Есенциална тромбоцитемия - Хемато-онкология - Редки заболявания и симптоми - AOP Orphan
Есенциалната тромбоцитемия (ЕТ) е заболяване на костния мозък, което се характеризира със значително увеличение на броя на тромбоцитите (тромбоцитите) в кръвта. Това свръхпроизводство на тромбоцити може да доведе до повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби) и кървене. При успешно лечение обаче повечето хора с ЕТ имат почти нормална продължителност на живота.
причина
Причината за есенциална тромбоцитемия все още е неизвестна.
Симптоми
Много пациенти с есенциална тромбоцитемия (ET) остават напълно без симптоми за дълго време.
Ролята на тромбоцитите
Тромбоцитите са от съществено значение за съсирването на кръвта. Симптомите на заболяването се определят от една страна от понякога много големия брой кръвни тромбоцити, от друга страна от способността им да функционират. Ако голям брой тромбоцити циркулират в циркулацията, но те функционират само в ограничена степен, тогава може да се появи кървене. Ако, от друга страна, функционалността на тези тромбоцити е почти нормална, съществува риск от образуване на кръвни съсиреци.
Нарушения на кървенето и микроциркулацията
Кървенето се появява главно като кървене от носа и венците, но може да се появи и в стомаха и червата, както и върху кожата.
Когато се образуват кръвни съсиреци в най-малките кръвоносни съдове, кръвоснабдяването на засегнатата тъкан е нарушено. Това се случва при около половината от пациентите и се проявява в областта на пръстите на ръцете и краката като зачервяване с парене, изтръпване и подуване (еритромелалгия), в централната нервна система под формата на функционални нарушения като повтарящи се зрителни или речеви нарушения, замаяност, склонност към падане и парализа до припадъци.
Възможни усложнения
Най-честите усложнения на есенциалната тромбоцитемия са кръвни съсиреци (тромбоза) във венозната или артериалната система (инфаркти). Те могат да се появят в големите горни коремни съдове (портални вени, черен дроб, далак, мезентериални вени) и вените на краката (дълбока венозна тромбоза) или в коронарните съдове и артерии, снабдяващи мозъка.
Тъй като общото състояние на съдовете също е определящо за съсирването на кръвта, подобни инциденти се увеличават с възрастта.
диагноза
Подозираната диагноза за есенциална тромбоцитемия често се поставя случайно като част от рутинната кръвна картина. Допълнително изясняване се извършва от:
Анализ на кръвната картина
- Постоянното нарастване на тромбоцитите до> 450 000/μl
- Функцията на кръвните тромбоцити (тромбоцити) може да бъде ограничена или нормална, ако заболяването е налице.
- Пункция на костния мозък
- Необходима е пункция на костния мозък, за да се потвърди наличието на заболяването.
Хромозомен анализ
Някои придобити мутации при миелопролиферативни заболявания могат да показват основни състояния. Хромозомната аномалия на Филаделфия, с нейната съкратена хромозома 22, е свързана с хронична миелогенна левкемия. Геновата мутация JAK2 V617F може да бъде открита при хронични миелопролиферативни заболявания като полицитемия вера или есенциална тромбоцитемия. Генетичните тестове стават все по-популярни поради леснодостъпните и точни диагностични параметри. Това също може да намали необходимостта от допълнителни инвазивни диагностични процедури.
Ултразвуково изследване
Ултразвуковото изследване трябва да изясни уголемяването на черния дроб и далака, което може да предостави информация за прогресията на заболяването.
Насоки за лечение
В зоната за вход специалистите ще намерят актуализирани насоки „Състояние на техниката - MPN: нови австрийски насоки при лечението на ET & PV“
Видео интервю с д-р Клер Харисън
Д-р Клер Харисън говори за това как и кога обикновено се диагностицира ЕТ, очакванията за бъдещи терапии, препоръки към пациентите с ЕТ и какво означава да живеете с рядко заболяване за пациентите и техните роднини.
Научете повече във видеото по-долу:
Д-р Клеър Харисън, доктор по медицина, DM, FRCP, FRCP в фонда на NHS Foundation Guy's and St. Thomas, Лондон, Великобритания