Епикурейски семеен уикенд GLUT1 дефект
Дефектът на GLUT1 е рядко наследствено заболяване, при което транспортът на глюкоза до мозъка е нарушен и засегнатото лице изпитва липса на енергия в мозъка. В резултат на това те често страдат от епилепсия и двигателни разстройства с тежки забавяния в развитието и умствени и физически увреждания. Кетогенната хранителна терапия (KET), която може да достави на мозъка алтернативен източник на енергия, кетонните тела, вместо глюкоза, е предпочитаната терапия тук и е въведена в Германия от 1999 г.
Специална хранителна терапия и сериозно заболяване, взаимната подкрепа е особено важна! Ето защо семействата на деца с дефекти на GLUT1 се обединиха, за да образуват родителско сдружение преди почти 12 години и сега имат 90 членове. Няма скрининг за дефекти на GLUT1, така че броят на неотчетените случаи е много голям и диагнозата често се прави късно.
От няколко години семействата на деца с дефекти на GLUT1 се събират за уикенд в голям ваканционен дом в Бад Закса с уютна атмосфера, за да обменят идеи, да готвят заедно, да изпробват нови рецепти и да приемат гости.
Като екип по кето на Nutricia, ние редовно посещаваме идиличния град в планината Харц. Тук имаме възможност да разговаряме с децата и техните родители, да научим за техните притеснения и желания, да вземем техните предложения със себе си и по-специално да ги информираме за нашата обширна услуга, както и за нашите продукти. В деня на посещението ми тази година, печенето на пица беше ред на деня. Беше изпечено 3: 1 с Nutricia Ketocal и гарнирано според вкуса (и хранителните изисквания). Много вкусен!
През деня проведох интересен разговор с г-жа W., майката на Тобиас, който ми е позволено да възпроизведа тук. Тобиас е на 7 години, има дефект GLUT1, диагнозата е поставена през септември 2013 г.
LJ: Как се правеше настройката в клиниката и прилагането у дома?
Г-жа У.: Приеха ни в болницата за една седмица и тренирахме 2-3 часа сутрин и следобед. Диетата се изчислява с калкулатора. След това ни пуснаха вкъщи с много рецепти. Вкъщи първоначално се чувствах сам и безпомощен и често се обаждах на диетолозите в клиниката. Чрез Интернет се свързах с г-жа Енгел, майка на кето дете, която управлява уебсайта www.epilepsie-kind.de и полезни помощни средства, като например кетопланера Nutricia на www.meinketocal.de. С програмата за изчисления Ketoplaner вече мога сам да създавам, изчислявам и готвя рецепти за Tobias.
LJ: Как беше Тобиас и ти през цялото време?
Г-жа У.: Тобиас много повръщаше в клиниката и изобщо не се чувстваше добре. Трябваше да преосмисля напълно диетата си. Например помислих как мога да приготвя и сервирам малки количества броколи с много сметана и майонеза за Тобиас. За мен като майка кетогенната диетична терапия беше голямо предизвикателство, беше много изтощително и трябваше да науча много от нея.
LJ: Тобиас показа ли промени в схемата си на припадъци?
Г-жа У.: Преди диетата Тобиас имаше много пристъпи и ръцете му трепереха. Само след 2-3 дни ръцете му се подобриха и досега не е имал повече припадъци. Той не приема никакви лекарства от миналата седмица!
LJ: Кое беше най-доброто преживяване през това време?
Г-жа У.: Тобиас получи велосипед преди диетата и той се опита да се научи да кара. Заснехме всичко на видео и беше много отрезвяващо колко му беше трудно. Само 2 седмици след въвеждането на KET направихме обиколка с велосипед на 2 км и Тобиас караше страхотно!
LJ: Как реагира семейството ви на терапията?
Г-жа У.: Преди диетата за сестрата на Тобиас беше много трудно да се справи с него, защото той много отсъстваше и живееше в собствения си свят. Сега, след като е нает, той е много по-добър, също познавателен. Въпреки че не може да говори, той може да играе добре с останалите деца и сестра си, но може и да спори! Той се свързва! (смее се)
LJ: Контролирайте необходимата кетоза в диетата на Тобиас?
Г-жа У.: Първоначално бяхме настроени на 1,8: 1 (съотношение на мазнини (g): въглехидрати (g) плюс протеини (g)). Кетозата тук беше твърде ниска. След това съотношението се повишава до 2: 1 и кетозата варира между 2-5 mmol/l (измерване на кетонното тяло в кръвта). Забелязвам, когато кетозата на Тобиас е твърде ниска, очите му се променят, а когато е твърде висока, я забелязвам в дъха му с кисел мирис. Тъй като Тобиас все още трябваше да приема лекарството Топамакс, той винаги беше с доста високо кетоза. Тобиас не приема никакви лекарства от миналата седмица и кетозата се стабилизира!
LJ: Как изчислявате диетата в момента?
Г-жа У.: Имам книга с рецепти с много рецепти и голяма колекция от индексни карти в кухнята. Също така нося много предложения и съвети вкъщи със себе си от събитието тук, в Bad Sachsa. Някои от рецептите от колекцията ми от карти могат да бъдат подготвени от съпруга ми за самия Тобиас, когато съм на работа. Най-вече обаче предварително готвя 1x за цялата седмица и замразявам малките порции. Работя и затова трябваше да реорганизирам себе си и ежедневието.
LJ: Как работи KET в училище?
Г-жа У.: Тобиас отива във валдорфско училище, класът има 5 деца. Там се храним заедно, храната давам със себе си. Тобиас винаги чака, докато храната му е на масата, той не яде нищо от другите и другите деца знаят, че нямат право да му предлагат нищо. Днес се запознахме с Nutricia Ketocal LQ. Надявам се, че мога да го дам на Тобиас като лека закуска за училище и че това улеснява диетата.
LJ: Какво желаете за бъдещето на Тобиас?
Г-жа У.: Тобиас „предстои първата вечер в училище и ще се радвам, ако той може да изпита и да се наслаждава на всички дейности, които правят другите деца на неговата възраст, с и въпреки диетата му. Струва си да бъдете постоянни и да се справяте добре, защото Тобиас е много по-добре с нея. Би било хубаво да се улесни z. Б. приложение, за да мога да направя изчислението по-бързо и лесно. Пожелавам на Тобиас, а също и на нас като семейство, да срещаме хора по пътя си, които да ни придружават и да ни дават сила. Нашите семейства и приятели правят това, за което бих искал да ви благодаря много.
LJ: Г-жо W., благодаря ви много за това интервю!
Интервюто с г-жа W. показва колко предизвикателна и решителна може да бъде кетогенната хранителна терапия за пациента и семейната среда, от една страна, но и колко полезна и успешна може да бъде от друга. Обменът между семействата GLUT1 и нас, Nutricia GmbH, е много важен за нас. Информацията за ежедневната диета ни помага да подобряваме и доразвиваме нашите продукти и услуги. Ние подкрепяме ежедневието на семействата чрез нашия уебсайт www.meinketocal.de, нашата изчислителна програма „Ketoplaner“ с много рецепти и нашите продукти.
Лариса Йенцш (LJ), дипломиран трофолог,
Кето екипът на Nutricia GmbH