Goldenhar (SG) и Университета за редки болести
Емилия Северин
Клинично определение
SG е комплекс от краниофацио-вертебрални аномалии, който включва малформации на челюстите, устата и ушите, които са свързани с вродени аномалии на очите и гръбначни аномалии. Увреждането на лицето е асиметрично и клиничният вид е променлив в зависимост от тежестта, видима от раждането.
Алтернативни имена: окуло-аурикуло-вертебрална дисплазия; синдром на първа и втора хрилна арка; хемифациална микрозомия.
Честота на заболяването
Изследвания за честотата на синдрома са извършвани само в САЩ (1990) и Северна Ирландия (1992). В Западна Америка честотата е 1 на 5600 живородени деца, а други изследвания показват честота 1 на 26 500 живородени деца. В Северна Ирландия честотата е 1 на 45 000 новородени. Мъжкият пол е по-често засегнат, съотношението на половете е 3M: 2F.
Генетични аспекти
Генетичната причина не е ясна. Обикновено се случва спорадично без очевидна причина (не се е случвало при никой от членовете на семейството). Отчитат се и семейни случаи, при които клиничният вид на засегнатите лица варира в много широки граници дори в рамките на едно и също семейство; начинът на предаване може да бъде автозомно доминиращ или автозомно рецесивен: съобщени са случаи, при които синдромът е наблюдаван в три последователни поколения, но също така и случаи, при които засегнатите братя и сестри имат нормални родители. Други автори предлагат многофакторно наследяване, взаимодействието на няколко гена с фактори на околната среда; рискът от рецидив на синдрома при потомството се оценява на 2% за роднини от първа степен.В няколко случая са наблюдавани хромозомни аномалии.
Клинични признаци
Той е асиметричен и сплескан, с различна тежест (20% от пациентите имат тежка асиметрия, а при останалите пациенти асиметрията е видима, но умерена);
Асиметрията на лицето се дължи на непълно развитие на маларната, максиларните кости и темпорамандибуларната става; асиметрията може да бъде едностранна (често засяга дясната страна) или двустранна и има тенденция да се увеличава с възрастта поради дисбаланса на растежа между нормалните и засегнатите области, което е много очевидно около 4-годишна възраст;
Лицевите мускули са непълно развити (хипопластични).
- външното ухо (флаг) има необичайна форма и размер; малформациите варират от липса на ушната мида до големи, поставени по-ниско знамена; могат да бъдат засегнати и двете уши или само едно от тях;
- между ухото (трагуса) и ъгъла на устните се появяват преурикуларни придатъци и/или слепи фистули, едностранно или двустранно;
- липсата на външен слухов проход или малформации на средното ухо водят до загуба на слуха в 50% от случаите (глухота при предаване).
- едностранни или двустранни очни промени включват анофталмия (вродено отсъствие на очната ябълка от орбитата) или микрофталмия (очната ябълка съществува в орбитата, но е много малка) при тежки форми на синдрома, дефекти на горния клепач, дермоиди (малки, доброкачествени тумори, често съдържащи мазнини) млечнобял до жълтеникав епибулбарен, са прикрепени към горния клепач, увеличават и предотвратяват отварянето на клепача, засягащо зрението, понякога страбизъм (кръстосани очи) и аномалии на ретината. Зрителната острота е намалена.
- макростомия, голямо отваряне на устата, поради цепнатината на бузата или горната устна. Обикновено се случва едностранно, от най-засегнатата страна. Понякога се асоциират цепнатина на устната и небцето. Понякога околоушната слюнна жлеза отсъства или намалява по размер. Наблюдават се аномалии, подобни на малклузия (зъбите не се припокриват правилно върху долните зъби при затваряне на устата) и забавени изригвания.
• Аксиален скелет (гръбначен стълб)
- Особено в областта на шията се появяват не напълно развити прешлени, обединения между прешлени, клиновидни прешлени (с форма на нокти), свръхбройни прешлени. Spina bifida понякога се асоциира (гръбначните арки не се съединяват и оставят гръбначния мозък непокрит, обикновено в лумбосакралната област), аномалии на ребрата, сколиоза.
- вродени малформации на сърцето се наблюдават в 50% от случаите и се състоят от затварящи дефекти на вентрикулите или предсърдията, персистиране на артериалния канал, стесняване на белодробната артерия, промяна на положението на големите съдове.
- различни белодробни аномалии, от едностранно отсъствие на белия дроб до неговото непълно развитие.
- различни бъбречни аномалии: отсъствие на бъбрек, ненормално положение, слети бъбреци, двоен уретер, абнормен пикочен транзит.
Всички описани клинични признаци могат да се комбинират по различни начини, които са склонни да бъдат асиметрични, като засягат само една част в 70% от случаите.
• Умствена изостаналост
- не е задължително, но може да възникне поради предъезична глухота (глухота възниква преди усвояване на речта) и загуба на зрение. Само 15% от случаите са с ниска интелигентност.
Установяване на диагнозата. Диагностични методи
Диагнозата се поставя въз основа на консултация, направена от екип от специалисти. Клиничната диагноза се установява въз основа на физикален преглед и резултатите от рентгенологични изследвания (рентгенография на белия дроб, рентгенография на зъбите, рентгенография на цервикалния регион) и образна диагностика (CT - компютърна томография). Препоръчват се офталмологичен преглед, слухов преглед (труден за извършване при кърмачета) и неврологичен преглед.
Към днешна дата няма генетични тестове за диагностициране на СГ.
Генетични съвети
Препоръчва се преди зачеване на дете в двойки, където има известни случаи в семейството или вече имат засегнато дете. Полезно е да се идентифицират незначителни прояви при членове на семейството със засегнати индивиди.
Пренатална диагностика
Фетални аномалии на ухото, лицевия скелет, сърцето или бъбреците могат да бъдат открити до 14-та седмица на бременността чрез ултрасонография. Диагнозата се потвърждава чрез ядрено-магнитен резонанс.
Трудности при пренаталната диагностика се срещат при затлъстели майки, олигохидрамнион (намалена амниотична течност) и положение на плода, които не позволяват визуализация на главата. Употребата на кокаин, витамин А, лекарства (талидомид, тарноксифен, примидон или аккутан), инсектициди или хербициди по време на бременност може да има тератогенни ефекти (те произвеждат комбинации от малформации, подобни на тези в SG). Жените с диабет са изложени на риск да раждат деца със СГ.
Еволюция и прогноза
Те могат да бъдат благоприятни, но зависят от тежестта на сърдечните, бъбречните и белодробните аномалии и възможността за тяхното подобрение. Препоръчително е да се оцени прогнозата за всеки отделен случай, тъй като аномалиите на устната кухина и лицето могат да усложнят храненето и дишането (особено по време на сън).
Възможности за лечение, грижи и проследяване
Усилията са насочени към внимателно лечение и мерки за грижа, които могат да избегнат или намалят усложненията на този синдром. Хирургичните лечения са многобройни и се извършват на етапи, в зависимост от възрастта. Хирургичната терапия има за цел естетичната корекция на лицевата дисморфия, улесняването на зрението и слуха.
• операция за отстраняване на дермоиди и периаурикуларни придатъци
• възстановяване на външния вид на лицето чрез пластична хирургия
• хирургично възстановяване на цепнатината на устната и/или небцето
• хирургично-ортодонтска реконструкция на неправилно запушване на зъбите
• слухови апарати, рехабилитация на слуха и фонаторни лечения
Ежедневието
Пациентите с по-леки форми на ОС имат нормален живот. Те имат нормална интелигентност, но външният вид е подобен на умствено изостанал човек. Те имат емоционални проблеми, особено в юношеството, поради дефекти на лицето. Помощта на роднини и приятели или свързването на пациента с група хора със сходни заболявания помага да се сведат до минимум тези проблеми.