ФОТОГАЛЕРИЯ Първата трансплантация на костен мозък за дете с бета-таласемия майор, извършена в

Лекарите прехвърлят хемопоетични стволови клетки в стерилна торбичка/Снимка: болница Fundeni

Преди два месеца в отдел „Медуларна трансплантация“ на Клиничния институт „Фундени“ беше успешно извършена трансплантация на костен мозък на дете с голяма бета-таласемия, първата по рода си у нас. Бенефициент на трансплантацията е 7-годишно момиче от окръг Долж, пристрастено към кръвопреливане, извършвано ежемесечно на възраст от 1 година; получи трансплантация на костен мозък от семейния донор - по-голямата сестра, на десет години, информира специалисти от болница Fundeni, в понеделник, на пресконференция.

Бета-таласемията майор е сериозна форма на наследствена анемия, която прогресира фатално през второто десетилетие от живота при липса на подходящо лечение. Смята се, че в Румъния има 350-400 деца и юноши с това заболяване.

Коментирайте тази тема във форума на MedLive.

Преди трансплантацията пациентът се лекува чрез многократни кръвопреливания на средни интервали от един месец и чрез хелатиращо лечение на желязо, като един от основните рискове за пациента е претоварването на всички органи с желязо, което в излишък е токсично за клетките.

Днес единственото известно окончателно лечение на болестта е алогенна трансплантация на костен мозък (от донор).

Трансплантацията при пациент с бета-таласемия има някои забележителни характеристики:

преди трансплантацията трябва да се правят кръвопреливания с висока степен на съвместимост, сенсибилизацията на реципиента (производство на антитела) може да доведе до отказ (отхвърляне) на присадката;
по време на изпълнението си пациентът трябва да бъде в добро състояние на всички телесни функции, което зависи от предишно лечение с много добро качество на желязото на желязото;
трансплантацията се извършва в най-добрите условия с костния мозък, а не със стволовите клетки, събрани от периферията; това включва обща анестезия, приложена на донора, последвана от събиране на костен мозък чрез повторни костни пункции в тазовите кости, извършени в операционната;
еволюцията на пост-трансплантацията и прогнозата на пациентите зависи от степента на увреждане на критичните органи - и преди всичко на черния дроб; оцеляването след трансплантация без признаци на таласемия е 90% за пациенти с нисък риск (клас 1 Pesaro) и само 66-70% за тези с висок риск (клас 3 Pesaro) според данни на EBMT.

Малкият пациент от Fundeni беше класиран в степен 1 риск (нисък) благодарение на предишното подходящо лечение, чрез добра трансфузионна политика и поради факта, че в Румъния беше възможна правилната терапия с железни хелатори.

Събирането на костен мозък се извършва в услугата ATI и в операционна зала на Института по кардиология C.C. Илиеску. Заедно с румънските лекари дойде известният специалист от Израел, проф. Д-р Реувен Ор от университетската болница „Хадаса“ в Йерусалим.

Еволюцията на пациента след трансплантацията е добра, постига се 100% присадка, с пълна нормализация на хемограмата, което вече не прави необходимостта от трансфузионна зависимост; леките и присъщи усложнения на двумесечния курс след трансплантацията са били овладени правилно, информират лекарите.

Успехът на трансплантацията зависи от мултидисциплинарен екип, който включва лекари, медицински сестри и медицински сестри от Отдела за трансплантация на медула, заедно с многобройни лаборатории и клиники, Службата по хемобиология и трансфузия на Клиничния институт Fundeni.

Трансплантация на хематопоетични стволови клетки при главна TSH на таласемия

TSCH е единствената терапия с лечебен потенциал при таласемия майор. Процедурата по трансплантация на стволови клетки замества костния мозък на пациента с този на донора, обяснява д-р Константин Арион от Центъра за трансплантация на гръбначен мозък в рамките на Клиничния институт Fundeni в Букурещ.

Първата трансплантация на костен мозък при пациент с таласемия е извършена през 1981г.
Шансът на пациента да има донор в семейството е около 25%.

Показания за TCSH при таласемия

Трансфузионно зависими синдроми на таласемия;
Възраст: под 16 години;
Семеен донор, съвместим с HLA.

Бета таласемия (таласемия)

Бета таласемията се причинява от дисфункция на един или двата гена, които произвеждат бета глобин. Човекът се нуждае от двата глобина, алфа и бета, за да образува хемоглобин. Бета таласемията се среща главно в популации в района на Средиземно море (като гърци или италианци) и по-рядко в популации в Африка или Азия. Има няколко подтипа на бета таласемия, в зависимост от увреждането на гените (засегнат е само един или и двата гена) и нивото на генното производство.

Видове таласемия

Ако пациентът има генетично състояние и има само един от засегнатите гени, той има лека анемия и най-често не се нуждае от лечение. В този случай това е незначителна таласемия или бета таласемия.
Ако са засегнати и двата глобинови гена, пациентът има тежка анемия. В този случай пациентът е наследил гени за таласемия от двамата родители - таласемия майор.
В случай на умерена анемия (междинна бета таласемия) може да са необходими кръвопреливания.

В случай на бета таласемия майор, симптомите на анемия се появяват през първите шест месеца от живота. Ако кръвопреливането започне в ранна възраст и продължи през целия живот, се счита, че удължава живота. Смъртта настъпва от увреждане на органи като сърцето или черния дроб. Липсата на натоварване с кислород и претоварването с желязо след трансфузия (хемохроматоза) водят до увреждане на органите.

Бета таласемия майор е рядко вродено заболяване, в Румъния има около 350-400 пациенти с това състояние (всички тези пациенти на възраст между 2 и 40 години. Повторните кръвопреливания са основното лечение на пациенти с бета таласемия майор и са доказали подобряване на оцеляването, както и безпроблемно оцеляване.

Thalassemia minor обикновено няма симптоми (протича безсимптомно).

Децата с по-тежка форма на таласемия (бета таласемия майор) показват признаци на анемия през първите месеци от живота. Първият признак на заболяването е най-често бледността на кожата. Децата растат по-бавно (дефицит в развитието). Други симптоми включват проблеми с храненето, честа треска и диария. При липса на ранно лечение детето може да умре или след време да възникнат следните проблеми:

деформирано лице, с изпъкнало чело поради разширяване на костния мозък вътре в костите;
увеличен черен дроб и далак;
чупливи и слаби кости, които лесно се чупят (особено дългите кости на горните и долните крайници и костите на гръбначния стълб).

Тестовете, които помагат за потвърждаване на диагнозата таласемия, са:

Образно броене и цветно намазване - анализират се формата, цветът, броят и размерът на фигуративните елементи; въз основа на този анализ хематологът може да определи дали е таласемия и ако да, вида на таласемията и формата на анемия, лека, умерена или тежка.
Тестове за измерване на количеството на различни видове хемоглобин (хемоглобинова електрофореза) - резултатът помага да се определи вида на таласемията.
Генетично тестване за гени, които причиняват таласемия.
Тестове, които определят количеството желязо в кръвта (сидеремия = желязо в кръвта и феритин = желязо в отлагания).
Пребройте предметите, показани на други членове на семейството, за да определите дали те също имат таласемия.

Лекарите диагностицират таласемия при тежки случаи (бета таласемия майор, анемия на Кули) през първата година от живота.

Медицинско лечение при таласемия

Лечението при таласемия е различно в зависимост от вида таласемия.

Thalassemia minor това е най-често срещаната форма и не изисква лечение.

Междинна таласемия може да се лекува с фолиева киселина и кръвопреливане, ако тялото трябва да се справи със стреса, като инфекция.

Thalassemia major лекува се с редовно кръвопреливане. Пациент с тежка таласемия има симптоми от първите 6 месеца от живота и ще се нуждае от трансфузия на всеки 4-6 седмици; трансфузиите имат страничен ефект от претоварване с желязо (вторична хемосидероза), което трябва да се лекува с хелатиращи агенти.

Други лечения за таласемия майор:

Спленектомия, т.е. хирургично отстраняване на далака;
Трансплантация на костен мозък - рядко; това лечение може да излекува таласемия майор, но трябва да се направи преди проблемите поради излишък на желязо - така че пациентът трябва да се грижи много добре;
Трансплантация на стволови клетки - рядко; тази процедура се състои в вземане на стволови клетки от пъпната връв на новородено и инжектиране в дете с таласемия майор; донорът най-често е брат или сестра на пациента.

Терапия с желязно хелатиране

Претоварване с желязо води до кумулативна токсичност и застрашава живота, като се появява в резултат на многократни трансфузии.

Усложненията, свързани с претоварването с желязо, са свързани със значителни разходи.

Лечението с хелатиране на желязо е жизненоважно за пациенти с тежка таласемия, правилното и пълно изпълнение в зависимост от оцеляването и ограничаването на основните животозастрашаващи усложнения, които увеличават общите разходи за лечение на пациента с голяма таласемия.