Галактоземия - симптоми, диагностика и лечение
Има три форми на това заболяване - класическата форма (тип I), която е и най-тежката, тип II галактоземия и тип III галактоземия. галактоземия характеризира се с липсата на ензими, участващи в метаболизма на галактозата (превръщането й в глюкоза) и има за последица нейното натрупване и междинни продукти в тъканите.
Някои междинни метаболити са токсични за бъбреците, черния дроб и мозъка, докато други могат да се отлагат в лещата и осмотичните промени, които генерират, допринасят за катаракта. .
Причини за галактоземия
Лактозата, която е най-важният въглехидрат в млякото, е дизахарид, който съдържа глюкоза и галактоза; след поглъщане се разгражда в червата. Обикновено абсорбираната от червата галактоза се превръща в глюкоза в черния дроб.
Галактозата, която се образува в човешкото тяло, може да срещне:
- енергийна роля (предимно галактоза) чрез превръщането й в глюкоза и след това „изгаряне“ в цикъла на Кребс
- пластична роля, използвана при синтеза на мембранни гликопротеини
Причината за галактоземия o е мутация в гена GALT (с автозомно-рецесивно предаване). Не всички хора с намалена активност на GALT в клетките си обаче имат класическа галактоземия. Дефицитът на галактокиназа при майката, заедно с лактоза, прилагана по време на бременност, може да допринесе за образуването на катаракта по време на развитието на плода.
Симптоми на галактоземия
Симптоми на галактоземия Класиката обикновено се появява няколко дни или седмици след раждането. Новороденото не може да поглъща кърма или мляко на прах, повръща, не може да се храни и има трудности при ходене.
С течение на времето могат да се развият жълтеница, хепатомегалия и чернодробни нарушения. Катарактата обикновено не присъства при раждането, но се развива постепенно за няколко седмици до няколко месеца. Умственото изоставане става очевидно след 6-12 месеца и обикновено е необратимо. Новородените с класическа галактоземия вероятно ще развият бактериални септични състояния (особено при Escherichia coli) и това може да е основната причина за неонатална смърт.
Единствената постоянна характеристика на дефицита на галакто киназа е образуването на катаракта. Други прояви на галактоземия са:
- хепатомегалия
- чернодробна недостатъчност
- неврологични разстройства
- забавено невромоторно развитие
С течение на времето състоянието причинява нарушен растеж, умствена изостаналост, чернодробна цироза и яйчникова недостатъчност (при жените).
 |
Диагностика на галактоземия
Диагностика на галактоземия може да се подозира в случай на забавяне на развитието. Лабораторните тестове разкриват повишена серумна галактоза, галактуриаза и - най-важното - намалена активност на галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза.
Измерването на тази активност в суха капка кръв е много често срещан начин за неонатален скрининг. Пренаталната диагностика е възможна, но крие твърде много рискове.
Лечение на галактоземия
Ранното идентифициране на тези пациенти позволява установяването на лечение и подобряването на качеството им на живот. Лечение на галактоземия се състои в елиминиране от диетата на продукти, съдържащи галактоза, особено мляко и има като дългосрочна последица намаляването на заболеваемостта, причинено от острите ефекти на токсичните метаболити на галактозата.
Въпреки че соевите препарати съдържат свързани с галактоза полизахариди, те изглежда се понасят добре, тъй като свързването на галактозата все още не е освободено.
Установяването на диета без галактоза обикновено води до подобряване на всички клинични характеристики, с изключение на умствената изостаналост. Пациентите трябва да бъдат на диета без галактоза за цял живот или поне докато достигнат адекватно ниво на физическо и неврологично развитие.