, клиничните изпитвания се умножиха в САЩ и трябва да се подготвим за появата на нов терапевтичен сектор“

Ан Гали, директор на научните изследвания в Généthon

В случая на хемофилия А, преобладаващата форма, която засяга 85% от хемофилиците, от 7-те лекувани пациенти, 4 вече са спрели многоседмичните си инжекции на фактор VIII след две седмици, 6 имат нормално ниво на протеин в кръвта след пет месеца, съобщава екипът на професор Джон Паси в Лондон (Barts Health NHS Trust и London School of Medicine and Dentistry), който тества лечението, разработено от калифорнийската лаборатория BioMarin Pharmaceutical.

За хемофилия В 10 от 10 пациенти са се върнали към нормален живот след лечение, разработено от американската лаборатория Spark Therapeutics. Проучването, проведено от Линдзи Джордж и нейните американски колеги в Детска болница във Филаделфия, последва много окуражаващ първи опит, публикуван през 2014 г. в NEJM от техните британски колеги. „Това последно проучване беше смело и бележи повратна точка“, казва Ан Гали. Доказано е, че е възможно да се инжектират огромни количества AAV-подобен вирусен вектор в кръвта и че той се понася добре от организма. " И първите пациенти, лекувани през 2010 г., все още се възползват от лечението, "доказателство, добавя Сандрин Мение, че то е трайно и дори може да бъде понякога за цял живот".