ФРЕНСКИ; АРГИНАЗА 1 НЕДОСТАТЪЧНОСТ

ЗА БОЛЕСТТА

Дефицитът на аргиназа 1 (ARG1-D) е рядко прогресиращо наследствено заболяване. Това е едно от малката група състояния, наречени колективно "нарушения на цикъла на уреята" (UCD). ARG1-D се различава от другите TCU, като повечето от неговите вредни ефекти произтичат от натрупването на плазмен аргинин или дори метаболити, получени от него, до токсични концентрации. При някои пациенти с ARG1-D могат да се наблюдават опасни концентрации на амоняк.

френски

Ролята на ензима аргиназа 1 е да разгражда аминокиселината аргинин. Когато аргиназа 1 липсва или не функционира правилно, в плазмата се натрупват много високи концентрации на аргинин; способността на организма да елиминира амоняка след това се намалява. Въпреки че повишаването на плазмените нива на аргинин може да има различни ефекти върху различни хора, най-честите симптоми и сериозни проблеми са:

1 Скованост на мускулите и спазми, ограничаващи движението и подвижността;

2 Нарушение на умствените способности, водещо до проблеми с ученето в училище, езика и други ежедневни дейности;

ДИАГНОСТИЧНИ

Дефицитът на аргиназа 1 се диагностицира по един от трите начина:

Първо може да се диагностицира чрез изследване на аргинин в кръвта (Diez-Fernandez et al., 2018). В някои щати в Съединените щати нивата на аргинин в кръвта се измерват като част от скрининга на новороденото, но повечето деца и възрастни не са диагностицирани с болестта при раждането, тъй като тези тестове са започнали едва наскоро и не се практикуват във всички региони ( Therrell et al., 2017).

Второ, налични са генетични скринингови тестове за дефицит на аргиназа 1 за потвърждаване на диагнозата. Тези тестове се състоят от оценка на ДНК за търсене на мутации (модификации на ДНК кода) в гена ARG 1, кодиращ ензима аргиназа 1, които пречат на ензима да функционира правилно.