Фенилкетонурия (PKU) - наблюдател
Фенилкетонурия
1. Общ преглед
Фенилкетонурията (PKU) е метаболитно заболяване, при което аминокиселината фенилаланин се натрупва в тялото. Това нарушава основно развитието на мозъка. Въпреки това, при навременна и последователна терапия, засегнатите деца се развиват напълно нормално.
Фенилкетонурията е вродена: тя се основава на ензимен дефект, който засегнатите могат да предадат на децата си чрез наследяване. В Швейцария фенилкетонурията се среща при едно на 10 000 раждания. Ензимният дефект означава, че тялото не може да разгради фенилаланина, погълнат с храната. Това вещество се натрупва в кръвта и засегнатите отделят повече - но недостатъчно - от него в урината.
Фенилкетонурията вече може да бъде диагностицирана през първите дни от живота с обикновен кръвен тест, който е нормална част от общия превантивен медицински преглед (скрининг за новородено).
Терапията за фенилкетонурия се състои от диета през целия живот с ниско съдържание на фенилаланин, която е особено важна по време на развитието на мозъка (т.е. през първите няколко години от живота до пубертета) и по време на бременност. Ако наследственото заболяване се диагностицира своевременно и ако диетата започне рано, засегнатите деца се развиват напълно нормално. Ако обаче не се лекува, фенилкетонурията може да доведе до тежки интелектуални и двигателни увреждания.
2. Определение за фенилкетонурия
Фенилкетонурията (PKU) е вродено метаболитно нарушение, което е едно от наследствените заболявания.
Нарушението на метаболизма, присъстващо при фенилкетонурия, засяга разграждането на аминокиселината фенилаланин, жизненоважен протеинов компонент на нормалната храна: Фенилаланин съдържа се във всички храни, съдържащи протеини, и е една от жизненоважните (основни) аминокиселини, от които човешкият организъм се нуждае за образуването на собствените протеини на организма. В черния дроб на здрав човек определен ензим (фенилаланин хидроксилаза) превръща фенилаланин в тирозин. Тирозинът също е аминокиселина и е необходим, наред с други неща, за производството на хормони като тези на надбъбречните и щитовидната жлеза (адреналин, тироксин).
С навременна и подходяща терапия за фенилкетонурия, засегнатите деца се развиват нормално; без лечение обаче тежки умствени и двигателни увреждания могат да възникнат в резултат на метаболитното заболяване.
честота
В Централна Европа фенилкетонурията има най-голяма честота от всички нарушения на метаболизма на аминокиселините. В Швейцария честотата им е около 1 на 10 000, което означава, че 1 на 10 000 новородени има метаболитно разстройство.
3. Причини за фенилкетонурия
Фенилкетонурията (PKU) води началото си от вродено разстройство, при което ензимът фенилаланин хидроксилаза не е в състояние да функционира или е в състояние да функционира само в ограничена степен. В резултат на това тялото не може да превърне протеиновия компонент фенилаланин или само в малка степен в тирозин. В резултат на това фенилаланинът се натрупва в кръвта и тялото отделя повече от него с урината.
Наследяване
Основните причини за фенилкетонурия (PKU) са наследствени: засегнатите могат да предадат генетичната характеристика, отговорна за болестта, на своите деца чрез наследяване.
Детето обаче може да развие фенилкетонурия само ако и двамата родители притежават причинителната генетична черта и са я предали на детето. Наследяването става чрез т.нар автозомно-рецесивен Наследяване:
Автозомно-рецесивното наследяване означава, че генетичният признак, отговорен за фенилкетонурията, е върху автозома и е рецесивен:
Човешкият генетичен материал се състои от 46 нишковидни носители на генетичната информация, Хромозоми: 2 полови хромозоми и 44 т.нар Автозоми. Детето наследява половината хромозоми от майката, а другата половина от бащата - следователно генетичният материал се създава по двойки. Тъй като генетичната информация за определени характеристики е дефинирана и върху двете хромозоми на хромозомна двойка, те се състезават за експресия. Хромозомата с по-силна (доминираща) генетична информация води до изразяване на съответната характеристика и по този начин потиска тази с по-слабата (рецесивен) Генетична информация. Ако генетичната информация е повредена на хромозома, това може да доведе до заболяване. Ако тази повредена генетична информация е доминираща, тя винаги води до заболяване. Ако е рецесивна, както при фенилкетонурия, нарушената генетична информация трябва да присъства и в двете хромозоми на хромозомната двойка - бащината и майчината - за да избухне болестта.
Съответно, родителите на дете с фенилкетонурия могат или да бъдат засегнати от наследственото заболяване, или да бъдат безсимптомни носители на нарушената наследствена информация.
4. Симптоми на фенилкетонурия
При фенилкетонурия (ФКУ) симптомите на заболяването могат да бъдат предотвратени с ранно лечение. Без подходящи мерки протеиновият компонент фенилаланин, който се натрупва в кръвта, засяга преди всичко развитието на мозъка. През първите няколко седмици от живота, бебетата с нелекувана фенилкетонурия не показват признаци на заболяването, след около три месеца се появяват нарушения в развитието и свръхвъзбудимост. При по-нататъшното протичане на фенилкетонурията интелектуалното развитие се забавя при нелекувани деца. Има епилептични припадъци и нарушения на мускулното напрежение; мозъкът не нараства достатъчно по размер. В резултат на това възникват тежки интелектуални увреждания, които не могат да бъдат обърнати.
Тялото превръща част от натрупания във фенилкетонурия фенилаланин във фенилацетат, вещество, което може да се отдели с урината и потта и което причинява неприятна миризма на ацетон (средство за отстраняване на лак). Тъй като производството на собствен пигмент меланин в организма се нарушава от ензимния дефект, засегнатите показват признаци на дефицит на пигмент: Те имат забележимо руса коса, светла кожа и сини очи. Други възможни симптоми на фенилкетонурия са пигментни нарушения и кожни обриви.
5. Диагностика на фенилкетонурия
Тъй като фенилкетонурията (PKU) се характеризира с повишено ниво на фенилаланин в кръвта (нормалното ниво е 1-2 mg/dl), това вродено метаболитно нарушение може да бъде диагностицирано с помощта на кръвна проба. По правило диагнозата на фенилкетонурия се поставя като част от превантивния медицински преглед U2: В този така наречен скрининг за новородено кръвен тест между 36-ия и 72-ия час след раждането рутинно определя нивото на фенилаланин на бебето. Ако това се увеличи, се извършва допълнителна диагностика, за да се получи информация за тежестта на фенилкетонурията.
Ако например поради случаи на фенилкетонурия в семейството по време на бременност се подозира, че нероденото дете е засегнато от наследственото метаболитно нарушение, се извършва пренатална диагностика с помощта на амниоцентеза. Лекарят взема околоплодна течност и я подлага на ДНК анализ. Амниотичната течност се отстранява под ултразвуков контрол с катетър през коремната стена на майката.
6. Терапия на фенилкетонурия
В случай на фенилкетонурия (PKU), единствената възможна терапия е диета с ниско съдържание на фенилаланин: Натрупването на аминокиселината (и по този начин на протеиновия компонент) фенилаланин в организма, което е характерно за фенилкетонурията, главно нарушава развитието на мозъка, ако не се лекува. Без ранна диета с ниско съдържание на фенилаланин, това може да доведе до тежки умствени и двигателни увреждания. Според това диетата е особено важна в периода на развитие на мозъка, т.е.от бебето до пубертета. Следователно, дори на новородени се дава адаптирано мляко с ниско съдържание на фенилаланин вместо кърма, защото колкото по-рано започне диетата, толкова по-добра е прогнозата. Препоръчва се обаче лечение през целия живот.
Тъй като всички храни, съдържащи протеини, съдържат фенилаланин, е необходимо за успешно лечение на фенилкетонурия (PKU), за да се избегнат много естествени храни в диетата. Тъй като фенилаланинът е една от основните и следователно жизненоважни аминокиселини, диетата не трябва да бъде напълно без фенилаланин, но трябва да съдържа малки количества от аминокиселината. Достатъчното количество протеинови градивни елементи е особено важно по време на растежа; За да се гарантира това, има синтетично произведени протеинови храни за хора с фенилкетонурия. Те съдържат различни витамини и минерали, но не и фенилаланин.
По време на лечението на фенилкетонурия е необходимо редовно да се проверява нивото на фенилаланин в кръвта. В зависимост от възрастта се прилагат различни целеви стойности: Децата на възраст до десет години трябва да имат максимално ниво на фенилаланин от 4 милиграма на децилитър, до 16 години границата е милиграми на децилитър и след това максимум 20 милиграма на децилитър.