Хемофилия при деца, признаци и причини
В медицината хемофилията е известна като „кралска болест“. Това рядко заболяване е само наследствено и обикновено се проявява през юношеството. Основният му симптом е повишена склонност към кървене и твърде дълго съсирване на кръвта.
Хемофилията при деца се среща най-често при момчетата, но самата болест се предава само чрез жени заедно с мутирала Х хромозома.
Ако не се ангажирате с навременното лечение на това заболяване, има вероятност по-близо до юношеството пациентът да стане инвалид. Това се случва, защото тялото губи способността си да произвежда вещества, необходими за съсирването на кръвта.
Кратко описание на заболяването
Това заболяване принадлежи към групата на наследствените коагулопатии, основният му източник е липсата на плазмени фактори на коагулация, които могат да причинят продължително кървене дори при минимална травма.
Хемофилия се диагностицира при около 1 дете на 15 хиляди души и главно при момчета. Тъй като тази патология се открива в ранна възраст, педиатрията се занимава с нейното проучване и лечение.
В момента лекарите правят разлика между три вида хемофилия, в зависимост от липсата на определен фактор на съсирване:
А също и в медицината има и други форми на това заболяване, но те представляват около 0,5% от случаите. Затова експертите не ги отнасят към основните. Симптомите и тежестта на заболяването могат да варират. Те зависят от липсата на активност на факторите на съсирването.
При тежка форма на заболяването дефицитът на определен фактор ще бъде около 1%, което ще доведе до развитие на хеморагичен синдром от първите месеци от живота на бебето. В същото време детето ще страда от периодични внезапни кръвоизливи в мускулите, вътрешните органи и ставите.
Тази патология се открива по време на раждането на бебето, когато кървенето от пъпната връв няма да спре дълго време. В ранните години от живота сигурен признак на хемофилия е прекомерното кървене, свързано с никненето на млечни зъби.
Ако едно дете страда от умерена хемофилия, дефицитът на плазмен фактор ще бъде приблизително 2-5%. В този случай болестта ще се почувства напълно дори в предучилищна възраст, обострянията ще се случват около 3 пъти годишно. В този случай кървенето няма да бъде твърде обилно и краткосрочно.
Хемофилията възниква само по една причина - мутации в гени, отговорни за съсирването на кръвта. Именно тези гени са отговорни за навременното спиране на кървенето и образуването на кръвен съсирек, когато целостта на капилярите е нарушена.
При липса на определени фактори кръвта няма да се съсирва за по-дълго време, тъй като образуването на кръвен съсирек, който може напълно да блокира съдовата стена, ще отнеме много време. Няма други първични източници на хемофилия.
До какви промени водят мутиралите гени?
При недостиг на какъвто и да е фактор на кръвосъсирването в организма ще настъпят патологични промени, които оказват негативно влияние върху вътрешните органи и тъкани:
- ако кървенето е често и обилно, детето развива хронична анемия. Това състояние води до кислороден глад, а също така пречи на нормалния растеж и развитие на вътрешните органи и тъкани;
- някои кръвоизливи са придружени не само от натъртвания, но също така допринасят за компресията на мозъка на бебето, както и на кръвоносните съдове и нервните стволове. Такива действия водят до инхибиране на мускулното развитие и двигателната активност;
- увреждане на ставните капсули - причинява възпаление на ставите, недохранване на хрущялната и костната тъкан. Ако патологиите преминат в пренебрегвана форма, човек ще развие артроза и ставните пространства също могат да растат заедно, което ще ограничи подвижността на засегнатия крайник или гръбначен стълб;
- големи хематоми могат да компресират меките тъкани и някои вътрешни органи (най-често бъбреците са засегнати). Всичко това може да доведе до отделителна дисфункция или хронично възпаление.
Ако човек няма проблеми със съсирването на кръвта, при получаване на рани и порязвания кръвта ще спре след няколко минути. А при пациенти с хемофилия тромб не се образува по-рано от 6-7 часа по-късно. При мозъчен кръвоизлив често се случва хеморагичен инсулт, парализа и дори смърт на детето.
Симптоми
Въпреки факта, че често срещаните признаци на хемофилия отдавна са идентифицирани от специалисти, повечето хора имат погрешно схващане за това заболяване. Те вярват, че ако човек банатно си реже пръста с нож, това със сигурност ще доведе до смъртта му.
Лекарите твърдят, че това мнение е фундаментално погрешно. Човек, страдащ от хемофилия, няма да кърви от леки наранявания, кървенето ще бъде по-дълго от това на здрав човек.
