Фондация за сърдечен и инсулт на синдрома на Марфан
Какво е синдром на Марфан?
Синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Те са подобни на лепило, което държи клетките на тялото заедно. Те осигуряват вещество и подкрепа за сухожилия, връзки, кръвоносни съдове, хрущяли, сърдечни клапи и много други структури. Ако имате синдром на Марфан, химията на съединителната тъкан е необичайна. В резултат на това много структури в тялото ви, включително тези в сърцето ви, не са толкова твърди, колкото би трябвало да бъдат. Ако сърцето ви е засегнато, клапите могат да бъдат увеличени и да не функционират правилно, което позволява на малко кръв да потече обратно към сърцето при изпомпване. Ако аортата (основната артерия в тялото, която пренася кислородна кръв от сърцето до останалата част от тялото) е засегната, тя може да се увеличи или разцепи, причинявайки кървене в гърдите или корема. Това се нарича дисекционна аортна аневризма. Синдромът на Марфан е наследствен.
Симптоми
Симптомите на нарушения на сърдечната клапа, които са често срещани при синдрома на Марфан, включват:
- умора
- виене на свят
- задух
- припадък
- неравномерен сърдечен ритъм.
Диагностична
Няма специфичен и убедителен тест за диагностициране на синдрома на Марфан. Хората с него имат няколко отличителни белези: те често са високи и слаби, с тънки, заострени пръсти, удължени ръце и крака и отклонен гръбначен стълб. Освен това те са склонни да страдат от проблеми с очите и сърцето. Проблемите с клапаните, свързани със синдрома на Марфан, могат да причинят сърдечен шум, който може да се чуе чрез стетоскоп. Няколко теста се използват за изследване на нарушения на клапата, включително следното: