Генетичен речник, предоставен от екипа на Personal Genetics
Акрозома. Преден край на спермата.
ГЕНЕТИЧНА ДЕЙНОСТ. Изразяване на ефектите от генната активност чрез производството на РНК, полипептиди и протеини.
АДЕНОМ. Доброкачествен тумор на жлезиста тъкан, състоящ се от епителни клетки, които могат да достигнат до повечето органи (бъбреци, гърди, простата, черен дроб, панкреас), както и жлези с вътрешна секреция и някои лигавици (лигавица на дебелото черво, лигавицата на матката).
Аденозин. Нуклеозид от молекула аденин и пентоза.
Лимфаденопатия. Болест от възпалителен, инфекциозен или туморен произход на лимфните възли, характеризиращ се с увеличаване на обема им (аденомегалия).
Добавки. Появата на допълнителни нуклеотиди в структурата на ДНК
ДНК. Съкращение за дезоксирибиобуклеинова киселина. Химичното вещество, от което се образуват гените и което съдържа информацията, необходима за формирането и функционирането на човешкото тяло.
АГОНАДАЛ. Липса на генитални жлези.
AICARDI, СИНДРОМ. Генетично разстройство с преобладаващо Х-свързано предаване, причинено от мутация на Х хромозомата и характеризиращо се с частична или пълна липса на корпус калозум, увреждане на ретината (специфичен симптом на заболяването), микроцефалия, увеличаване на мозъчните вентрикули, поренцефални кисти.
Акинезия. Патология, представена от прояви, независими от поражението на главния двигателен път, изразена чрез забавяне на доброволните движения и изтъняване на спонтанните движения на тялото.
Алел. Генът, който заема същия локус върху хомоложната хромозома.
ГЕНЕТИЧНА ПРОМЯНА. Израз, който обозначава всяка промяна в структурата (заличаване, промяна на последователността, инверсия и т.н.) на ген или хромозома.
АМНИОЦИТ. Клетката от фетален произход, присъстваща в амниотичната течност.
УСИЛВАНЕ. Производство на множество копия на ДНК сегмент чрез верижна реакция на полимеризация (PCR).
УСИЛВАНЕ НА МИГЛИ. Селективно производство на деца с множество гени.
ГЕНЕТИЧЕН ПЕЧАТ НА СТОП. Методът на ДНК анализ (кръв, кожа или коса), базиран на неговото извличане и пречистване, секциониране с използване на рестрикционни ензими и изследване на получените фрагменти с различна дължина и уникален модел за всеки отделен човек.
ИСТОРИЯ. Първият етап от клиничния преглед на пациента, който струва цялата информация, получена от лекаря от пациента или неговите спътници, за да се установи диагнозата.
Андроген. Мъжки хормон, секретиран от тестисите и в малки количества от яйчниците и надбъбречните жлези (най-активен е тестостеронът).
АНДРОЛОГИЯ. Клонът на медицината, който се занимава с изследване на анатомични, биологични и психични елементи, участващи във физиологията и патологията на мъжките полови органи.
Анеуплоидия. Ненормален брой хромозоми, плюс или минус.
АНТИТЕЛО. Протеиновата молекула, произведена от лимфоцити, която имунната система използва за идентифициране и борба срещу чужди вещества (антигени).
Апоптоза. Физиологична, генетично програмирана клетъчна смърт, необходима за оцеляването на многоклетъчни организми, в постоянно равновесие с клетъчна пролиферация.
СЕМЕЙНО ДЪРВО. Схематично представяне на членовете на семейството, независимо дали имат генетично заболяване или не, и как са свързани помежду си.
Автозоми. Човекът има 23 двойки хромозоми. Двойките от 1 до 22 се наричат автозоми и изглеждат еднакво и при двата пола. Двойката номер 23 се различава при двата пола; тези хромозоми се наричат полови хромозоми (X и Y).
Азооспермия. Липса на сперматозоиди в спермата, което причинява стерилитет.
БОАЛА ЕРЕДИТАРА. Болест, която се предава по наследство (предава се в семейството през поколения).
ГЕНЕТИЧНА БОЛЕСТ. Болест, причинена от аномалия в гена или хромозомата.
АВТОМОЗАЛНИ ДОМИНАНТНИ БОЛЕСТИ. Тези заболявания се появяват, когато човек наследи модифицирано копие (мутация) на ген. Модифицираният ген е доминиращ над нормалния ген.
АВТОЗОМНИ РЕЦЕСИВНИ БОЛЕСТИ. Тези заболявания се появяват, когато човек наследи две модифицирани копия (мутация) на ген (модифицирано копие от всеки родител). Лицето, което има само модифицирано копие на рецесивен ген, ще бъде незасегнат носител.
БОЛЕСТ, ПРЕДАВАНА ОТ ХРОМОЗОМАТА X (X-LINKATA). Генетично заболяване, причинено от мутация (промяна) на ген, разположен в Х хромозомата. Генетичните заболявания, предавани от Х хромозомата, включват например хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен, синдром на крехък Х (синдром на Мартин Бел).
Кариотип. Формулата, която описва броя на хромозомите на индивида. Като разширение той също така представлява анализ на броя и структурата на хромозомите на индивида, включително всякакви отклонения от нормалния модел.
Цистрон. ДНК последователност без естрон, съдържаща информацията, необходима за синтеза на полипептидна верига.
Цитогенетика. Изследване на хромозомите, включително тяхната структура, функционалност и аномалии.
ЦИТОЛОГИЯ. Клонът на биологията, който се занимава с изследване на клетъчната структура и функция.
ЦИТОМЕТРИЯ НА ПОТОКА. Методът за сортиране на клетки чрез измерване на физическите и/или биохимичните характеристики на частиците (клетки, ядра, клетъчни органи.
ВРОДЕН. Присъства от раждането, роден.
ЕПИГЕНЕТСКИ КОД. Специфичен код за клетки и тъкани (за разлика от генетичния код, който е еднакъв във всички клетки), който се състои от определен набор от комбинирани епигенетични промени, които причиняват различни фенотипове в различни клетки.
Хромозома. Филиформени структури, изградени от ДНК, които могат да се видят под микроскоп и съдържат гени. Нормалният брой човешки хромозоми е 46 (23 хромозоми, наследени от майката и 23 хромозоми, наследени от бащата).
ПОЛНИ ХРОМОЗОМИ. X хромозомата и Y хромозомата са хромозомите, които определят пола на човек: женски или мъжки. Жените имат две хромозоми X. Мъжете имат X хромозома и Y хромозома.
Изтрий. Загуба на някакъв генетичен материал; терминът се използва за описване на отсъствието на част от ген или хромозома.
ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА. Тестване, по време на бременност, наличие или отсъствие на генетично заболяване при плода.
ГЕНЕТИЧНО РАЗНООБРАЗИЕ. Генетични вариации, създадени между популациите и в тях, подобрени или поддържани от еволюционни сили.
Дисплазия. Аномалия на хистогенезата в смисъл на анормална организация на клетките в тъканите или аномалия в развитието на орган/тъкан, която причинява лезии и нарушения във функционирането.
Дизиготичен. Близнаци с различно генетично наследство са резултат от оплождането на две отделни яйцеклетки от две различни сперматозоиди.
ДОМИНАНТЕН. Генетично обусловен характер, който се проявява както в хомозиготно, така и в хетерозиготно състояние.
УНИВЕРСАЛЕН ДАРИТЕЛ. Субект, принадлежащ към кръвна група 0 (кръвта съдържа H антиген, но не съдържа нито А антиген, нито В антиген), който може да дари кръвта на човек, принадлежащ към която и да е кръвна група (A, B или AB).
ДРЕПАНОЦИТОЗА (СИКЛЕМИЯ). Генетично заболяване на кръвта от групата на хемоглобинопатиите с автозомно-рецесивно предаване, причинено от точкова мутация, която определя заместването на глутаминовата киселина с валин в позиция 6 на бета веригата. Състоянието се характеризира с тежка хемолитична анемия, удължени еритроцити в характерната форма на сърпа, хепатоспленомегалия.
Дубликат. Ненормално повторение на последователност от генетичен материал в ген или хромозома.
ПЛОДЕН УЛТРАЗВУК. Безболезнен тест, който използва звукови вълни, за да получи по време на бременност изображения на развиващия се плод. Изработва се чрез прилагане на датчик върху кожата на корема на майката или чрез интравагинално приложение.
ЕМБРИО. Първият етап от човешкото развитие. Ембрионът се развива в първия етап на бременността в клетка, получена след оплождане на яйцеклетка от сперма. Все още не прилича на плод, но се състои от THE weDownload Manager "href =" http://www.personalgenetics.ro/# "> КЛЕТКИ, които по-късно ще се развият и формират плода.
ДЕБЕЛ. Периодът между края на ембрионалната фаза (9 седмици след оплождането) и раждането, периодът, в който протича развитието на бъдещото дете.
ГЕН. Информацията, необходима за съществуването и функционирането на човешкото тяло, съхранявана в химическа форма върху хромозомите. Определя предаването и проявата на наследствени знаци.
ГЕНЕТИЧНИ. Причинени от гени, свързани с гени и наследственост.
Хаплоиден. Наборът от хромозоми, обозначен с n, състоящ се от едно копие на всяка автозомна хромозома и полова хромозома, характерни за гаметичната клетка (при хората това са 23 хромозоми).
Хемизиготен. Диплоидният генотип на индивид, който има само един алел за даден локус, съответно само една хромозома (мъжкият пол е хемизиготен за Х хромозомата, така че има гени на тази хромозома в една доза).
Хемофилия. Генетично разстройство с Х-свързана рецесивна трансмисия, характеризиращо се с нарушение на кръвосъсирването и е от два вида: А (дефицит на коагулационен фактор VIII) и В (дефицит на фактор IX).
Хомоцистеин. Аминокиселина, получена от деметилиране на метионин, която обикновено се реметилира до метионин метионин синтетаза или молекули донори на тиолова група.
Хомозиготен. Диплоиден генотип, показващ два идентични алела за даден локус върху двойка хомоложни хромозоми.
HLA. Човешки левкоцитни антигени, антигени, присъстващи на повърхността на различни клетъчни типове.
Имунофлуоресценция. Методът, който използва антитела, маркирани с флуоресцентно вещество и който се използва за идентифициране на протеини в тъканна проба и за наблюдение на количеството и/или разпределението на антитела или антигени в тъкан.
Имуногенетика. Науката, която се занимава с изследване на генетични фактори, които контролират индивидуалния имунен отговор и предаването на тези фактори от поколение на поколение.
ГЕНЕТИЧНА ИНФОРМАЦИЯ. Информация, определена от последователност от нуклеотиди в молекулите на нуклеинови киселини.
Поставете. Въвеждането на допълнителен генетичен материал в ген или хромозома.
Инверсия. Промяна в последователността на гените по определена хромозома.
ОСТРА ЛИМФОБЛАСТИЧНА ЛЕВКЕМИЯ (AML). Левкемия, причинена от непрекъснатото и увеличено размножаване на незрели клетки (лимфобласти) в костния мозък и характеризираща се с: умора (бързо намаляване на мускулната сила), анемия, треска, инфекции, загуба на тегло, синини/кървене при минимална травма, болки в костите, хепатоспленомегалия.
ОСТРА МИЕЛОБЛАСТИЧНА ЛЕВКЕМИЯ. Левкемия, причинена от неконтролирана и непрекъсната пролиферация на миелоидната линия на белите кръвни клетки.
ХРОНИЧНА МИЕЛОБЛАСТИЧНА ЛЕВКЕМИЯ (ХМЛ) Левкемия, свързана с цитогенетична промяна - Филаделфийска хромозома, резултат от t транслокация (9; 22) и характеризираща се с нередовно и прекомерно производство на лимфоцити.
ВРОДЕНА МАЛФОРМАЦИЯ. Първичен морфологичен дефект, наличен при раждането, на орган, произтичащ от вътрешен процес на анормално развитие.
Злокачественост. Раков тумор от клетка или набор от мутантни клетки, който се размножава с много по-бързи темпове от нормалните клетки и има способността да прониква в съседните тъкани и да генерализира.
МАРКЕР. Веществото, което се въвежда в организма или в органичен продукт, е лесно разпознаваемо поради специфичните му свойства (флуоресценция, радиоактивност, афинитет към определени тъкани или клетки), поради което се използва при функционални и морфологични изследвания.
Метафаза. Клетъчната фаза, в която хромозомите се оценяват под микроскоп.
МУТАЦИЯ. Промяна в ген, която причинява увреждане на информацията на този ген, което води до ненормално функциониране на този ген, така че генетично заболяване.
Онкоген. Генът, който в резултат на мутация на неговото ниво кодира протеин, който ще стимулира прекомерното клетъчно делене.
OOGENEZA/оогенеза. Образуване на яйцеклетки в яйчника, за да узрее яйцеклетката, в процеса на женската гаметогенеза.
ХРОМОЗОМЕН ПОЛИМОРФИЗЪМ. Нормалният вариант, открит на хромозомите.
НОСИТЕЛ. Човек, който обикновено не е засегнат (по време на оценката), но носи модифицирано копие на ген. В случай на рецесивно състояние, човек обикновено не е засегнат; в случай на доминиращо заболяване, лицето може да бъде засегнато на по-късен етап.
ОТРИЦАТЕЛЕН РЕЗУЛТАТ. Резултат от тест, което означава, че тестваното лице няма промяна (мутация) в ген.
ПОЛОЖИТЕЛЕН РЕЗУЛТАТ. Резултат от тест, който показва, че тестваното лице има промяна (мутация) в ген.
ГЕНЕТИЧЕСКИ СЪВЕТ. Методът, използван за оценка на риска от наследствено заболяване при индивида.
Синапс. Точка на контакт между два неврона, в която нервният приток се предава от една нервна клетка на друга.
СИНДРОМ НАДОЛУ (ТРИСОМИЯ 21). Генетично разстройство, причинено от допълнителното присъствие на хромозома от двойка 21 и характеризиращо се с: умствена изостаналост, краниофациална дисморфия с лека микроцефалия, очи обърнати нагоре и навън, къса и широка глава, хипоплазия на носната кост, малки уши (загуба на слуха или глухота) представлява често срещани симптоми), сплескано лице, куполно чело, относително голям език, изпъкнал над долната устна, намален мускулен тонус и подвижни стави, стомашно-чревни малформации, включително трахео-езофагеални фистули и адезия на дванадесетопръстника, костни малформации (рядко важни) и различни метаболитни нарушения.
ДРАВЕТ СИНДРОМ (ТЕЖКА МИХРОННА ГАЛИЯ ЕПИЛЕПСИЯ). Разстройство, причинено от мутации в гена SCN1A (кодира алфа субединицата на натриевия канал в невронната мембрана) и се характеризира с: епилептични припадъци с фокален, тонично-клоничен или генерализиран клоничен вид, миоклонус, атипични отсъствия, забавяне на психомоторното развитие, синдром хиперкинетични с поведенчески разстройства, неврологични признаци (атаксия, пирамидални признаци, неепилептичен миоклонус).
СИНДРОМ НА DUBOWITZ. Наследствено заболяване с автозомно-рецесивно предаване, характеризиращо се с: дефицит на имунен статус, дефицит на вниманието, умствена изостаналост, забавяне на растежа, хиперактивност, високо чело, широк нос, забавено никнене на зъби, множество кариеси, оскъдна или липсваща коса, цепнатина на небцето, неправилни положения дефектни позиции на зъбите), поведенчески разстройства и чревни инфекции.
ЕКРАННО ИЗПИТВАНЕ НА ЯДРЕНА ТРАНСЛУЦЕНТНОСТ. Ултразвуково изследване на задната област на шийката на плода, където в началото на бременността има пространство с течно съдържание. В условията на вродено заболяване (пример: синдром на Даун) се натрупва повече течност от нормалното, което води до разширяване на това пространство. Извършва се вътрематочно, по време на бременност.
ГЕНЕТИЧЕН ТЕСТ. Тест, който помага да се идентифицира промяна в определен ген или хромозома.
ПРЕДВАРИТЕЛЕН ТЕСТ. Генетичен тест за състояние, което може или не може да се появи по-късно в живота.
Транслокация. Пренареждане на хромозомния материал; възниква, когато фрагмент от една хромозома се счупи и се прикрепи към друга хромозома.
ВЗАИМНА ТРАНСЛОКАЦИЯ. Транслокация, която възниква, когато два счупени фрагмента от две различни хромозоми сменят местата си.
Вили. Микроскопични израстъци под формата на малки гънки на повърхността на тъканите и органите, които значително увеличават повърхността на органа.
КОРИАЛНИ ЛИПОСТИ. Села на трофобласта, по-късно на плацентата, които позволяват на плода да се храни и газообменът между майката и плода.
Зигота. Клетката, получена от обединението на две гамети; яйцеклетка.
УИЛСЪН. Заболяването, наследствено състояние с автозомно-рецесивно предаване, причинено от мутация/делеция в гена ATP7b на q рамото на хромозома 13, който кодира трансмембранен транспортен протеин (ATPase), който извършва както трансфер на мед към церулоплазмин, така и изключението неговата жлъчна. Болестта се характеризира с: хепатомегалия, чернодробна стеатоза, асимптоматично повишаване на нивата на амниотрансферазата, хроничен хепатит, чернодробна цироза или бързо развиваща се чернодробна недостатъчност, психиатрични и поведенчески разстройства, хематолозна анемия, кардиомиопатия, остеопороза, синдром на Фанкони.