Фиброзна дисплазия; причини, симптоми, лечение

Фиброзна дисплазия е доброкачествено (нераково) костно заболяване, при което вместо нормална кост се развива анормална фиброзна тъкан. Научете повече за причините, симптомите и лечението на фиброзна дисплазия.

Съдържание:

Какво е фиброзна дисплазия?

Фиброзната дисплазия е необичайно костно състояние, при което подобна на белег тъкан (фиброзна тъкан) се развива вместо нормална кост. Този доброкачествен костен тумор може да отслаби засегнатата кост и да предизвика деформация или фрактура.

В повечето случаи фиброзна дисплазия се появява на едно място в костта, но може да се развие и на няколко места в няколко кости. Поражението на единична кост обикновено се появява при юноши и млади възрастни. Хората, които имат повече от една засегната кост, обикновено развиват симптоми преди 10-годишна възраст.

Въпреки че фиброзната дисплазия е генетично заболяване, тя се причинява от генна мутация, която не се предава от родител на дете. За съжаление няма лечение за това разстройство. Лечението, което може да бъде под формата на операция, се фокусира върху облекчаване на болката и възстановяване или стабилизиране на костите.

причини

Фиброзната дисплазия се причинява от генетична мутация, присъстваща в определени клетки, които раждат кости. В резултат на това мутацията произвежда незряла и неправилна костна тъкан. През повечето време неравномерната костна тъкан (лезия) присъства на едно място в една кост. Рядко се засягат повече кости и може да има повече увреждания на повече от една кост.

Обикновено лезията спира да се развива по време на пубертета. Въпреки това, лезиите могат да нараснат отново по време на бременност.

Генетичната мутация, която причинява фиброзна дисплазия, възниква след зачеването, в ранните етапи на развитието на плода. Следователно мутацията не се наследява от родителите и не може да се предаде на децата.

Как се проявява?

Ако формата е лека, фиброзната дисплазия често причинява малко или никакви признаци и симптоми.

Симптоми на влакнеста дипломация

По-тежката форма на заболяването може да причини:

Болка в костите, обикновено лека или умерена
подуване
Костни деформации
Костни фрактури, особено на ръцете или краката
Огъване на костите на краката

Фиброзна дисплазия може да засегне всяка кост в тялото, но най-засегнатите кости са:

бедрена кост
Фибула (пищял)
Кост на горната част на ръката (раменната кост)
череп
ребра
таза

Детска костна дисплазия

Рядко фиброзната дисплазия може да бъде свързана със синдром, който засяга произвеждащите хормони жлези на ендокринната система. Тези аномалии включват:

Много ранен пубертет
Производство на хиперактивни хормони
Светлокафяви петна, които се появяват по кожата

Интензивната болка в костите може да бъде свързана и с нормални хормонални промени в менструалния цикъл или бременност.

Когато се препоръчва посещение на лекар

Свържете се с Вашия лекар, ако развиете някое от следните:

Болка в костите, която се усилва поради теглото или не изчезва по време на почивка
Болка в костите, която засяга съня
Трудно ходене или накуцване
Отоци, които се появяват необяснимо
Промени във формата на костите
Крайници с различна дължина

Диагностична

Основният инструмент за диагностициране на фиброзна дисплазия е рентгенографията. Обикновено костта има солиден външен вид при рентгенография. В случай на лезия, специфична за фиброзна дисплазия, костта изглежда сравнително различна, често описвана като „смачкано стъкло“. Следователно състоянието може да бъде диагностицирано дори при човек, който няма симптоми и който е направил рентгенова снимка по съвсем други причини.

С помощта на рентгенографията лекарят може да определи колко е засегната костта и дали има деформация в нея.

Допълнителни тестове могат да се използват за потвърждаване на диагнозата или за изключване на други нарушения:

Образни тестове

Компютърната томография и ядрено-магнитен резонанс могат да създадат изображения на кости в напречно сечение или 3-D. Тези инструменти могат да помогнат на лекаря да характеризира по-добре качеството на костите или фрактура, свързана с фиброзна дисплазия.

Сканиране на костите (сцинтиграфия)

Сканирането на костите (или костната сцинтиграфия) е тест за ядрено изобразяване. По време на процедурата лекарят инжектира малко количество контрастно вещество в кръвта. След това това се поема от повредените костни части. През това време тялото се сканира със специализирана камера и изображенията могат да помогнат на лекаря да идентифицира множествените лезии, специфични за фиброзна дисплазия.

биопсия

Този тест включва използване на празна игла за отстраняване на малко парче тъкан от засегнатата кост. След това тази проба се анализира под микроскоп. Структурата и подреждането на клетките може да потвърди диагнозата фиброзна дисплазия.

Лечение

Ако имате лека фиброзна дисплазия, която е открита случайно и нямате признаци или симптоми, рискът от костна деформация или костна фрактура е нисък. Вашият лекар обаче най-вероятно ще наблюдава състоянието ви с редовни рентгенови лъчи.

Наркотици

Лекарствата за остеопороза, наречени бисфосфонати, помагат да се предотврати загубата на костна тъкан, като намалява активността на клетките, които обикновено разтварят костта. Някои изследвания предполагат, че бисфосфонатите могат да укрепят костите, засегнати от фиброзна дисплазия, и да облекчат костната болка.

Хирургия

Вашият лекар може да препоръча операция за:

Коригира деформация
Коригира разлика в дължината между крайниците
Поправя фрактура, която не зараства чрез обездвижване на засегнатата област
Предотвратяване на фрактури
Облекчава натиска върху нерв, особено ако лезията е върху черепа или лицето

Операцията може да включва премахване на костната лезия и заменянето й с костна присадка. Това включва вземане на кост от друга част на тялото, костна тъкан от донор или използване на синтетичен материал. В някои случаи може отново да се развие фиброзна дисплазия.

Хирургът може също да избере да постави метални пластини, пръчки или винтове, за да предотврати фрактури или да стабилизира костна присадка или кост.

усложнения

Тежката фиброзна дисплазия може да причини:

Костна деформация или фрактура

Поради факта, че част от засегнатата кост е отслабена, тя може да се огъне и да се деформира. Тези слаби кости също са по-податливи на фрактури.

Загуба на зрение и слух

В някои случаи засегнатата кост може да обгради нервите в очите и ушите. Силната деформация на лицевите кости може да доведе до загуба на зрение и слух. Това усложнение обаче е много рядко.

Артрит

Ако костите на крака и таза са деформирани, в ставите на тези кости може да се развие артрит.

Рак

В редки случаи засегнатата област на костта може да стане ракова. Това рядко усложнение обикновено засяга само хора, които преди това са били лекувани с радиация.

Каква е прогнозата за хора с фиброзна дисплазия?

Хората с по-леки форми на фиброзна дисплазия често водят нормален, здравословен живот. Прогнозата е толкова променлива, колкото и самото разстройство и се определя от засегнатите кости, ако други структури като нерви са повредени и ако възникнат фрактури.

Фиброзната дисплазия може да засегне много кости в тялото, но след като се установи в скелета, тя не се разпространява.

предотвратяване

Няма начин да се предотврати фиброзна дисплазия, тъй като това разстройство се причинява от генетична мутация с неизвестен произход.