Гликогеноза на черния дроб с нарушение на използването на галактоза и тежък синдром на Fanconi SpringerLink
Обобщение
Съобщава се за заболяване на 5-годишна пациентка с хепаторенална гликогеноза, при което множеството патологични метаболитни находки правят повече от един ензимен дефект. Момичето е имало нанизъм с хепатомегалия, повишено съдържание на мазнини и гликоген и намалено ниво на глюкоза-6-фосфатаза в черния дроб, хипоглюкоземия с гликолабилност и галактоземия при нормална диета, хиперлактатемия и хиперпируватамия, хиперлипемия, компенсирана метаболитна ацидоза, устойчив на витамин D хипофосфатемичен рахит и повишена серумна алкална фосфатаза, хиперфосфатурия, лека протеинурия, масивна мелитурия и хипераминоацидурия. Пероралното излагане на галактоза води не само до повишаване на млечната киселина и пировиноградната киселина в кръвта при пациента, но и до постоянно високи нива на галактоза, така че трябва да се направи заключение за нарушение на използването на галактоза. Освен това пациентът има повишена толерантност към алкохол.
Обобщение
Описан е случай на 5-годишно момиче със заболяване за съхранение на гликоген и синдром на Fanconi. Множеството патологични находки предполагат патогенетичната роля на повече от един ензимен дефект. Този случай се характеризира с нанизъм с хепатомегалия, повишено съдържание на липиди и гликоген и намалено съдържание на глюкозо-6-фосфатаза в черния дроб, хипоглюкоземия с глюкоза и галактоземия при нормална диета, хиперлактикацидемия и хиперпируватемия, хиперлипидемия, компенсирана метаболитна ацидоза, вит. D-резистентен хипофосфатемичен рахит с повишена серумна алкална фосфатаза, хиперфосфатурия, лека протеинурия, тежка мелитурия и хипераминоацидурия. След перорално приложение на галактоза може да се наблюдава не само повишаване на лактата и пирувата, но и дълготрайно изразено повишаване на кръвната галактоза, като по този начин се доказва нарушено използване на галактоза. Има данни и за повишена толерантност към алкохола на пациента.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.