Генетичен риск от първична цилиарна дискинезия

The първична цилиарна дискинезия (PCD) е генетично заболяване. Така че се предава от родителите на техните деца. Факторите на околната среда не играят никаква роля в развитието на болестта.

риск

PCD обикновено се наследява като "автозомно-рецесивен" признак. Това означава, че болестта може да засегне и двата пола, от една страна, а от друга страна се появява само ако има болестна генетична промяна и в двете хромозоми - по една от всеки родител.

Като правило родителите не са засегнати от болестта, но всеки от тях носи болестотворна генетична промяна. Говори се за така наречените носители на функции. В случай на носители на признаци, здравословният генен вариант може да компенсира грешката, така че ресничките да функционират нормално.

Ако дете с два носителя на признаци получи дефектно генно копие както от майката, така и от бащата, то има PCD. Ако мутиралият ген се наследи само от един родител, детето е здраво, но носи и черти. PCD не трябва да се среща във всяко поколение.

За двойки, при които и двамата са носители или дори имат деца, които вече са засегнати, рискът от предаване на болестта на децата им е около 25 процента. Генетичните съвети от институт по човешка генетика могат да бъдат полезни тук.

Сега са описани и X-свързани рецесивни варианти на PCD. Генетичните промени са върху X хромозомата, така че в тези случаи мъжкото потомство обикновено е засегнато, тъй като тяхната Y хромозома не може да компенсира генетичния дефект.