Грижа за миотонична дистрофия за миотонична дистрофия - GIP интензивно лечение
Миотоничната дистрофия е мултисистемно заболяване с мускулни и екстрамускулни симптоми, което изисква грижа за миотоничната дистрофия с напредването на болестта. Засегнатите родители предават генетичния дефект на децата си с 50% вероятност. Степента на заболяването в семейството и в сравнение с други засегнати лица варира значително.
Често вродените или наследствени мускулни заболявания са свързани с проява в детска възраст. Ако възрастен човек внезапно прояви специфични симптоми, за момента често не се разглежда мускулно заболяване - особено не, ако има клинична картина с множество странични ефекти, какъвто е случаят с миотоничната дистрофия.
Първо описание на миотоничната дистрофия
като форма на мускулна дистрофия
Миотоничната дистрофия (DM1) е форма на мускулна дистрофия, т.е. загуба на мускулна маса. За първи път болестта е описана в Германия през 1909 г. от интерниста Ханс Густав Вилхелм Щайнерт. През 1912 г. неврологът Ханс Куршман открива фамилното натрупване на катаракта, характерна за заболяването (помътняване на лещата на окото или катаракта), така че днес говорим и за синдрома на Куршман-Щайнерт.
Диференциация на синдрома на Curschmann-Steinert от други дистрофии
Подобно на други мускулни дистрофии, миотоничната дистрофия е наследствена. Въпреки това, той лесно може да бъде разграничен от другите дистрофии. Засегнатите показват забавена мускулна релаксация след мускулна контракция. Това явление е известно като миотония и е характерно за заболяването. В допълнение, има характерен модел на разпространение на дистрофия.
Най-често засегнатите мускули са:
- Лицеви мускули
- Мускули на врата
- Мускули на предмишницата и ръцете
- Долни крака и мускулите на краката
Особеността на заболяването обаче е, че засегнатите имат други функционални нарушения, които са независими от болните мускули.
Симптомите, които надхвърлят загубата на мускули, включват: Б.:
- катаракта
- Болести на сърцето
- Белодробна пневмония
- Смущения в говоренето
- Затруднено преглъщане
- Лошо храносмилане
- Нарушение на слуха
- Камъни в жлъчката
Честота и поява на миотонична дистрофия
Доминиращо, наследствено мускулно разстройство
В сравнение с други заболявания, миотоничната дистрофия е рядка, но е най-честата от доминиращите наследствени мускулни заболявания. Мъжете и жените са еднакво често засегнати. В Европа това е най-често срещаното мускулно заболяване при възрастни. Честотата на заболяването в популацията се изчислява в специализираната литература на 1: 8 000 до 1: 20 000.
Наследственост и причина
Миотоничната дистрофия се наследява като автозомно доминантна черта. Децата на засегнатите имат 50% риск сами да се разболеят - независимо от техния пол. Има тенденция болестта да избухва по-рано от поколение на поколение и да бъде по-изразена.
Причината за миотоничната дистрофия се крие в мутация на така наречения DMPK ген на хромозома 19. Това кодира протеина DMPK (дистрофия миотоника протеин киназа), ензим, който е частично отговорен за стабилността на мембраната на мускулните влакна. При пациенти с миотонична дистрофия, определен генен регион се копира върху гена DMPK, така нареченото тринуклеотидно повторно разширяване на хромозома 19q13.3.
В случай на автозомно доминантно наследяване на генния дефект към следващото поколение, се наблюдава по-нататъшно дублиране или удължаване на гена в много семейства, което от своя страна води до нарастваща тежест на степента на заболяването. Все още не е изяснен кой механизъм води до тази по-нататъшна репликация.
Миотоничната дистрофия се унаследява като автозомно доминантна черта. Следователно мутиралият ген, отговорен за болестта, не е върху половите хромозоми X и Y, а върху една от 22-те автозоми, т.е. хромозомите, които са независими от пола. В допълнение, модифицираният ген сам по себе си е достатъчен в сравнение с партньорския ген, за да генерира своята генетична информация във фенотипа (външния вид). Можете да намерите повече информация за наследяването например. Б. в „Основни познания за човешката генетика“ от Кристиан П. Шааф и Йоханес Цшоке, учебник на Спрингър, 2008 г.