фенилкетонурия; PKU; PKU Протеинова асоциация
фенилкетонурия - PKU - е генетично метаболитно заболяване с нарушение в метаболизма на есенциални аминокиселини и следствие от дефицит на активността на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза (PAH). PKU е едно от малкото генетични заболявания, за които има ефективно лечение, което трябва да се спазва през целия живот!
РАННА ДИАГНОСТИЧНА ФКУ: чрез неонатален скрининг води до нормално невро-психо-моторно развитие ПРИ ПОДЛЕЖАЩО ЛЕЧЕНИЕ И ПРАВИЛЕН МОНИТОРИНГ на състоянието.
P KU НЕПРЕКРАТНО ЛЕЧЕНИЕ: причинява компромис с нервно-психичните функции на пациента.
КЪСНА ДИАГНОСТИКА PKU: осъжда пациентите на PSYCHO-NEURO-MOTOR HANDICAP, след започване на специфично лечение пациентите правят важни придобивания, като успяват да СПРЯТ ЕВОЛЮЦИЯТА НА БОЛЕСТТА - възстановяване, дори ако само частична част от някои невро-двигателни функции позволява по-добра СОЦИАЛНА ИНТЕГРАЦИЯ.
НЕОБРАБОТЕН PKU: най-важната клинична проява поради своята тежест е невро-психическо страдание, проявяващо се от: ДЪЛБОКО ПСИХИЧНО УВРЕЖДАНЕ, аутистични бележки, загуба на контрол на сфинктера, генерализирана хипотония, статични и динамични нарушения, спастична параплегия, хиперактивност, неволеви остеотични движения, рефлекси, тонично-клонични конвулсии, стереотипни движения, неразбираем език; поведението е дълбоко променено.
PHE DEFICIENCY причинява промени в образуването на еритроцити, анемия, генерализирана аминокиселина и хипопротеинемия, умствена изостаналост, загуба на коса, костни аномалии, ниски стойности на протеини в плазмата.
НАРЪЩАНЕ НА ДИЕТА ПРИ ПРИЧИНИ ЗА ВЪЗРАСТНИ Психични разстройства, тремор, намалена костна минерализация, разстройства на вниманието, електрическа мозъчна дисфункция.
Новороденото PKU изглежда здраво, нито един клиничен признак не позволява диагностицирането на фенилкетонурия, симптомите на заболяването започват да се проявяват на възраст около 3-4 месеца, така че е жизненоважно всяко новородено да бъде тествано на 5-7-ия ден живот за предотвратяване на усложненията, изброени по-горе.
Въпреки че дефицитът на ензима фениаланинхидроксилаза PAH е локализиран в черния дроб, основните лезии са локализирани в мозъка - поради повишени нива на фенилаланин PHE в клетъчните процеси.Фенилаланинът е невротоксичният агент в PKU; излишъкът на фенилаланин PHE при пациенти с ПКК се изразява с нарушения в развитието на мозъчната функция.
ЛЕЧЕНИЕ НА PKU - АДМИНИСТРАЦИЯТА НА ОГРАНИЧЕНАТА ДИЕТА В ФЕНИЛАЛАНИН И ПРОТЕИН Е ДО СЪОБРАЗНА ТЕРАПИЯ, ПРИЛОЖИМА В PKU.
АЛТЕРНАТИВИ ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА PKU
Има пациенти, които могат да се възползват от тестването на BH4 чрез отпускане на ограничителната диета в протеини и фенилаланин с много добри клинични резултати чрез перорално приложение на BH4 кофактор, като по този начин помага за подобряване на метаболитния контрол.
Алтернативи на изследване: LNAA - големи неутрални аминокиселини, генна терапия, ензимна терапия с използване на ензим - фенилаланин амоняк свързва PAL, конюгиран с полиетилен гликол; тези изследвания продължават.
ОГРАНИЧЕНО ДИЕТИЧНО ЛЕЧЕНИЕ НА ПРОТЕИНИ И ФЕНИЛАЛАНИН
Създаването на схема на лечение е индивидуално и зависи от тежестта на заболяването.
СПЕЦИФИЧНАТА ДИЕТА ТРЯБВА ДА СЕ СЛЕДВА ЦЯЛ ЖИВОТ, следвайки задължително и постоянно следното:
1) Точно изчисление и претегляне в mg фенилаланин (PHE) и в грамове протеин в храната дневно в зависимост от индивидуалната поносимост към фенилаланин Количеството PHE в диетата се установява периодично в зависимост от нивото на PHE в кръвта.
2) Контролирано и непрекъснато приложение на хранителни лекарства, бедни на фенилаланин и протеини.
3) Корелация на непрекъснатата диета със сложно лекарство ПРОТЕИН ЗАМЕСТИТЕЛ смес от аминокиселини с нулево съдържание на PHE и променливо съдържание на протеин, диференцирано по възраст и кг, обогатено с минерали, микроелементи и витамини, жизненоважни за пациентите с ПКУ; това лекарство трябва да покрива повече от 75% от протеина, прилаган в диетата.
4) Редовното и постоянно наблюдение чрез лабораторни анализи на нивата на PHE в кръвта чрез последователни тестове според възрастта е от решаващо значение. Проверките на PHE в кръвта са необходими, тъй като специфичната диета винаги се променя в зависимост от възрастта и теглото на пациента.
Следователно всяко прекъсване на лечението води до повторна поява на признаците на заболяването.