Хемофилия не може да бъде излекувана, но може да се управлява Спорт и здраве - В продължение на 20 години тя оценява жените като

Какво е хемофилия ?

Хемофилията е наследствено генетично заболяване което компрометира способността на кръвта да се съсирва. Нормалното съсирване на кръвта зависи от действието на тринадесет кръвни фактора, номерирани от I до XIII. Тези фактори действат във верига, в механизъм, който внушава принципа на доминото. Ако един от тези фактори е недостатъчен, процесът, водещ до коагулация, се прекъсва. В най-лошите случаи кръвта продължава да тече, докато се намеси отвън, чрез приемането на коагулационен фактор.

Има два вида хемофилия, А и В, като първият е десет пъти по-често срещан от втория. Хемофилия А е свързано с дефицит от фактор VIII, и хемофилия Б, на дефицит в фактор IX.

Като се започне от нормалното ниво на 50 - 150% от коагулационния фактор VIII или IX, бяха определени три нива на тежест на хемофилия:

лека хемофилия - ниво на фактор 5-40%;
умерена хемофилия - фактор ниво 1-5%;
тежка хемофилия - ниво на фактор по-малко от 1%.

От 1850 пациенти, диагностицирани в Румъния, разпределението по нива на тежест е:

тежка форма - 60%;
средна форма - 28%;
лека форма - 2%.

Защо само момчетата могат да имат хемофилия?

Хемофилия се среща само при момчета; има много редки случаи, в които се проявява при момичета.

Дефектният ген, отговорен за дефицита на коагулационен фактор VIII или IX, е открит на Х хромозома. Както знаем, женските имат две Х хромозоми в генетичния си код. Мъжете имат Х хромозома и Y хромозома. Ако едно момиче има Х хромозома, която носи гена, отговорен за хемофилията, тя също има Х хромозома. нормално, което ще може да компенсира недостатъка на двойката му. От друга страна, момчетата, имащи една Х-хромозома, нямат какво да компенсират нейната аномалия: Y-хромозомата няма подобни свойства.

Следователно предаването на хемофилия ще се осъществи, както следва:
Майката може да има хемофилия - тя има засегната Х хромозома. Шансовете за предаване на аномалията са 50%.

Женското дете има 50% шанс да бъде от своя страна носител, но няма да прояви болестта.
Мъжкото дете има 50% шанс да вземе аномалия на X хромозомата от майката; от баща си, той е сигурен, че е поел Y хромозомата (а не здравата X хромозома), защото това е единственият начин той да бъде момче. С засегнатата Х хромозома, взета от майката, момчето ще прояви болестта.

Шансовете момиче да има хемофилия са редки: и двамата родители трябва да са носители и да предадат засегнатите Х хромозоми на детето, така че компенсацията да не е възможна.

Най-често кървенето не е външно

Кръвоизливи, благоприятствани от хемофилия, обикновено се появяват в ставите, в случай на нараняване, дори незначително. Там, където може да имаме възпаление, малък хематом, повече или по-малко интензивна болка, хемофиликът ще кърви: кръвта ще тече и ще се натрупва в ставата. С течение на времето, в резултат на многократни злополуки и кръвоизливи, костта е засегната и ставата губи своята форма и подвижност, причинявайки трайно увреждане.

Хемофиликът рискува да кърви в други области на тялото: във вътрешните органи, в мозъка или в мускулите. Въпреки това, съвместните кръвоизливи са най-чести.

Честота, с която се появяват ставни кръвоизливи:

колене - 45%;
детско креватче - 25%;
глезен - 15%.

Какво е лечението?

Лечението може да се извърши:

аварийно, при поискване;
вкъщи;
профилактично.

Кървенето може да се лекува чрез прилагане на лош коагулационен фактор интравенозно.

Препаратите, съдържащи фактори на кръвосъсирването, са:

или кръвни продукти (плазма, криопреципитат);
или концентрати от фактори, извлечени от плазмата;
или рекомбинантни фактори (получени чрез биотехнологии от клетъчни култури).

Плазменото лечение има висок риск от заразяване на пациента с вируса на хепатит С, както и други заболявания, които се предават по този начин. Предпочита се лечение с концентрати от фактори, извлечени от плазма или рекомбинантни фактори.

Профилактичното лечение осигурява нормален живот на хемофилика

Профилактика в случай на хемофилия означава периодично инжектиране на фактор VIII или IX, в случая. Честотата може да варира, в зависимост от честотата, от веднъж седмично, в случай на дефицит на по-нисък фактор на коагулацията, до три пъти седмично, в по-тежки случаи.

Ако пациентът знае, че има в тялото си коагулационния фактор, необходим за спиране на евентуално кървене, той не трябва да се въздържа от нормални физически дейности за другите, но опасни за него. Той знае, че в случай на травма тялото му ще реагира по същия начин, както здравия човек.

Недостатъци на лечението

Както при диабетиците, пациентът е инструктиран за самоинжектиране, метод, който му дава относителна независимост.

Интравенозното приложение е неудобство при самоприлагането на фактора на коагулацията. Изследователите търсят решения за улесняване на профилактичното лечение: или да се даде по-голяма продължителност на живота на администрирания фактор, или да се прилага през устата.

Също така се провеждат изследвания с цел разработване на генетична терапия, която ще определи тялото да произвежда този необходим фактор.

Отлагането на лечението допълнително усложнява ситуацията

Ако пациентът не получи лечение от първите години от живота, по-късно тялото вече няма да разпознава прилагания коагулационен фактор, ще развие резистентност към него, ще го отхвърли, като създаде специфични инхибиторни антитела.

Това ще доведе до необходимостта от допълнително лечение, което ще накара тялото да получи приема на фактор и да го интегрира в правилното си функциониране.

Националната асоциация на хемофилиците в Румъния бие тревога

За съжаление цената на лечението е доста висока: инжекционната доза струва средно 400-500 леи. Поради това в редки случаи семействата могат да осигурят за своя сметка адекватна профилактика за пациента.

Концентриран коагулационен фактор (фактор VIII или IX) не се среща у нас. Ние сме, ако не и последните, сред последните в Европа, които не произвеждат локално антихемофилни концентрати. Като такъв той се предлага от румънските дъщерни дружества на производителите от страните на произход (Германия, Австрия, Испания и др.).

Съгласно законовите разпоредби бюджетът на общественото здравно осигуряване покрива разходите за това лечение, но разпределените суми са напълно недостатъчни по отношение на необходимите.

Румъния продължава да бъде европейската държава, която отделя най-малко средства за лечение на хемофилия.

Докато минималните препоръчителни стандарти за ефективност на разходите в световен мащаб са 2 IU/глава на година, в Румъния миналата година потреблението на фактор на коагулацията е малко над 0,6 IU/глава, с перспектива за намаляване тази година под 0,5 IU/глава от населението.

Господин. Николае Онига, председателят на Националната асоциация на хемофилиците в Румъния, изчислява, че в сравнение с 32 милиона леи, отпуснати тази година, нуждата ще бъде около 60 милиона леи. Това би било цената за пациентите с хемофилия да могат да водят нормален, активен живот и да не се превръщат в още по-голяма тежест за публичния бюджет.