Генетични тестове за здравеопазване - DNA Plus Gentest
Научете как генетичното тестване е свързано с клиничните приложения и ползите.
Много лекари се радват на бъдещето на медицината, където всеки може да сподели целия си геном, за да следва по-добри, по-персонализирани превантивни мерки.
Фактът, че около 30 000 човешки гени играят роля в нашето здраве е безспорен. В момента най-големите германски доставчици (www.novogenia.com) предлагат 800 различни медицински генетични теста. В света има повече от 2000 [1], много от които са диагностични тестове за моногенни - някои много редки заболявания - и генетични компоненти на често срещани ендемични заболявания, които стават все по-ясни.
Генетичните тестове може да изискват различни приложения на практика. От една страна, те служат за потвърждаване на подозирана диагноза (като муковисцидоза - CFTR ген [6]) или оценка на риска на роднини от първа степен (рак на гърдата - BRCA1 и BRCA2 ген [7]).
Докато някои генетични резултати представляват абсолютна съдба за здравето на пациента, други показват само риска от развитие на болестта. Тъй като развитието на много заболявания зависи от взаимодействието между гените и околната среда/начина на живот, се появяват нови възможности за превенция.
"Ако знаем своята генетична предразположеност преди появата на първите симптоми, можем да коригираме околната среда, така че начинът ни на живот, за да избегнем определени рискови фактори и по този начин можем да предотвратим развитието на болестта."
Казва д-р Даниел Валерсторфер, научен директор на Центъра за човешка генетика DNA Plus. Имаме много много добре проучени примери.
Семейната хемохроматоза или болест на съхранението на желязо се причинява, например, от дефекти в гена HFE [8]. При тези типове гени (75–96%) по-голямата част от хората с дефекти страдат от претоварване с желязо (високо насищане с трансферин и серумен феритин) и 50% от други симптоми, кулминиращи в клиничната проява на хемохроматоза [3, 4]. Въпреки че заболяването е много често, 67% са неправилно диагностицирани и неадекватно лекувани [5], което може да доведе до редица усложнения като ставни заболявания, податливост към инфекции, диабет и цироза на черния дроб [9 - 12].
Понастоящем генетичното тестване се използва главно за потвърждаване на диагнозата и за оценка на риска от близки роднини, въпреки че има голям потенциал за идентифициране на асимптоматични носители на мутации и предотвратяване на заболяването. Превантивното лечение може да бъде същото като действителното лечебно лечение на хемохроматоза (флеботомична терапия), калибриране на съдържанието на желязо чрез редовно кръвопреливане. Развитието на вторични нарушения става почти невъзможно под наблюдението на лекар, разглеждащ това лечение [13, 14]. „Комуникацията с риск има значителни ползи за хората с генетични дефекти“, каза д-р Валерсторфер. "За съжаление все още знаем много малко за собствените си рискове."
Въпреки че генетичните нарушения и генетичните нарушения на доминиращото наследство могат да постигнат подобни резултати като генетичния анализ, те имат сериозни ограничения.
Например, в случая с хорея Хънтингтън, доминиращият генен дефект, който кара отделните пациенти да страдат от болестта (така наречената пълна проникване), може лесно да бъде проследен в медицинската семейна история [15]. Ако дефектният доставчик има дете, има 50% шанс детето да бъде и доставчик. Историята на заболяването е само спекулация и се предполага, че вероятността от заболяването е 50%. Само генетичен анализ може да установи дали генетичният дефект се предава по наследство и дали детето страда от болестта.
При заболявания с непълно проникване (не всички носители на мутацията развиват болестта) от фамилната тромбофилия е още по-трудно да се правят заключения въз основа на медицинската история. Тези генетични дефекти са относително чести в 20-40% от тромботичните случаи. Около един на двадесет европейци са генетично предразположени към тромбофилия и са с 8-кратен риск от тромбоза [16 - 18]. Без лечение той развива потенциално фатална тромбоза при 10% от хората с такова предразположение [19]. Тъй като тези генетични дефекти не винаги водят до болестта и има 50% шанс да я предадат на следващото поколение, проследяването на семейната история е много трудно, дори и да е възможно.