Генетичен тест за диабет тип II, който се нуждае от него и какво трябва да се направи
Блог - Как да определим предразположението към диабет тип 2?
Ендокринните дисфункции се диагностицират при много пациенти (около 135 милиона души) и броят им се увеличава всяка година с около 5-7%. Но статистиката за 2018 г. (Световната здравна организация) сочи, че има по-голям брой хора с диабет, съответно 285 милиона души. Прогнозите са обезсърчаващи, тъй като се очаква броят им да се удвои до 2030 г.
Тези данни са средни, тъй като в различните региони честотата на заболяването варира. Броят на случаите на диабет тип 2 е по-висок в страните на юг и запад, на изток има по-малко пациенти.
Това заболяване има няколко фактора, то се появява на фона на действието на няколко негативни фактора, но основната роля в появата на патологичния процес се наследява.
Ролята на генетиката при диагностицирането на заболявания
Всеки от нас има набор от хромозоми, които съдържат гени, които са отговорни за кодирането на протеиновите структури. По време на подробни изследвания върху човешкия геном беше открито, че подобни гени при двама души могат да се различават. Разликата се причинява от определени мутации, които пряко влияят върху генетичното предразположение към заболявания на ендокринната система.
Съвременните технологии позволяват сложни тестове за определяне на инсулинови генни дефекти. Дефицитът на инсулин, както и устойчивостта на организма към него, е основната причина за диабет. Резултатите, получени от анализите, се считат за верни и обективни, така че те могат да се използват за съставяне на схема за превенция на заболяването.
Какви гени влияят върху развитието на болестта?
Изследванията на човешкия геном включват определяне на гени с мутации, които са факторите, които причиняват заболяването. Те се наричат генетични маркери, с тяхна помощ могат да бъдат идентифицирани групи от хора с висок риск от развитие на патология и започнало лечение. Вече са известни почти 100 генетични маркера на диабета от всички видове. Първият беше генът TCF7L2, който влияе върху секрецията на инсулин. Гените FTO и MC4R също имат важна роля в осигуряването на процеса на разлагане на захарта.
Метаболитният процес се регулира от протеини, които се „програмират“ от определени порции ДНК. По този начин, промените в гена ADAMTS9 водят до намалена инсулинова чувствителност в периферните тъкани, а мутациите в гените KCNJ11 и KCNQ1 водят до повишени нива на глюкоза.
Изследването на системата за човешка тъканна съвместимост (HLA) позволи да се установи връзката й с повишения риск от наследствен диабет тип 2. Антигените за хистологична съвместимост са комплекс от гени и протеини. Те са тези, които контролират формирането на имунния отговор на взаимодействието на клетките, които го генерират. В HLA има гени, отговорни за идентифицирането на чужди тела, което има важна роля в развитието на болестта. Най-важната роля се играе от DQA1, DQB1 и DRB1.
Генетичните маркери позволяват определянето не само на наследствени заболявания, но и на многофакторни. Те включват диабет, исхемична болест на сърцето, атеросклероза, автоимунни аномалии на щитовидната жлеза, рак. ДНК структурата играе важна роля за развитието на предразположение към угояване, алкохолизъм и други патологични състояния.
Чрез извършване на генетичен тест в центъра на генобиозата може да се установи наличието на мутации в ДНК частите, отговорни за наследствената предразположеност към диабет тип 2. С тази информация ще можете да предотвратите развитието на патология в най-ранния стадий.