Фенотип Анатомия и физиология
Фенотипът се определя като взаимодействието между генотипа и околната среда, като резултатът от това взаимодействие са наблюдавани генетични черти на човека, наричани още фенотипни знаци. Функционалната единица, определяща фенотипния характер, е генът, който е фрагмент от ДНК, който контролира появата на наследствен характер. Цялостта на генетичния материал на индивида се нарича генотип, а физическата му експресия се нарича фенотип, израз, който зависи от това как генотипът взаимодейства с факторите на околната среда.
В обобщение, съвкупността от морфологични, физиологични, биохимични и поведенчески характеристики на индивида, независимо дали те са нормални или патологични в резултат на взаимодействието на собствената генетична конституция на индивида с факторите на околната среда, представлява фенотип.
Огромната изменчивост на генетичната информация и разнообразието от наследствени фенотипни признаци правят всеки индивид уникален в живия свят. Фенотипът ни характеризира като индивиди, тъй като е отговорен за всички различия между хората, както физически, така и поведенчески. По този начин някои имат сини, зелени, кафяви очи или комбинации от тези цветове, цветът на косата е различен, ние мислим по различен начин и се държим по различен начин. Всичко това се дължи на факта, че гените, отговорни за тези персонажи, които ни представляват, се изразяват изключително различно.
Фенотип при човешки популации
Алелна честота
Харди-Вайнберг равновесие
Представлява математическата връзка между честотите на алелите и честотите на генотипа, въз основа на която е изложен принципът: При дадена популация при определени условия честотата на алелите ще остане постоянна от едно поколение на следващото. Законът се прилага само за популации, които се размножават по полов път.
Условията са:
1. Чифтосването между индивидите е непременно произволно, наречен процес Panmixie
2. Всички фенотипове имат еднаква жизнеспособност и плодовитост, така че естественият процес на подбор не се случва в тази популация
3. Не възникват генетични мутации и хромозомни аномалии
4. Популацията трябва да е достатъчно голяма, за да няма случайни промени от едно поколение в следващо поради кръстосвания между индивиди от различни популации.
5. Няма имиграция или емиграция на индивиди от населението, така че няма генетичен поток между различните популации
Ако дадена популация отговаря на всички тези условия, тогава тя е в генетичен баланс, тъй като зачита закона на Харди-Вайнберг поради факта, че честотата на алелите не се променя в последователността на поколенията.
Този баланс е математически модел, използван в популационната генетика за изчисляване на честотата на алелите. Балансът е строго математически, тъй като популациите, които отговарят на всичките пет дадени условия, са изключително редки, почти не съществуват, като този модел е строго идеален.
Всяко отклонение от равновесието на Харди - Вайнберг води до увеличаване или намаляване на честотата на алелите от едно поколение на друго, което обикновено се случва в човешките популации, тъй като те са динамични и постоянно се развиват с течение на времето. Въпреки това, използвайки този баланс, могат да се направят точни краткосрочни прогнози за честотите на генотипове и фенотипове в популация в определен момент от времето.
Приложенията на равновесието на Харди-Вайнберг в медицинската генетика са многобройни, тъй като е възможно да се изчислят честотите на мутантни алели, специфични за популация в случай на болести, предавани по Мендел.