Еритромелалгия - Енциклопедия на Алтмайерс - Катедра по дерматология
Гробници 1834; Мичъл 1872; Герхард 1892
определение
Редки невро-съдови кожни заболявания и функционално нарушение на кръвообращението, характеризиращи се с парене, болезнени усещания в акралната област на ръцете и краката (рядко) Характерна, пароксизмална, болезнена, подобна на атака хиперемия на акра след излагане на топлина.
Интересно също
Относително доброкачествено, системно автоимунно заболяване с припокриващи се симптоми на системна SC.
Класификация
Описани са три форми на еритромелалгия:
- Първична автозомна доминантна наследствена еритромелалгия (еритротермалгия), провокирана от топлина и мускулна работа (OMIM: 133020).
- Вторична еритромелалгия
- Вторична еритромелалгия при различни хематологични заболявания
- Вторична еритромелалгия при възпалителни или дегенеративни съдови заболявания (напр. Артериална оклузивна болест, тромбофлебит)
Поява/епидемиология
В Скандинавия честотата им се оценява на 0,3-04/100 000 жители.
Етиопатогенеза
- При първична еритромелалгия (еритротермалгия) има данни за автозомно доминираща наследствена мутация в гена SCN9A, кодиращ натриевия канал (натриев канал, захранван с напрежение, тип 9, алфа субединица), който се намира на хромозома 2q24.3 (OMIM: 133020). (Klein -Weigel PF et al. 2018). Този генетичен дефект води до неизправност на зависимия от напрежението натриев канал.
- При по-голямата част от пациентите е доказана невропатия с „малки влакна“ с патологичен судомоторно-аксонен рефлекс. Някои (около 25%) имат нарушена адренергична функция, други (също около 25%) имат анормална кардиовагална функция.
- При вторични варианти, най-вече идиопатичен генезис, особено при полицитемия, левкемия (хронична миелоидна левкемия), захарен диабет, хиперхолестеролемия, подагра, ревматоиден артрит, лупус еритематозус, смесено заболяване на съединителната тъкан, синдром на Шегрен, СПИН, вирусни инфекции, сифилис, сифилис, хронична перниоза, неврологични заболявания като множествена склероза или невропатии.
- В случай на тромбоцитемия, нарушенията на кожната микроциркулация могат да се обяснят с образуването на тромби.
- Асоциации с приложението на лекарства, напр. Нифедипин, бромокриптин, норефедрин и никардипин са описани за всеки отделен случай.
- Освен това в много редки случаи са описани асоциации с карциноми на белия дроб и стомашно-чревната система.
- В Китай, ендемична форма на еритромелалгия, асоцииран вирус, който Поксвирус, свързан с еритромелалгия (ERPV) са изолирани.
проявление
И при жените, и при мъжете; без предпочитание към пола. Възраст на настъпване: 5-6 Десетилетие; по-рядко при деца на възраст около 10 години (фамилна форма на еритромелагия).
локализация
Крака-крака (90%), ръце (20-25%), нос (много рядко).
Клинична картина
Припадъци (синкопална еритромелалгия се среща в по-големи серии при 95% от пациентите. При 3-5% е постоянна), болезнена, хиперемирана, зачервена и подута кожа с повишена чувствителност към топлина. Често пареща болка. По време на синкопа, температурата на кожата се повишава с 7-8 ° C, притокът на кръв се увеличава с 10 пъти. Припадъците могат да бъдат провокирани чрез повишаване на температурата на крайниците до индивидуална "критична термична точка" между 32 ° C и 37 ° C и чрез физическо претоварване. Продължителност на припадъците: минути до часове. По-голямата част от пациентите показват локализирана или генерализирана анхидроза.
- Подобно на атака, равномерно зачервяване и подуване на засегнатите крайници
- Лезионна хипертермия
- Пареща болка в крайниците
- Болката се усилва от топлината
- Болката веднага се облекчава чрез охлаждане (Забележка: Много пациенти се опитват да облекчат болката чрез изсушаване със сешоар или вани с ледена вода; това работи, докато трае охлаждащият ефект. Бърз рецидив след повторно затопляне).
лаборатория
Диференциална диагноза
терапия
Вътрешна терапия
- Кломипрамин (анафранил) 100-200 mg/ден може да се опита.
- Алтернативно: продължителна терапия с малки дози (100 mg/ден) ацетилсалицилова киселина или с индометацин. Високи дози ASA за висок брой тромбоцити или дисфункция на тромбоцитите.
- Алтернативно: експериментирайте с високи дози магнезий (напр. Magnesium Verla) р.о.
- Експериментално: простагландин-Е1 (алпростадил) напр. Кавержект IV и след това натриев нитропрусид (напр. нипрус).
Оперативна терапия
При тежки, устойчиви на терапия случаи се препоръчва временна блокада на багажника с локална анестезия. Ако вегетативната дисрегулация е успешна и трайно нарушена, трябва да се обсъди постоянна симпатиколиза (блокада на багажника с алкохол).
Курс/прогноза
Съвети)
Еритромелалгия се наблюдава при синдром на Olmsted, палмоплантарна кератоза с доказана мутация в гена TRPV3 (вж. Http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl? Gene = TRPV3). Генът TRPV3 (преходен рецепторен потенциален катионен канал, подсемейство V, член 3) кодира рецепторен протеин, който принадлежи към семейството на ванилоидните рецептори. Ванилоидните рецептори на чувствителните кожни нерви са катионни канали, които свързват ванилоидите и, наред с други неща, може да се активира и от капсаицин и топлина. Те предават пареща болка и сърбеж.
Съвети)
- Диагноза въз основа на клиниката.
- Обикновено пациентите охлаждат крайниците си в студена вода по време на атака. В резултат на това има внезапна свобода от симптоми. Повторение на симптомите при затопляне. Изключване на други функционални или органични нарушения на кръвообращението.
- Вероятно. Капилярна микроскопия. Потърсете причини за вторична еритромиалгия.
литература
- Birk J et al. (2015) Ледена вода и фенове: Усложнен курс на еритромелалгия. JDDG 13 (Допълнение 1): 67
- da Costa AF и сътр. (2014) Терапевтичен успех с локален ботулинов токсин при еритромелалгия. Лекар за болка 17: E658-660
- Davis M et al. (2006) Тестване на терморегулаторната пот при пациенти с еритромелалгия. Arch Dermatol 142: 1583-1588
- Duchatelet S et al. (2013) Нова TRPV3 миссенс мутация при пациент със синдром на Olmsted и еритромелалгия. JAMA Dermacol 150: 303-306
- Герхард Калифорния (1892) За еритромелалгия. Берл Клин Wochenschr 29: 1125-1126
- Graves RJ (1834) Клинични лекции за медицинската практика. Фанин, Дъблин, Ирландия
- Han JH et al. (2012) Паранеопластична еритромелалгия, свързана с карцином на гърдата. Int J Dermatol 51: 878-880.
- Harrison J et al. (2003) Използването на регионална анестетична блокада при дете с повтаряща се еритромелалгия. Arch Dis Child 88: 65-66
Klein-Weigel PF et al. (2018) Еритромелалгия. Васа 47: 91-97.
Michiels JJ et al. (2015) Аспирин-реагиращи, мигреноподобни преходни церебрални и очни исхемични атаки и еритромелалгия при JAK2-положителна есенциална тромбоцитемия и полицитемия вера. Acta Haematol 133: 56-63