Етика Може ли да имам дешифриран геном на децата ми онлайн
Когато човешкият геном беше секвениран през 2001 г., това се смяташе за сензация. Междувременно декодирането на генома се превърна в почти рутинна работа. Родителите са изправени пред труден избор.
Технологията е широко достъпна и сега обикновено струва под 1000 евро. Много частни компании дори предлагат генетични тестове като услуга. След известно време биотехнологичната компания 23andMe получи одобрение от FDA този април за обучение на своите клиенти за рисковете от заболявания. Тези десет различни генетично обусловени състояния включват болестта на Алцхаймер, Паркинсон и нарушения на кръвосъсирването.
Прочетете също:
Лекарите искат да прогнозират заболявания
Гугълски геноми
ДНК и диетичният успех
Генетично тестване за рак на гърдата за всяка жена?
Междувременно младите родители също бяха открити като целеви групи в САЩ и Китай. Бостънската компания Veritas Genetics предлага да декодира пълния геном на новородените срещу такса от 1500 долара. Родителите получават информация за над 950 важни рискове от заболяване, както и за 200 гена, свързани с ефективността на лекарствата. И в Германия развитието се развива в тази посока. Например, обмисля се разширяването на скрининга за новородени, за да се включат генетични тестове.
Родителите са изправени пред трудно решение: трябва ли да тестват детето си, за да открият потенциално опасни наследствени заболявания на ранен етап? Или те дават на детето знания, които са по-голяма тежест, отколкото полза?
Метаболитната болест създава умствено увреждане
В крайна сметка не всички наследствени заболявания са толкова лечими, колкото фенилкетонурията. Това метаболитно заболяване може да причини тежко умствено увреждане при децата, но може да се лекува добре с диета. Сега гръбначно-мускулната атрофия трябва да се превърне в подобен положителен пример. Мускулната слабост досега е довела до ранна смърт. От началото на годината обаче препаратът Нусинерсен е одобрен за лечение в Германия. Сега лекарите се надяват, че задължителният преглед на новороденото ще бъде разширен, за да включва генетичен тест за това състояние.
Други наследствени заболявания играят роля само по-късно в живота. Например майката може да бъде носител на мутацията BRCA1, която засяга около 70 от 100 души, които ще развият рак на гърдата през целия си живот. Единствената ефективна терапия в момента е премахването на двете гърди профилактично. Заболяването обаче се появява едва на около 30-годишна възраст. И така, какво носи тестът в детството? От друга страна, вероятността е голяма, че след 20 години, когато момичето е станало жена,
Болест на Хънтингтън и хемохроматоза
Съществуват алтернативи на радикалната хирургия. Друго генетично заболяване, което е относително често в Германия, е хемохроматозата, която причинява повишено отлагане на желязо. По правило не заплашва хората до навършване на 40 години. Все още други заболявания изобщо не се подобряват. Например, няма терапия за болестта на Хънтингтън. Симптомите обикновено не се проявяват преди 40-годишна възраст. Но болестта унищожава части от мозъка - често с тежки течения, които водят до смърт.
Знанието за наследствените опасности за здравето, които са в латентно състояние в собственото тяло или в тялото на детето, не е задължително да улесни живота. Ето защо много хора съзнателно решават да не научат нищо за това. Например на молекулярния биолог Джеймс Уотсън, един от откривателите на двойната спирала, геномът му е секвениран през 2008 г. Но само при условие, че лицето, отговорно за болестта на Алцхаймер, е пропуснато.
Пълният анализ не винаги има смисъл
Неотдавна издадената книга "Das Gen" от носителя на наградата Пулицър и доктор Сидхарта Мукерджи също се върти около шизофренията, която съществува в семейството му от няколко поколения. Авторът на бестселърите често си задава въпроса дали трябва да бъде геномът му и този на избрани членове на семейството секвенирани. Но все още липсва „идентифициране на повечето генни варианти или комбинации от варианти, които увеличават риска от заболяване“, пише той в тома. Предполага обаче, че тези загадки ще бъдат разрешени след няколко години - и тази перспектива вече е в тежест за лекаря.
Тази статия е от октомврийския брой на Technology Review. Списанието беше в магазините от 14 септември 2017 г. и се предлага в магазина за хайсе.
За политолога Барбара Прайнсак от King's College в Лондон пълен анализ на генетичния състав има смисъл само за болни деца: „Заслужава си усилието, когато се доближа до диагноза или терапия“. Членът на Австрийската комисия по биоетика съветва родителите на здрави деца срещу тази стъпка. „Може да се окажете с диагнози, които никога няма да създадат проблеми през целия ви живот.“
Надеждните прогнози чисто от генетичния състав все още са редки. Те изискват знания за връзката между генните варианти и рисковете за здравето - което в много случаи просто все още не съществува. Може дори да се окаже, че един генетичен състав увеличава риска от заболяване, но друг предотвратява действителното му избухване. „Ще трябва да събираме данни за последователността от различни популации в продължение на много години и може би дори десетилетия, а също така да изучаваме взаимодействието между ДНК и експресията на болести“, казва социалният учен.
Абонирайте се за бюлетин
Накратко изследвания и технологични тенденции от предстоящия преглед на технологиите. Появява се ежемесечно.
Имейл адрес
Можете да намерите подробна информация за процедурата за доставка и вашите възможности за анулиране в нашата политика за поверителност.