Ето защо бебето Валерия за Свети Валентин се лекува с канабис в Zentralplus
Бебето лежи в леглото, затворило е очи и многократно се разтърсва от конвулсии. Такъв е случаят от четиридневна възраст. Непосредствено след раждането малката Валерия все още изглежда много здрава. Но тогава изведнъж дъхът й спира, родителите я отвеждат в реанимацията. „Мислехме, че тя умира“, казват родителите на Валерия, Александра (34) и Марио Шенкел (34).
Лекарите бяха смазани, никога не бяха виждали подобно нещо, поради което първоначално не беше ясно какво не е наред с Валерия. Дотогава, след пет седмици, тестът даде резултат: Във Валерия генът е модифициран по такъв начин, че да задейства твърде висока активност в мозъка.
Подобно на епилептичните припадъци
„Поради това е почти невъзможно Валерия да влезе в контакт с външния свят“, казва американският професор по фармакология Леонард Качмарек. През 2014 г. той откри така наречения ген KCNT1, който е дефектен във Valeria. Клетъчният изследовател обяснява: "Вместо отделните мозъчни клетки да комуникират помежду си, изведнъж всички те реагират едновременно - подобно на епилептичните припадъци."
В резултат на това малката Валерия е малко вероятно да достигне зряла възраст без лечение. Тъй като конвенционалната медицина не може да помогне във вашия случай: в момента няма лекарство срещу много редкия генетичен дефект. Около 100 други хора по света имат подобни дефекти.
"Хората винаги мислят, че тя спи."
Родители за дъщеря Валерия Шенкел
А терапия също няма. На 14 месеца Валерия не може нито да говори, нито да се движи съзнателно. Играта, смяхът или ученето също не са опция за Валерия. Просто лежи там.
„Хората винаги си мислят, че спят“, обясняват родителите. Но те са се научили да общуват с детето по свой собствен начин. Понякога очите на Валерия се движат, тя стиска родителите си с малките си ръце. Александра и Марио Шенкел са се научили да се радват на малки моменти.
Но винаги има повече надежда: Семейство Шенкел пътува до САЩ през декември, за да се срещне със специалисти в известни университети. Сега те са убедени, че може да се разработи лечение на болестта на Валерия. Това развитие обаче струва 1,8 милиона франка.
Нито здравно осигуряване, нито интравенозно лечение
Собствени спестявания и щедри дарения от роднини, приятели, познати и непознати досега са донесли половината от тази сума. Но 900 000 франка все още липсват. Нито здравно осигуряване, нито интравенозно лечение.
Следователно, и за да помогнат на останалите 100 засегнати хора по целия свят, те събират пари. Оттогава Шенкелс получи огромна вълна от помощ: дарения, благотворителни кампании, благотворителни събития. Тази вълна достига своя връх в петък и събота, 17 и 18 май в различни действия (виж карето).
Марио Шенкел казва: „Болестта на Валерия е толкова рядка, че фармацевтичната индустрия вероятно не би се справила с KCNT1 в продължение на десетилетия. Въпреки това, според експертите, би трябвало да бъде сравнително лесно да се прикрие тази мутация в гена като с мазилка. "
Известният Йейлски университет в Ню Хейвън, САЩ, сега води кампания за Валерия. Защото там семейството се срещна с професора по фармакология Леонард Качмарек. Той участва в изследвания, за да разработи подходяща терапия за Валерия. "Толкова сме благодарни, че той и екип от неврогенетици помагат на Валерия".
"Имаме мишки, които имат точно същия дефект като Валерия."
Американски професор по фармакология Леонард Качмарек
Качмарек обясни: „Имаме мишки, които имат точно същия дефект като Валерия. Тъй като можем да изключим вредните дейности на дефектния протеин при животните, стъпката към успеха при хората е малка. Гените съвпадат с 95 процента. "
Прототипите на лекарството са разработени и проектирани и те са били в холандска лаборатория за тестване в продължение на няколко дни. Марио Шенкел: "Ние сме оптимисти, че Валерия може да получи лекарството през октомври, при условие че можем да съберем липсващото количество до лятото."
Двата концерта с Dada ante Portas на 17 май в Horwer Zwischenbühne и von Härz в Zug вече са разпродадени. На следващия ден, 18 май, Фил Данкнър изнася концерт. Освен това балонните кампании „спаси Валерия“ се провеждат в Люцерн в Kantonalbank и на Falkenplatz, докато малката Валерия има собствен бар на Löwengrabenfest. Повече информация и възможността за дарение можете да намерите тук.
Докато парите са налични и лекарството не бъде разработено, адвокатът Марио Шенкел получи освобождаване от Федералната служба за обществено здраве. Сега шенкелците могат да лекуват дъщеря си с продукт от канабис.
Означава ли това, че 14-месечното бебе постоянно блъска, сякаш камънирано? Отец Марио Шенкел обяснява: „Не. Маслото от канабис е единственото средство за леко облекчаване на спазмите. " В миналото разклащането на количката по чакълеста пътека беше достатъчно, за да предизвика нов припадък във Валерия.
Но канабисът може само да облекчи симптомите. А Шенкелите толкова много желаят, че Валерия ще бъде напълно нормално дете.
"Ние сме съкрушени от готовността да помогнем."
Майка Александра Шенкел
Следователно семейството на Валерия зависи от допълнителна подкрепа. „Ние сме съкрушени от готовността да помогнем“, казва Александра Шенкел. „Толкова сме благодарни и се надяваме, че скоро ще съберем останалата сума.“