Фенилкетонурия Причини, диагностика и лечение - Taranis Nutrition

Малко биохимично напомняне и последици от ензимен дефицит

Фенилкетонурията (PKU) се причинява от дефицит на ензим: фенилаланин хидроксилаза (PAH), която превръща фенилаланин в тирозин. Това е първото наследствено метаболитно заболяване, лекувано с диета. Следователно е добре известно и ранното диетично лечение е доказано. Ето защо във Франция съществува систематичен скрининг на новородени от 1975 г. насам. Честотата на PKU е около 1/16 000 раждания във Франция.

В зависимост от остатъчната ензимна активност на фенилаланин хидроксилазата, толерантността на фенилаланин варира:

• когато нивата на фенилаланин в кръвта при нормална диета останат над 20 mg/100 ml (1200 μmol/l), PKU е наречен класически (или типичен) PCU без ензимна активност и толеранс обикновено от порядъка на 250 до 300 mg фенилаланин/ден.

---