Етиология на интелектуалните увреждания

Поради някои запитвания бих искал да отбележа, че се позовавам на класификацията на формите на увреждане на:
Хайнц Мюл (1994): Въведение в образованието за хора с умствени увреждания. Щутгарт, Берлин, Кьолн: Kohlhammer

интелектуалните

В допълнение, описаните симптоми са разбира се възможни симптоми. Не всеки засегнат човек има всички изброени симптоми.

  • около 7-10% от интелектуалните увреждания са метаболитно причинени

Нарушения на Аминокиселинаметаболизъм

кленсиропна болест (левциноза/MSUD)

  • наследен като автозомно-рецесивен признак
  • Някои аминокиселини (левцин, изолевцин и валин) не могат да се разграждат, натрупват в кръвта и се екскретират с урината

  • по-малко от 1: 200 000

  • при новородени:
    • Питейна слабост
    • Повърнете
    • Хипотония
    • Проблеми с дишането
    • Припадъци до кома
  • общ:
    • Урината има силна миризма на кленов сироп или Маги
    • тежки неврологични симптоми
    • психично увреждане

  • Постоянните увреждания могат да бъдат избегнати само чрез спазване на последователна, доживотна диета възможно най-рано

  • наследен като автозомно-рецесивен признак
  • Дефицит или намалена активност на хистидаза в кожата и други подобни черен дроб
    • Последиците са хистидинурия и свързаният с нея аланин u. други метаболитни нарушения

  • Нарушения на езиковото развитие
  • Припадъци
  • Атаксия
  • Нисък ръст
  • бледо руса коса

  • Диета (специална храна с нисък хистидин)

  • наследен като автозомно-рецесивен признак

  • в първия ден от живота:
    • Хипотония
    • Припадъци
    • Апнея
    • летаргия

  • предимно смърт през първия месец от живота

  • наследен като автозомно-рецесивен признак
  • Метаболитни нарушения

  • Лека дерматоза
  • рядко малки мозъчни симптоми

  • наследен като автозомно-рецесивен признак
  • Ензимен дефект в метаболизма на хомоцистеин
    • Последица: излишък на хомоцистеин в кръвта

  • 1: 120 000 до 1: 300 000 (в зависимост от автора)
    • рядко в Централна Европа

  • Увреждане на съдовия ендотел (последица: артериослекоза, както и тромбоза и емболия, които засягат главно мозъка, сърцето, белите дробове и бъбреците)
  • Физически висок ръст, арахнодактилия, гърди с фуния
  • Остеопороза, която води главно до сплескване на гръбначните тела и по този начин до деформация на гръбначния стълб
  • забавено умствено развитие
  • Поведенчески разстройства по смисъла на шизофрения
  • Увреждане на окото: електропия на лещата, глаукома, екстремна късогледство

  • колкото по-млад е засегнатият към момента на възникване на заболяването, толкова по-чести и сериозни са нарушенията в психичното развитие

  • наследен като автозомно-рецесивен признак
  • генът на дългото рамо на хромозома 12 е мутирал
  • Нарушение на метаболизма на аминокиселините:
    • Всички храни, съдържащи протеини от животински и растителен произход, съдържат аминокиселината фенилаланин.
    • Обикновено, в присъствието на ензим в човешкия черен дроб, фенилаланинът се превръща в тирозин, друга аминокиселина.
    • При страдащите от ПКК ензимът изобщо не е или е частично активен поради генетична мутация.
    • В резултат на това превръщането на фенилаланин в тирозин напълно или частично липсва.
    • Фенилаланинът се натрупва в кръвта и тъканите и причинява мозъчно увреждане, ако PKU не бъде открит през първите няколко седмици от живота и незабавно лекуван.

  • 1: 10 000 до 1: 15 000 (в зависимост от автора)

  • нарушения на психомоторното развитие
  • Ако не се лекува, това води до тежко интелектуално увреждане (IQ Нарушения навъглехидратиметаболизъм

  • Разграждане на лактозата
    • Галактозата не може да се превърне напълно в използваема енергия, но остава в тъканта като галактоза-1-фосфат

  • Ако се подозира галактоземия, нормалната диета (кърмене или нормална бебешка храна) трябва да бъде спряна и заменена със специално мляко, което не съдържа нито лактоза, нито галактоза.
  • След преминаване към мляко без лактоза, състоянието на детето се подобрява в рамките на няколко дни и увреждането на черния дроб и помътняването на лещата на окото обикновено отстъпва напълно.
  • Необходима е доживотна диета с ниско съдържание на галактоза

  • Функционални нарушения на черния дроб, далака, очите, мозъка, тялото и скелетната структура

Форми на мукополизахаридоза:

  • Hurler (MPS I)
  • Мамка му (MPS IS)
  • Съединение на Hurler-Scheie (MPS I H/S)
  • Ловец (MPS II)
  • Sanphilippo A (MPS III A)
  • Sanphilippo B (MPS III B)
  • Sanphilippo C (MPS III C)
  • Sanphilippo D (MPS III D)
  • Morquio A (MPS IV A)
  • Morquio B (MPS IV B)
  • Maroteaux-Lamy (MPS VI)
  • Хитър (MPS VII)
  • Натович (MPS IX)

Нарушения на липидите и Липоиденметаболизъм

  • съществуващите умения са намалени

  • произнася се: goschee
  • наследен като автозомно-рецесивен признак
  • Мутация на глюкоцереброзидазния ген на дългото рамо на хромозома 1
  • Болест на липидния метаболизъм: Дефицит на ензима глюкоцереброзидаза
    • Глюкоцереброзидът, който обикновено се произвежда, когато кръвните клетки се разпадат, не може да се разгражда повече
    • Натрупване на глюкоцереброзид във фагоцитите, отговорни за разграждането
    • тези така наречени клетки на Гоше се натрупват главно в далака, черния дроб и костния мозък, където причиняват разширяване и дисфункция

  • увеличен далак и черен дроб
  • Костни кризи и инфаркти
  • Анемия
  • Нарушения на коагулацията
  • Нарушения на растежа (при деца)
  • много лека до много силна болка
  • може да се появи на всяка възраст
  • прогресиращо заболяване.

  • 3 вида синдром на Гоше
    • Тип 1 (хронична висцерална форма)
      • Хепатоспленомегалия
      • Анемия
      • Тромбоцитопения
      • Проблеми с костите и ставите (хронично възпаление и съдова оклузия поради клетки на Гоше)
      • Левкоцитопения
      • Имунодефицит
    • Тип 2 (остра невропатична форма) идва до
      • в допълнение към засягане на органи от тип 1
      • тежки сривни процеси на нервната система, които водят до смърт през първите 3 години от живота
    • Тип 3 (подостра невропатична форма)
      • като тип 2, но по-късно началото на заболяването и по-леко протичане
      • Участие на централната нервна система (прогресивен спад в умствените способности, нарушения на движението на очите, поведенчески разстройства, двигателни нарушения и гърчове)
      • Пациентите рядко достигат до третото десетилетие от живота

  • средно 1: 40 000 души
    • най-често срещаният е тип 1,
    • типовете 2 и 3 са много редки и се срещат при по-малко от 1: 100 000 души

  • Замяна на ензими
    • при тип 1 и тип 3 постоянните инфузии през целия живот с ензима могат да намалят симптомите на заболяването на далака, черния дроб и костите и дори да ги спрат
    • няма ефективна терапия на мозъчно увреждане при пациенти с типове 3 и 2.

  • Излекуването не е възможно

  • Причина:
    • Генен дефект на хромозома 11
    • Липса на активност на ензима сфингомиелиназа
    • Сфингомиелинът не може да се разгради правилно и се натрупва в клетката
  • започва през първите месеци от живота
  • тежко неврологично заболяване
  • Обикновено води до смърт в рамките на 2 до 5 години
  • Симптоми:
    • Жълтеница при или малко след раждането
    • Проблеми с храненето
    • раздут корем на възраст 3-6 месеца
    • нарастваща загуба на прости умения като ходене, седене, говорене
    • много бързо физическо влошаване

  • Причина като тип А
  • малко или никакви неврологични оплаквания
  • много разнообразни
  • Симптоми:
    • Надут стомах в ранна детска възраст поради увеличаване на далака и черния дроб
    • обикновено първите симптоми по време на детството (на възраст 10-12 години)
    • Разширяване на черния дроб и далака
    • хематологични аномалии като анемия
    • Белодробни затруднения, като напр Задух, податливост към инфекции
    • Нисък ръст
    • неврологични аномалии

  • Причина:
    • Генен дефект на хромозома 18
    • Дефект на транспорта (на добавения холестерол и други вещества) в клетката
    • Натрупване на холестерол и други метаболитни продукти
  • обикновено при деца в училищна възраст (но може да избухне от ранна възраст до зряла възраст)
  • Симптоми:
    • Жълтеница при или малко след раждането
    • увеличен далак и черен дроб
    • Проблеми с движенията нагоре и надолу на очите
    • Затруднено позициониране на крайниците
    • Дизартрия
    • Учебни затруднения и прогресивен интелектуален упадък
    • Катаплексия
    • Епилептични припадъци
    • депресии
    • Нарушения на съня
    • Нечувствителност към студ и топлина

  • Наследствени заболявания
  • неврологични заболявания, засягащи мозъка, гръбначния мозък и от време на време периферните нерви
  • прогресивна дегенерация на бялото вещество на централната нервна система
    • Последица: понякога се появяват тежки неврологични и психологични разстройства

  • са различни поради много различни форми
    • възникват много постепенно
    • Поява в детството
      • Промени в последователността на движенията и модела на походката
      • Проблеми с храненето и
      • Проблеми с говоренето
      • Проблеми със зрението и слуха
      • Поведенчески проблеми
      • Нарушение на паметта и интелигентността
    • Поява в зряла възраст
      • спастично разстройство на бандата
      • Емоционално разстройство
      • тремор
      • Атаксия

  • сериозни заболявания
    • Засегнатите деца имат много ограничена продължителност на живота
    • има тесни граници на терапевтичните възможности