Фондация Dietmar Hopp Капка кръв от петата ви може да спаси човешки живот
Капка кръв от петата ви може да спаси животи
| Място: | Хайделберг |
| Обективен: | Ранно откриване на вродени заболявания |
| Партньор на проекта: | Университетска болница в Хайделберг |
| Времетраене: | 2001-2011 |
| Височина на финансиране: | 2 000 000 евро |
Ако вродените метаболитни заболявания се открият по време на скрининга на новороденото след раждането и се лекуват рано, децата имат много добри шансове за нормално развитие. Това е резултат от световно уникално дългосрочно проучване на Центъра за детска и юношеска медицина в Хайделберг. Проучването участва в 247 деца, които са били изследвани за метаболитни нарушения между 1999 и 2009 г. и е започнала подходящата терапия.
Добре известен пример за ползите от скрининга за новородено е успешното лечение на фенилкетонурия (PKU): При раждането децата изглеждат здрави. Ако обаче вроденото нарушение в метаболизма на протеините не бъде открито навреме, настъпват тежки мозъчни увреждания. С диета с ниско съдържание на протеини от първите дни на живота децата се развиват нормално.
Сега са известни голям брой вродени метаболитни заболявания. В медицинския център на Университета в Хайделберг, от 1998 г. нататък, Фондация Дитмар Хоп разработи усъвършенствания скрининг за новородени. Успехите му бяха толкова обещаващи, че всички новородени в Германия са тествани от 2005 г. насам. За тази цел се взема капка кръв от петата на бебето веднага след раждането и се изследва в лабораторията за две хормонални нарушения и дванадесет метаболитни заболявания. Общото между тях е, че без навременно лечение те могат да имат опустошителни последици за засегнатите деца преди първите забележими симптоми: децата често са с умствени увреждания, могат да изпаднат в кома или да умрат.
Целта на настоящото проучване беше да се изследват изчерпателно ползите от разширения скрининг, който се използва в Хайделберг от 1998 г.: Тази мярка за ранно откриване на различни метаболитни заболявания помага ли доказано за предотвратяване на тежки увреждания в развитието на засегнатите деца? Какво е качеството на живот при подходящо лечение? В периода на изследване от 1999 до 2009 г. в лабораторията за метаболизъм на Центъра за детска и юношеска медицина в Хайделберг е изследвана кръвта на повече от един милион бебета. В проучването са включени 247 засегнати лица. Лекарите и психолозите редовно преглеждаха децата, регистрираха симптоми, обостряния, растеж и умствено развитие. Резултатът е ясен: над 95 процента от децата се развиват нормално.
„В това проучване ние предоставихме научно доказателство, че ранната диагностика и последователното лечение могат да предотвратят тежки рискове от заболяване и по този начин трайно увреждане при почти всички пациенти“, обяснява професор д-р. Георг Хофман, медицински директор на Центъра за детска и юношеска медицина и старши автор на изследването. Малко деца са преживели голяма криза, преди да са налице резултатите от скрининга, а за някои диетата или лекарствата са били недостатъчни, за да предотвратят напълно симптомите.
Дългосрочното проучване и структурата на скрининговия център в Хайделберг бяха извършени от Фондация Дитмар Хоп С 2 милиона евро повишен.