Фетална ДНК от майчината кръв (cfD Harmony ™ пренатален тест) - Подробности за биоклиничния анализ

Необходимо е да попълните придружаващия формуляр (английски и румънски).

кръв

Преди прибиране на реколтата се препоръчва да се хидратира пациента и 2-3 часа гладуване.

Тестът не се влияе от лечението с хепарин с ниско молекулно тегло.

График за прибиране на реколтата: понеделник до 13:00, с изключение на централната лаборатория Тимишоара (понеделник, вторник и сряда до 12:00).

Резултат на английски език максимум 10 работни дни.

За анализа - фетална ДНК от майчина кръв (cfD Harmony DNA ™ пренатален тест)

Какво представлява пренаталният тест Harmony?

Това е неинвазивен пренатален тест, който идентифицира и анализира феталната ДНК в майчината кръв и определя риска от фенетна анеуплоидия, която засяга хромозоми 21, 18 и 13, както и X и Y полови хромозоми. Взема се проба от венозна кръв от майка (от лакътния плик), който след това се изпраща в лабораторията на Cenata GmbH за изследване.

Какво представляват анеуплоидиите?

Има хромозомни аномалии, които се характеризират с променен брой хромозоми (хромозоми повече или по-малко от нормалния им брой).

  • тризомия - съществуването на допълнителна хромозома (например, наличието на 3 хромозоми 21 при синдром на Даун)
  • монозомия - липса на хромозома (напр. липса на Х хромозома при синдром на Търнър)

Анеуплоиди, оценени чрез теста Хармония

  • Синдром на Даун (тризомия 21): наличието на допълнителна хромозома в двойка 21. Това е най-честата причина за умствена изостаналост.
  • Синдром на Едуардс (Тризомия 18): наличието на допълнителна хромозома в двойка 18. Това е сериозна причина за умствена изостаналост. Повечето новородени с този синдром не оцеляват през първата година от живота.
  • Синдром на Патау (тризомия 13): наличието на допълнителна хромозома в двойка 13. Често бременността не достига срок и новородените умират през първия месец от живота.

Анеуплоидиите на половите хромозоми се определят от наличието или отсъствието на една от половите хромозоми. Тестът може да идентифицира риска от синдром на Klinefelter (XXY), синдром на Търнър (монозомия X), синдром на Triple X (XXX) и синдром на Jacobs (XYY).

Как да извършите неинвазивния пренатален тест Harmony?

По време на бременността в кръвта на майката се откриват фетални фрагменти от ДНК (cfDNA), които могат да бъдат открити чрез вземане на проба от венозна кръв от майката, започвайки от седмица 10 от бременността (единична или близнак).

Ако в кръвта на майката не бъде идентифицирано достатъчно количество фетална ДНК, може да се вземе нова проба без допълнителни разходи.

Тестът за хармония може да се направи от всички бременни жени с гестационна възраст от поне 10 седмици. Предлага се за едноплодна (едноплодна) или двойна бременност, включително тези, проектирани чрез ин витро осеменяване (собствена яйцеклетка/донор).