Генетични заболявания при деца - надеждни отговори чрез високоефективен анализ

В някои случаи мутациите се наследяват директно от родителите. В други ситуации те се появяват спонтанно, „de novo“. Някои генетични заболявания могат да бъдат диагностицирани в ранните дни, докато други се появяват по-късно. Генетичните тестове са тези, които помагат на родителите.

Болести, диагностицирани в Генетичния център

Болест на Уилсън - състояние, причинено от мутации в гена ATP7B, което се характеризира с натрупване на излишък от мед в различни органи, особено в черния дроб, мозъка и очите. Диагностициран рано, преди да възникнат усложнения, той е лечим.
Наследствена непоносимост към фруктоза - процесът на разграждане на фруктозата се влияе от действието на ензима, синтезиран от гена ALDOB. Въвеждането на плодове, плодови сокове и други продукти, съдържащи фруктоза, захароза или сорбитол в детската диета, предизвиква първите симптоми (спазми/коремна болка, повръщане, диария, подуване на корема, хипогликемия или забавяне на развитието). Недиагностицирано заболяването води до тежки чернодробни и бъбречни усложнения.
Първична непоносимост към лактоза - състояние с важен генетичен компонент, проявяващо се с подуване на корема, диария, коремна болка и метеоризъм, симптоми, които се появяват след поглъщане на млечни продукти. За разлика от класическите анализи, генетичното тестване е неинвазивно, не се влияе от диетата, времето на прибиране на реколтата, свързаните с тях заболявания или лечения.
Целиакия/непоносимост към глутен - автоимунно заболяване, причинено от поглъщането на глутен при хора с генетично предразположение и което, недиагностицирано, води до тежки дългосрочни усложнения като недохранване, периферна невропатия, злокачествени чревни тумори. Генетичният тест е неинвазивен, извършва се само веднъж в живота, не се влияе от диетата, пола, възрастта.
Муковисцидоза (муковисцидоза) - хронично, тежко заболяване с мултисистемни увреждания. Сред първоначалните симптоми, които се появяват през първите години от живота, са: хронична кашлица, затруднено дишане, храчки, чести респираторни инфекции с микроби, устойчиви на лечение, неуспех в растежа. Помислете за диагнозата муковисцидоза и при новородени с чревна непроходимост или забавяне на появата на меконий.
Синдром на Gilbert - състояние, характеризиращо се с леко повишаване на неконюгирания билирубин, при липса на чернодробно заболяване. Хипербилирубинемията се подчертава в ситуации като инфекции, треска, интензивно физическо натоварване, умора, дехидратация, стрес, безсъние. Генетичният тест е показан при диагностицирането на заболяването, но също така и за насочване на подходящите дози иринотекан, за да се намали рискът от токсичност при пациенти, които препоръчват това лечение.
Несиндромна глухота с автозомно-рецесивно предаване - най-честата форма на генетична глухота, проявяваща се със загуба на слуха преди раждането, водеща до голямо увреждане в усвояването на езика и нарушения в интелектуалното и психо-афективното развитие. Генетичното изследване позволява ранна диагностика и предлага възможност за ранно започване на лечението, така че детето да се развива нормално.
Глухота, предизвикана от приложението на аминогликозиди - генетичното изследване е важно за скрининг на популацията в риск (дефинирана от хора, които се нуждаят от често лечение с аминогликозиди поради патологични състояния като муковисцидоза, имунни нарушения, повтарящи се инфекции), но също и за идентифициране на причината за загуба на слуха.
Недостиг на 1 антитрипсин - заболяването се проявява с увреждане на черния дроб (продължителна холестатична жълтеница на новороденото, променени чернодробни биохимични показатели, чернодробна фиброза) и увреждане на белите дробове (бронхиална хиперреактивност, астма, белодробен емфизем).
21 дефицит на хидроксилаза - е водещата причина за интерсекс при новороденото. В класическата си форма заболяването се проявява чрез неяснотата на половите органи при момичетата и от синдрома на загуба на сол, фатална спешна медицинска помощ при липса на подходящо лечение. Некласическата форма се проявява с признаци на вирилизация при юноши и менструални нарушения (аменорея, олигоменорея).
Идентифициране на гена SRY - гена с решаваща роля в развитието на половите органи при момчетата, инхибиращ развитието на женските репродуктивни структури. SRY генното тестване е показано в интерсексуални състояния, при новородени с генитална неяснота и при пациенти със синдром на Търнър.
Извършването на кариотип на периферна кръв е показано, когато детето има: лицеви дисморфизъм и забавено невро-психическо развитие, множество вродени дефекти +/- умствена изостаналост, генитална неяснота, умствена изостаналост +/- поведенчески разстройства, хипотония, нарушения на развитието на пубертета +/- нарушения на растежа (хипостазия/висок ръст). Дори ако фенотипът е характерен за определен генетичен синдром (пример: синдром на Даун), кариотипът е задължителен за установяване на генотипа на пациента и осигуряване на подходящо генетично консултиране.

За всеки родител здравето на детето му е безценно. Така че, ако имате фамилна анамнеза за генетични заболявания или ако вашето мъниче има симптоми, които ви притесняват и влияят на развитието му, изберете да посетите специалистите от Генетичния център.