EURORDIS - La voce delle persone colpite da malattie рядко срещана в Европа

Няколко месеца след като Миско се роди през януари 2007 г., кръвен тест показа, че детето има необичайно високи чернодробни ензими. Родителите му не бяха разтревожени: „За нас това беше нещо, което да изследваме в името на съвестта. Никога не съм мислил, че синът ни може да страда от изтощителна болест “, спомня си майката на Миско, Андреа. В крайна сметка малкото момче е диагностицирано с мускулна дистрофия на Дюшен, наследствено заболяване, причиняващо бързо прогресираща мускулна атрофия и слабост. DMD се причинява от дефект в гена, кодиращ дистрофин (мускулен протеин). Въпреки това се среща при пациенти с неизвестна фамилна анамнеза за заболяването.

eurordis

Когато родителите на Миско започнаха да документират тази патология, те не можаха да намерят нищо на родния си език, унгарски *. Именно от това неравенство в информацията се роди идеята за фондация. „Унгарските семейства, изправени пред опустошителната диагноза ДМД, нямат достъп до никаква информация, освен че болестта е нелечима, че детето им ще бъде в инвалидна количка до 10-годишна възраст и че вероятно няма да празнува. Никога двадесетия си рожден ден. Това, въпреки че благодарение на усилията на асоциации на пациенти и изследователи по целия свят, има значителна документация на други езици “, казва Андреа. Създадена през 2008 г., Фондация "Миско" има за цел да направи живота на малко момче възможно най-"нормален", докато търси лечение, с помощта на други родители. Фондацията иска да събере необходимите средства, за да осигури на Миско възможно най-добрата грижа.