Грешки при метаболизма на въглехидратите - 21 февруари 2017 г. - MedBlog - MedTorrents - Уебсайт за студенти
Грешки в метаболизма на въглехидратите
Болест: Наследствена непоносимост към фруктоза
Разпространение: 1: 20.000 (в Швейцария) Предаване: AR Дефицит: фруктоза-1-фосфат-алдолаза
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: поглъщането на фруктоза води до натрупване на фруктоза-1-фосфат с отлагане, инхибиране на гликогенолизата и глюко-неогенезата - причина за хипогликемия.
Болест: гликогеноза тип I (болест на фон Гирке)
Разпространение: 1: 100 000
Предаване: AR Дефицит: глюкоза-6-фосфатаза
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: дефицит на гликогенолиза, с хипогликемия; натрупване на гликоген в черния дроб и бъбреците, причина за органомегалия.
Болест: Гликогеноза тип II (болест на Помпе)
Разпространение: 1: 100 000
Предаване: AR Дефицит: лизозомно заболяване; a-1,4-глюкозидаза
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: натрупване на гликоген в лизозомите на сърдечния мускул и скелетните мускули; тежка прогноза поради ранна сърдечна недостатъчност с кардиомегалия.
Болест: гликогеноза тип III (болест на Кори, болест на Форбс)
Разпространение: 1: 100 000
Предаване: AR Дефицит: амил-1,6-глюкозидаза (разединяващ ензим)
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: необичайно структурен гликоген, с натрупване в черния дроб и мускулите; хепато-мускулна форма.
Болест: гликогеноза тип IV (болест на Андерсен)
Разпространение: 1: 500 000
Предаване: AR Дефицит: Амил (1,4: 1,6) трансглюкозидаза (разклоняващ се ензим)
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: необичайно натрупване на гликоген в черния дроб, причина за цироза.
Болест: гликогенеза тип V (болест на McArdle)
Разпространение: 1: 500 000
Предаване: AR Дефицит: мускулна фосфорилаза
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: натрупване на гликоген в мускулите, причина за мускулни контракции и миоглобинурия.
Болест: Гликогеноза тип VI (болест на Hers)
Разпространение: 1: 200 000
Предаване: AR Дефицит: чернодробна фосфорилаза
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: натрупване на гликоген в черния дроб, причина за хепатомегалия.
Болест: Гликогенеза тип VII (болест на Тару)
Разпространение: 1: 500 000
Предаване: AR Дефицит: фосфо-фрукто-киназен мускул
Местоположение на хромозомите: неизвестно
Ефекти: натрупване на гликоген в мускулите, с непоносимост към спортни упражнения.
Болест: гликогенеза тип VIII (дефицит на чернодробна фосфорилаза)
Разпространение: 1: 100 000
Трансмисия: X-свързана рецесивна
Недостиг: фосфорилаза-b-киназа
Местоположение на хромозомите: Х хромозома
Ефекти: натрупване на гликоген в черния дроб, причина за хепатомегалия
Другите гликогенеза (IX-XIII или XIV?) Са по-малко важни.
Има 6 вида гликогеноза, разделени в 3 основни групи:
Гликогенеза чрез разстройство на гликогенолиза:
• Тип I, III, VI = Чернодробна гликогеноза;
• Тип V = Мускулна гликогеноза.
Гликогеноза поради аномалии на гликогеносинтезата:
• Тип IV = Чернодробна гликогеноза, еволюираща в цироза (!)
„Генерализирана“ гликогеноза с дефект на вътреклетъчно разграждане и натрупване на гликоген в лизозоми (лизозомна болест):
• Тип II: еволюира със сърдечна хипертрофия, тахикардия, сърдечна недостатъчност, мускулна хипотония, хепатомегалия, макроглосия и др.
За да придобием клинични разсъждения пред възможната вродена грешка в метаболизма на въглехидратите, ще опишем от всички гликогенози
Гликогеноза тип I (глюкозо-6-фосфатазна недостатъчност) или болест на фон Гирке