Генетичен тест за рак на гърдата Какво представлява всъщност

Ракът на гърдата е най-често срещаният рак сред жените в Германия. Точните причини за рак на гърдата не са известни; често се събират различни фактори. Две от тях са фамилна предразположеност и генна мутация. Каква роля играят точно те?

разделям

Какво представлява генът за рак на гърдата?

„Няма такова нещо като един ген за рак на гърдата. По-скоро е така, че през 1990 г. за първи път беше идентифициран ген, който е свързан с повишен риск от рак на гърдата “, казва проф. Д-р. Флориан Ебнер, ръководител на гинекологията и акушерството в клиниката Helios Amper в Дахау. Това BRизток CAncer свързан ген, накратко BRCA, е в разговорно наименование ген за рак на гърдата. Тъй като няколко години по-късно е идентифициран друг ген, който подобно увеличава риска от заболяването, гените на гърдите BRCA1 и BRCA2 се използват в медицината.

Няма такова нещо като един ген за рак на гърдата. Всъщност през 1990 г. за първи път е идентифициран ген, който е свързан с повишен риск от рак на гърдата.

Професор доктор. Флориан Ебнер | Ръководител на гинекологията и акушерството в клиниката Helios Amper в Дахау

Почти 30 години изследвания на рака на гърдата показват, че има и други генетични промени, които увеличават риска от рак на гърдата или яйчниците. „Въз основа на изследвания вече можем да кажем, че част от причината за рака на гърдата се крие в гените“, казва проф. Флориан Ебнер.

В допълнение към гените има и други рискови фактори, които могат и не могат да бъдат повлияни.

Колко често се среща наследствен рак на гърдата?

Около седем процента от всички видове рак на гърдата протичат с един генетична причина обратно. Смята се, че около 0,3% от общото население има гени за наследствен рак на гърдата.

Ниският процент е причината, поради която не всяка жена има генетичен тест. Това просто би имало малко медицински смисъл. Ако обаче в семейството има мутация, полезно е генетично консултиране и евентуално тестване.

Вероятност за рак на гърдата с фамилно натрупване

Вероятността гените BRCA1 или BRCA2 да се променят се увеличава в зависимост от фамилната анамнеза.

Болести в семейството вероятност от заболяване

Индивидуална фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците	под 10 процента
Единичен случай на рак на гърдата на възраст под 35 години	10 процента
два случая на рак на гърдата на възраст под 50 години	10 до 30 процента
три случая на рак на гърдата на възраст под 50 години	30 до 50 процента
Случай на рак на гърдата и рак на яйчниците	над 50 процента

Колкото повече случаи на рак на гърдата в семейството, особено с рак на яйчниците, толкова по-висок е рискът от развитие на заболяването.

Защо се правят генетични тестове за рак на гърдата?

Има две начални ситуации за генетичния тест:

1. Като самоболен човек: Резултатът от изследването позволява оптимална терапия. Идентифицираните генетични дефекти позволяват целенасочено и индивидуализирано лечение на заболяването.
2. Като роднина на засегнато лице: Ако се открие генна мутация, има възможност за операция или промяна в начина на живот, за да се намали рискът от рак на гърдата. Заболяването може да бъде открито и по-рано чрез редовни превантивни грижи.

Кога има смисъл генетичното консултиране?

В случай на някои фамилни медицински истории, има смисъл да се направи генетичен тест в център за гърди след подробна консултация с лекаря.

"Препоръчва се консултация и генетичен тест, ако е в Семейство от майчина или бащина страна на рак на гърдата или яйчниците ", казва проф. Ебнер. Така че ако има фамилно заболяване поне:

Полезно, ако има поне фамилно заболяване

три жени от рак на гърдата, независимо от възрастта,
две жени с рак на гърдата, включително една жена на възраст под 51 години,
една жена от рак на гърдата и една жена от рак на яйчниците, независимо от възрастта,
две жени от рак на яйчниците, независимо от възрастта,
жена от рак на гърдата и яйчниците,
жена от рак на гърдата на възраст под 35 години,
жена с двустранен рак на гърдата на възраст под 50 години или
мъжът има рак на гърдата, а жената има рак на гърдата или яйчниците, независимо от възрастта.

Как работи генетичният тест за рак на гърдата?

Генетичният тест позволява поглед в човешкия геном, за да се определи Оценете риска от заболяване.

Преди да се извърши такъв тест, генетикът обсъжда семейните рискови фактори и възможните ефекти от резултата от теста с пациента. Генетичният тест се извършва само когато те са наясно с възможните последици. Тъй като резултатите от генетичния тест могат да засегнат и деца и братя и сестри, както и трудовите или осигурителните отношения, те могат само при определени условия възникне. Те са регламентирани в Закона за генетичната диагностика.

За генетичния тест пациентът ще бъде Проби от кръв или слюнка взета. Генетичният материал може да бъде изолиран от тези клетъчни проби. След това последователността от химични „букви“, които съставляват гените, се разчита с помощта на много точен процес. Това сравнение предоставя информация за различни гени и промени в гена. Когато резултатите са налични, лекарят ще обсъди възможните следващи стъпки с пациента.

Какво означава доказателството за генетичен тест за членове на семейството, които не са заразени?

"Ако даден член на семейството все още не е засегнат, той става BRCA мутация доказано, засегнатото лице трябва да потърси съвет в център за гърди ", казва проф. Флориан Ебнер. В центъра за гърди се обсъжда как операция, промяна в начина на живот или прием на лекарства могат да намалят риска.

Ако се установи мутация на BRCA в незасегнат досега член на семейството на жена, засегнатото лице трябва да потърси съвет от център за гърди.

Професор доктор. Флориан Ебнер | Ръководител на гинекологията и акушерството в клиниката Helios Amper в Дахау

Мъжете също трябва да имат BRCA тест?

Дори ако ракът на гърдата се счита за болест на жената, разболейте се между 600 и 700 мъже годишно върху него. Това съответства на около един процент от рака на гърдата.

Ако критериите за генетичен тест са изпълнени, мъжете също трябва да се изследват. Защото един Мутацията на гена BRCA се увеличава при мъжете не само рискът от рак на гърдата, но и този също Рак на простатата. Подозират се и връзки с гените BRCA за карцином на пикочния мехур и панкреаса, както и за кожни тумори.

Това се отнася за мъжете: "Ако мутацията бъде открита, скринингът за рак на простатата трябва да започне рано. И тук корекциите на начина на живот могат да имат смисъл, дори ако научните доказателства за мъжете все още не са много добри", каза експертът.

Какви заболявания могат да бъдат резултат от мутация на BRCA?

Гените BRCA са т.нар Туморни супресорни гени, с други думи: Те предотвратяват образуването на тумори. Ако загубят тази функция поради мутация, рискът от развитие на рак се увеличава. В допълнение към риска от рак на гърдата и простатата, се обсъжда и рискът от рак на пикочния мехур и панкреаса с BRCA мутации.

Има ли смисъл от превантивна мастектомия?

Превантивната мастектомия е трудно решение, което трябва да бъде взето само от самата пациентка. След отстраняване на гърдата рискът от рак на гърдата за носители на BRCA мутация намалява с 95 процента.

Тъй като обаче генетичната промяна в BRCA може също да причини рак на яйчниците, превантивното отстраняване на яйчниците също трябва да бъде обсъдено и обмислено.

Едно е важно за това решение всеобхватно образование от лекуващия лекар. Алтернативата на мастектомията е интензивна програма за ранно откриване, която се провежда на всеки шест месеца.

Засегнатите хора трябва сами да решат с какво могат да се справят по-добре: психологическият стрес от шестмесечен скринингов преглед или психологическият и физически стрес от профилактично премахване на гърдата и евентуално отстраняване на яйчниците.

Къде мога да получа съвет за генетичен тест за рак на гърдата?

Лекарите от практика или институт по човешка генетика могат да съветват за генетични тестове. Лекарите в сертифицирани онкологични центрове и центрове за рак на гърдата също имат необходимите знания, за да изяснят отворени въпроси и да обсъдят следващите стъпки.

Германският консорциум за фамилен рак на гърдата и яйчниците се състои от няколко мрежови специализирани амбулаторни отделения, които също подкрепят изследователски дейности.

За всички ваши въпроси относно вашия рак:

Можете да се свържете с нашата гореща линия за обслужване на безплатния телефонен номер, който ще се радва да ви свърже с водачите на пациентите във вашия регион.

0800 633 49 46

Колко струва генетичен тест за рак на гърдата и кой плаща за него?

Всеки, който е здрав и има право, може да направи генетичен тест. След това разходите се поемат от задължително здравно осигуряване. Точката, в която човек се счита за „имащ право“, зависи от болестите в семейството.

Генетичното консултиране също е обезщетение за здравно осигуряване. За целта засегнатите се нуждаят само от фиш за направление от гинеколога.

Нуждаете се от съвет?

Уговорете час сега в център за гърди в Хелиос

Helios Network Cancer Medicine

Бихте ли искали да отидете в болницата, където живеете, но липсва експертен опит за вашия рак? Медицината за рак на Helios Network обединява експертни знания отвъд клиничните граници. Опознайте нашата мрежа от лекарства за рак!