Фенилкетонурия - симптоми и лечение
Фенилкетонурия - рядко наследствено състояние, което се проявява чрез натрупване на вещество, наречено фениаланин в организма, което може да доведе до сериозни здравословни проблеми. В резултат на генетична аномалия се засяга производството на ензим, който помага за разграждането на фенилаланин.
При липса на този ензим в тялото може да се натрупа голямо количество фенилаланин, което се случва в случай на хора, които консумират много протеини. Хората, страдащи от това състояние, трябва да имат диета с ниско съдържание на протеини. Важно е да се идентифицира болестта предварително, за да се предотвратят странични ефекти.
PKU. симптоми
- при раждането бебетата не показват симптоми, но се появяват след няколко месеца при липса на лечение. Симптомите могат да включват:
- забавено развитие
- когнитивни закъснения
- поведенчески, емоционални и социални разстройства
- неврологични проблеми
- психично заболяване
- хиперактивност
- екзема
- крехки кости
- специфична миризма на дъха, кожата и урината на детето
- светла кожа и сини очи, защото фенилаланинът не може да се превърне в меланин, пигментът, който оцветява косата и кожата
- микроцефалия (главата е по-малка от нормалната)
- ако жена, страдаща от фенилкетонурия, няма адекватна диета преди и по време на бременност, тя може да има спонтанен аборт или плодът да бъде засегнат. Рядко бебетата, родени от майки с високи нива на фенилаланин, наследяват това състояние.
Знаменитости
От една година я няма в социалните мрежи, а сега Моника Габор направи неочаквано съобщение.
Как да
Как да помогнем на Коледа да цъфти през зимата. 5 трика, които може да не знаете!
Медицински новини
Бронхопулмонален рак при пандемия
PKU. причини
- генетични фактори, които водят до отсъствие или недостатъчно количество ензим, необходимо за преработване на фенилаланин
PKU. Рискови фактори
- и двамата родители трябва да са носители на рецесивния ген, отговорен за това заболяване (ако само един е носител и детето ще бъде носител, без да страда от въпросното състояние)
Какво да очаквате, когато посетите лекар?
Посъветвайте се с Вашия лекар, ако бебето Ви има някой от изброените по-горе симптоми.
Подготовка за консултацията
Какво да направите за първоначалната консултация:
- пита при планиране дали има някакви ограничения, като храна
- запишете на лист хартия всички симптоми, които сте забелязали при детето
- не забравяйте да споменете всички големи промени, настъпили наскоро в живота му
- Направете списък с лекарствата, които детето ви приема, включително витамини или хранителни добавки
За фенилкетонурия, ето няколко основни въпроса, които трябва да зададете на Вашия лекар:
- Какъв анализ е необходим?
- Какви възможности за лечение има детето?
- Това заболяване е временно или хронично?
- Какви храни не е разрешено да яде?
- Какво мляко на прах мога да й дам?
- Каква диета да се спазва?
- Детето ще трябва да спазва специална диета за цял живот?
- Какви са рисковете в случаите на консумация на забранена храна?
Какво да очаквате от лекар?
Вашият лекар ще Ви зададе още въпроси и трябва да сте готови да отговорите на тях възможно най-скоро. Ето какво биха могли да ви попитат:
- Какви симптоми има детето и кога са започнали?
- Успявате да накарате детето да спазва диетата?
- Развитието на детето е нормално?
Установяване на диагнозата за фенилкетонурия
- генетични тестове преди бременност, ако има фамилна анамнеза за феницетонурия или 24 часа след раждането на бебето
- допълнителни изследвания на кръв и урина
Лечение на фенилкетонурия
Първият жест
- посетете лекар, за да установите диагнозата и да препоръчате оптималното лечение
Класическо лечение на фенилкетонурия
- диета с малко количество протеин
- специална хранителна добавка за това състояние, за да се осигури адекватно количество протеин без фенилаланин
Естествено лечение на фенилкетонурия
- необходимо е да се избягват следните храни:
- яйца
- мляко
- сирене
- ядки и семена
- боб
- пиле, говеждо, свинско, риба
- ограничете консумацията на следните храни:
- картофи
- зърнени храни
- избягвайте кисели безалкохолни напитки, които съдържат аспартам (този изкуствен подсладител води до освобождаване на фенилаланин в организма)
- дайте на бебето си специално формулирано мляко на прах без фенилаланин
Начин на живот и превенция:
Тази статия има информативна роля и не замества специализираната медицинска консултация. Когато имате здравословен проблем, трябва да отидете на лекар за консултация и евентуално насочване към специалист и изследвания.
Всъщност, независимо дали имате симптоми на някои заболявания, е важно да провеждате годишен общ медицински преглед, който включва тестове и изследвания.