Фамилна младежка полипоза - Енциклопедия на Алтмайерс - Катедра по вътрешни болести

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

фамилна

Последна актуализация на: 15.11.2018

Синоним (и)

определение

Много рядко, автозомно доминиращо наследствено заболяване, което се характеризира с множество "ювенилни полипи". Полипите се намират особено в дебелото черво, стомаха и тънките черва. Ювенилните полипи принадлежат към групата на хамартоматозните полипи, те често се възпаляват и ерозират на повърхността.

Поява/епидемиология

30% от случаите са семейни.

Интересно също

Хетерогенна група, предимно наследствена, често автозомно доминирана, се нарича "заболявания на йонните канали".

Етиопатогенеза

Точкови мутации и големи делеции в гена SMAD4 (MADH4, DPC4 ген) и при 20-25% в гена BMPR1A се откриват при 30% от пациентите. Съществуват ясни корелации между генотип и фенотип: Пациентите с мутация на зародишна линия SMAD4 имат повишен риск от развитие на стомашни полипи и рак на стомаха, както и наследствена хеморагична телеангиектазия (болест на Ослер-Ренду-Вебер).

Търсенето на мутации в семейството винаги трябва да се извършва с някой, който вече определено е болен. След като мутацията бъде идентифицирана, други членове на семейството в риск могат да бъдат тествани (прогнозно) за тази мутация.

Клинична картина

Ако полипите са по-тежки, хроничното кървене от стомашно-чревния тракт може да доведе до анемия и хипопротеинемия. Последицата може да бъде забавяне на развитието в детска възраст. Клиничните симптоми на наследствената хеморагична телеангиектазия (болест на Rendu-Osler-Weber) се проявяват почти изключително при носители на SMAD4 мутация.

Ювенилните полипи са доброкачествени сами по себе си. Носителите на този генетичен дефект обаче са изложени на висок риск от развитие на рак на дебелото черво до 60-годишна възраст. Освен това има повишен риск от рак на стомаха, тънките черва и панкреаса.

Курс/прогноза

Редовни ендоскопски прегледи.