Евтините генетични тестове могат да ни заблудят
Все по-евтините и бързи лични генетични тестове, които могат да бъдат поръчани по пощата, не изискват медицински преглед, но далеч не е сигурно, че ще получим автентична информация за предразположеността си към заболявания. Статия в Science илюстрира трагичните последици от това с измислен пример. Друг проблем е, че данните, качени в интернет, могат да попаднат в грешните ръце, а кражбите на гени, които вече са криминализирани в много страни, стават все по-чести.
Все повече компании предлагат прости генетични тестове, които изискват само домашно вземане на проби от хората. Това може да бъде много привлекателно за мнозина, тъй като няма нужда от медицинска консултация. Вместо това получаваме техните инструменти за генетично вземане на проби по пощата и изпращаме ДНК обратно на компанията. Можем дори да поискаме уведомяване за резултатите по имейл, така че по принцип можем бързо да разберем към какви заболявания ни предразполагат нашите дефектни генни варианти.
В някои случаи, като например предсказване на шансовете за плешивост или затлъстяване, използването на лични генетични тестове всъщност не е сериозен залог. Възможно е прогнозата да не се сбъдне и все пак да оплешивим или дори да наддадем на тегло, въпреки факта, че сме преминали към по-здравословна диета в резултат на резултатите от теста. В такива моменти, разбира се, може да се дразним, че напразно сме платили генетичния тест (вече се предлага за няколко стотин долара), но нито плешивостта, нито наднорменото тегло са остър проблем. Въпреки че затлъстяването е заплаха за здравето ни в дългосрочен план, рискът е несравнимо по-висок, ако личен генетичен тест се обърка при откриването на потенциално фатално заболяване.
Бети умира от метастатичен рак на яйчниците
Генетичните тестове, изисквани в пощата, вече не са новост в чужбина: в САЩ например рекламите по телевизията или в Интернет присъстват от няколко години, за да привлекат домашните тестове.
Какъв е проблемът с това? Генетичните и геномни изследвания наистина се развиха с бързи темпове през последните години, така че може да се мисли, че днес всичко работи много просто. Charis Eng и Richard R. Sharp, генетичен персонал в клиниката в Кливланд, илюстрират в новия си документ защо това е много по-сложно, отколкото изглежда на първото изслушване, като представят измислено казус.
Статия, коментирана в списание Science Translational Medicine, илюстрира настоящите недостатъци на личните генетични тестове на примера на измислен пациент Бети. Бети е четиридесетгодишна, здрава афроамериканка, която посещава семейния си лекар с майка си: в момента жената няма оплаквания. Лекарят обобщава медицинската история на Бети към днешна дата и след това изброява болестите, които преди са се случвали в семейството на жената, датиращи от три поколения (вж. Фигурата). 65-годишната майка на жената е развила рак на гърдата на 39-годишна възраст, а баба ѝ, която оттогава е починала, е била диагностицирана с рак на гърдата на 45-годишна възраст и рак на яйчниците на 50-годишна възраст. Въз основа на фамилната анамнеза лекарят предполага, че майката и бабата може да са имали наследствен тип рак на гърдата и яйчниците, така че Бети може да има по-висок от средния шанс за развитие на заболяването в бъдеще.
Мутациите в BRCA1 и BRCA2 предразполагат към наследствения тип рак на гърдата и яйчниците, но точният риск е неизвестен. Въз основа на досегашни изследвания изглежда, че шансовете за развитие на болестта не са еднакви дори в семейства, които носят една и съща мутация и принадлежат към една и съща етническа принадлежност. Бети в примера принадлежи на афро-американското население: това е важно, тъй като те са по-склонни да развият наследствен рак на гърдата и яйчниците поради тези мутации.
Лекарят също така информира Бети и майка й за горното и предлага да посетят генетична клиника за рак. Бети обаче отказва съвета: тя твърди, че преди това е провела домашен генетичен тест, който е показал нисък риск за двата вида рак (показан в долната половина на фигурата). Седем години по-късно жената развива метастатичен рак на яйчниците, при който умира въпреки традиционната химиотерапия.
По-горе (A) е медицинската история на семейството на Betty, а по-долу (B) са резултатите от личния генетичен тест на Betty (изследване на осем типа SNP, т.е. точкови мутации). На фигура А жените, които са развили тумор (майката и баба на Бети) са маркирани в синьо. Фигура Б показва, че въпреки че по-късно Бети ще развие метастатичен рак на яйчниците, тестът показва само подобрено възприятие на горчив вкус (оранжев квадрат). Ракът на гърдата, от друга страна, има риск по-нисък от средния (в синьо), а ракът на яйчниците не е показан от теста. Сивите квадрати показват максимално възможните ефекти от всички възможни генотипове за осемте SNP. Източник: Science Translational Medicine
Медицинските генетични тестове биха били по-полезни
Какви са уроците на горната измислена история? Бети и майка й трябваше да посетят специалист, който се занимава с генетичния фон на туморите. Експертът би предложил на майката на Бети медицински тест за мутации BRCA1 и BRCA2, тъй като преди това е развила болестта. В хода на това би могло да се разкрие дали на майката липсват определени основи върху по-дълги генни сегменти или са налице генни пренареждания. Ако мутация, специфична за това семейство, можеше да бъде открита, на Бети можеше да бъде предложен генетичен тест за предсказване на развитието на рак. По този начин те щяха да търсят мутация, вече идентифицирана при майката и наследена в семейството - пише Eng и Sharp.