Галактоземия - Биология
Галактоземия (гр. γαλάκτωσις (галактоза) = промяна в мляко + αἷμα (häma) = кръв) е рядко вродено метаболитно нарушение, при което в кръвта има твърде много галактоза (обикновена захар).
Това е мутация на т. Нар. GALT ген, който се наследява по автозомно-рецесивен начин. Генът GALT е разположен на хромозома 9. Галактоземия се среща при около едно на 40 000 новородени по целия свят и е описана за първи път през 1917 г. от Фридрих Гопърт (1870-1927).
Класическата галактоземия се характеризира с частично или пълно отсъствие на ензима галактоза-1-фосфат уридил трансфераза (= галактоза трансфераза, съкратено: GALT), който играе важна роля в метаболизма на галактозата. Дефицитът на ензими води до натрупване на галактоза и галактоза-1-фосфат в клетките.
Преглед
Изследването за наличие на галактоземия се провежда в Германия повече от 30 години като част от скрининг на новородено от 36-ия час от живота. За това изследване се взима капка кръв от петата на детето и се изпраща в специална лаборатория, където се измерва галактозата в изсушената кръв (тест на Beutler).
Симптоми
От втория до третия ден от живота новородените стават слаби в пиенето, започват да повръщат и имат тежка жълтеница. Те изглеждат септични и също често страдат от такъв Е. coli-Сепсис. Ако млечната диета продължи, тежката чернодробна дисфункция ще се засили с лабораторните признаци на изразена неонатална жълтеница (билирубин> 20 mg/dl с преобладаване на конюгирания, директен билирубин), нарушение на коагулацията (терапия с бърза стойност)
Терапията се състои от доживотна диета без лактоза и ниско галактоза. Храните с високо съдържание на галактоза са напр. Б. Мляко и млечни продукти. (Опасност: Наличното в търговската мрежа „мляко без лактоза“ е без лактоза, тъй като лактозата е разделена на галактоза и глюкоза, но все още съдържа галактоза и следователно е също толкова вредна за пациентите с галактоземия, колкото и нормалното мляко. Безлактозното мляко е предназначено за пациенти с непоносимост към лактоза.) За новородени това също означава да се прави без кърма и конвенционална бебешка храна, която също съдържа галактоза под формата на лактоза. Соевите храни за кърмачета не съдържат лактоза.
Бобовите растения (фъстъци, грах) съдържат вещества, които в червата могат да се разградят до галактоза; галактозата се среща в свободна форма в плодовете и зеленчуците. Но продуктите за грижа за тялото като кремове, сапуни и пасти за зъби също често съдържат лактоза и трябва да се обърне внимание на детайлите на съставките.
Въпреки това, дори ако диетата се спазва стриктно, нарушенията в развитието, дължащи се на ендогенното (самостоятелно произведено) производство на галактоза, не винаги могат да бъдат избегнати.
варианти
GALT е само един от трите ензима, които участват в разграждането на галактозата. Но само дефицитът на GALT води до галактоземия. GAL киназата (GALK) и GAL епимеразата (GALE) също са важни за метаболизма на галактозата.
И точно както GALT, GALK или GALE също могат да присъстват в твърде малко количество при хората. Те обаче не водят до клинична картина, както при галактоземията. Независимо от това, те често се считат и за галактоземия - вероятно защото те влияят на разграждането на галактозата. Тази задача не е напълно правилна и преди години доведе до въвеждането на термина „класическа галактоземия“ за дефицит на GALT. За да стане възможно разграничаването, недостатъците на GALK и GALE са разгледани накратко по-долу.
D2G вариант на галактоземия
Така нареченият вариант D2G се среща десет пъти по-често от класическата галактоземия, така че около 200 новородени с този вариант могат да се очакват годишно в Германия в сравнение с 20 деца с класическа галактоземия. Тези деца са наследили така наречения вариант на Duarte 2 (D2) с приблизително 25% активност на GALT от единия родител и класическия ген на галактоземия с 0% активност от другия родител. Стойността на галактоза-1-фосфат при скрининга за новородено е нормална до 0,3 mg/dl, децата с класическа галактоземия имат концентрации в кръвта между 30 и 40 mg/dl, носителите на варианта D2G между 1 и 6 mg/dl. Тези деца се развиват нормално дори при диета, съдържаща галактоза и не показват аномалии в чернодробната функция или развитието на интелекта. Като правило можете да кърмите нормално, само ако стойността на галактозата е над 5 mg/dl, трябва временно да преминете към хранене с двойно мляко със соево мляко без галактоза за четири до шест месеца. При преминаване към твърда храна най-късно не е необходимо ограничаване на храната, децата и по-късно възрастните могат да се хранят нормално.
Дефицит на галактокиназа
Дефицитът на галактокиназа е много по-рядко срещан от класическата галактоземия (1: 150 000 до 1: 1 000 000). Симптомите не са толкова разнообразни, както при дефицита на GALT. Единствената типична характеристика на дефицита на GALK е - ако лечението липсва или е твърде късно - лещата на окото обикновено е замъглена от двете страни. Дефицитът на GALK също обикновено се открива по време на скрининга за новородено, така че това увреждане на очите обикновено може да се избегне. Ако лещата вече е помътняла, тя често е обратима, ако лечението се извършва последователно. Въпреки това, хората с дефицит на GALK трябва да следват диета с ниско съдържание на галактоза, точно както пациентите с дефицит на GALT.
Дефицит на UDP-галактоза-4-епимераза
В случай на дефицит на GALE, липсва ензимът UDP-глюкоза-4-епимераза или GALE накратко и тук галактозата не може да се превърне напълно в глюкоза. Разстройството не е толкова сериозно, наред с други неща, защото собствената галактоза на тялото не се образува или не се освобождава. Две форми на дефицит на GALE трябва да бъдат отделени една от друга:
1. От една страна, ензимният дефицит може да възникне само в червените кръвни клетки. Тази форма на дефицит на GALE е известна още като периферна форма. Хората с периферен дефицит на GALE всъщност изобщо не са болни и не трябва да спазват диета с ниско съдържание на галактоза.
2. Ако ензимният дефицит засяга не само червените кръвни клетки, но и други клетки и тъкани на тялото, се говори за централен дефицит на GALE. Хората с централен дефицит на GALE трябва да спазват диета с ниско съдържание на галактоза, както и пациентите с дефицит на GALT. Тази форма на дефицит на GALE обаче е изключително рядка и доскоро се срещаше само при по-малко от десет пациенти в света.