Фетилна ихтиоза - симптоми, диагностика и лечение
Какво е фетилна ихтиоза?
Генетични заболявания са причинени от промени в гени, се предават на потомството и тяхната тежест зависи от засегнатия ген. Генът е частица, разположена в хромозома, която причинява развитието на наследствени признаци [DEX].
ихтиоза е кожно заболяване, предавано от родители и характеризиращо се с суха и лющене кожата под формата на ламели или рибени люспи. Появява се от раждане и се дължи на прекомерно удебеляване на външния слой на кожата (роговия слой, който съдържа кератин) на новороденото.
Проявява се чрез пукнатини на кожата, която определя външния вид инфекции, ентропия (завъртане на клепача навътре, придружено от дразнене на конюнктивата и роговицата), затруднение при отваряне на устните. Тези лезии засягат толкова новороденото, че повечето от засегнатите умират през първите седмици след раждането.
Фетилна ихтиоза е наследствено заболяване, предавано автозомно рецесивно и причината за появата му е мутация в гена ABCA12 (отговорен за липидния транспорт) на хромозома 2. Нарича се също ихтиоза арлекин, ихтиоза на плода е най-тежката форма на вродена ихтиоза
Признаци и симптоми на фетилна ихтиоза
Недоносените бебета са засегнати от ихтиоза на плода по-често от родените в срок. знаци и симптоми ихтиозата на плода е по-тежка през първите седмици след раждането и ако новороденото преживее този труден период, клиничните прояви намаляват.
Новороденото представя при раждането:
- хиперкератоза (удебеляване на външния слой на кожата) с лъскава кожа, която ограничава нейните спонтанни движения;
- пукнатини на кожата което определя външния вид инфекции;
- ентропия което може да доведе до появата му конюнктивит;
- намаляване на подвижността на крайниците поради дебелия слой кератин;
- дехидратация причинени от прекомерна загуба на вода;
- затруднено отваряне на устните, което причинява затруднения в храненето;
- еверзия на устните;
- дихателни нарушения, хиповентилация (ниска белодробна вентилация), дихателна недостатъчност, причинена от удебеляване на външния слой на кожата, което ограничава разширяването на гръдния кош;
- наличието на метаболитни нарушения може да го причини конвулсии.
Диагностика на фетилна ихтиоза
Новородените с това състояние имат характерни лезии от раждането (хиперкератоза, ентропия, кожни пукнатини), така че диагнозата на ихтиоза на плода се установява от стаята на раждане.
За потвърждение диагноза на ихтиоза на плода, както и за оценка на здравословното състояние на новороденото, са необходими редица лабораторни изследвания:
- анализ на кръв с кръвна картина и кръвна култура за откриване на възможни инфекции;
- биохимично изследване на кръв и урина с дозиране на електролити (Na, K), чиито стойности се променят поради дехидратация;
- рентгенография на гръдния кош;
- оценка бъбречна функция то се постига чрез решителност креатинин;
- биопсия и хистопатологичното изследване на кожата открива структурни аномалии на външния слой на кожата;
- генетично тестване за да се определи мутацията на гена ABCA12, определете със сигурност диагноза на ихтиоза на плода.
Лечение на фетилна ихтиоза
Поради тежки лезии, налични от раждането, лечение фетилната ихтиоза трябва да се установи бързо. През първите седмици от живота, когато симптомите и признаците са по-тежки, е необходимо подпомагане на жизнените функции (кръвоносна, дихателна и бъбречна), мониторинг на телесната температура.
За предотвратяване външен вид инфекции, новороденото трябва да се съхранява в стерилна среда, за предпочитане инкубатор със система за овлажняване на въздуха, която предпазва от инфекции и също така насърчава дихателната функция на новороденото. Омекотяването на кожата на новороденото може да се направи с смазващи агенти.