Ентеропатичен акродерматит
Ентеропатичен дерматит е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с периорифициален и акрален дерматит, алопеция и диария. Симптомите на ентеропатичен акродерматит се появяват само няколко месеца след раждането, веднага след кърмене. Физическият преглед показва еритематозни, сухи, екзематозни петна и плаки, които се развиват с корички, везикули, ерозивни лезии и пустули. Лезиите се разпределят периорично и акрално по лицето, скалпа, ръцете и краката и аногениталната област. Клиничната картина също включва дистрофия на ноктите, поведенчески промени, запек, анорексия, алопеция.
Причината е a генетичен дефект, кодиращ мембранен протеин, който служи за улавяне на цинк. Симптомите на ентеропатичен акродерматит се появяват няколко месеца след раждането след спиране на кърменето. Това явление доведе до много предположения, включително, че човешкото мляко има специфичен цинков лиганд, който кравето мляко не притежава. Недостигът на цинк може да се дължи на неадекватен прием, малабсорбция, прекомерна загуба или комбинация от тези фактори. Ако се лекува в началото на еволюцията, повечето симптоми са обратими и обикновено не оставят последствия.
Нелекуваните пациенти обикновено умират през първите години от живота. Те представят забавяне на растежа, дерматит, алопеция, вторични бактериални и гъбични инфекции и неврологични и поведенчески промени. Всички тези състояния са обратими при терапия. Терапията постига 100% преживяемост.
Прилага се на пациенти с ентеропатичен акродерматит орален цинков глюконат или сулфат. Клиничният отговор се наблюдава след 5-10 дни. Терапията с цинк трябва да се поддържа ежедневно през целия живот на пациента, въпреки че се отчитат и периоди на ремисия. Влошаване по време на бременност или стрес от заболяване може да наложи повишаване на дозата. При недостиг на цинк терапията може да бъде спряна, ако причината е била открита и лекувана.
Патогенеза и причини
Патофизиологията на ентеропатичния акродерматит остава неясна и продължава да се обсъжда. Цинкът е от съществено значение за живота. Важен е не само като хранително вещество и кофактор за ензимите и транскрипцията, но и като вътреклетъчен медиатор, подобен на калция. Цинковата хомеостаза е резултат от координирана регулация от различни протеини, участващи в екскрецията и вътреклетъчното съхранение на цинк.
Човешкият геном кодира няколко протеина, специално участващи в улавянето на хранителния цинк в чревните ентероцити. Мутации в тези гени са открити при пациенти. При деца с ентеропатичен акродерматит липсата на лиганд може да допринесе за малабсорбция. Такъв лиганд е идентифициран при нормална панкреатична секреция, както в човешкото мляко. Други причини като високи концентрации на фитати в зърнените култури и соевото мляко инхибират абсорбцията на цинк. Геофагията, описана от Prasad, намалява абсорбцията на цинк.
Ентеропатичният акродерматит е докладван като представяне на хранителна алергия. Серумният имуноглобулин Ig E и специфичните нива на Ig E в млякото, соята и фъстъците са оценени за хранителна алергия. Недиагностицираната хранителна алергия може да доведе до дълбок недостиг на цинк. Това трябва да се подозира при деца с ентеропатичен акродерматит.
Съобщава се за преходен, симптоматичен дефицит на цинк кърмене, бебета с ниско тегло при раждане и трябва да се счита за рядък, но важен фактор при периорален и акрален дерматит, със симптоми, които изчезват, когато кърменето приключи.
Ентеропатичният акродерматит може да бъде диагностициран точно след като опитите за премахване на добавките с цинк са неуспешни. Ето защо пациентите с това заболяване трябва да останат на цинкова терапия за цял живот. Разграничаването на болестта от недостига на цинк може да бъде трудно, тъй като и двете състояния са налице по един и същи начин. Някои проучвания показват, че ниските нива на цинк в кърмата могат да причинят дългосрочен дефицит на цинк. Смята се, че този недостиг на цинк в млякото се дължи на необичайна секреция на цинк. Недостигът на цинк се среща и в копреждевременна кожа, дали цинкът при майката е нормален или нисък, поради увеличеното търсене на тялото на детето или ниските отлагания на цинк.
Симптоми и диагноза
Симптомите на ентеропатичен дерматит се появяват през първите няколко месеца след раждането след кърмене. Физическият преглед е от значение за еритематозни, сухи, екзематозни петна и плаки, които се развиват с корички, везикули, пустули и ерозивни лезии. Лезиите се разпределят периорично и акрално по лицето, скалпа, ръцете, краката и аногенитално.Паронихия и алопеция, загуба на вежди и мигли са някои от признаците. Наранявания могат да станат вторично заразен със златист стафилокок и Candida albicans. Децата могат да експериментират фотофобия и анорексия. Съобщава се неврологични и поведенчески промени, диария. 91% от пациентите имат диария, 98% алопеция, 96% дистрофия на ноктите и 100% дерматит.
Увреждане на очите причинява се от дефицити на очната, конюнктивалната и клепачната повърхности. Деца експериментират фотофобия и блефароспазъм, което определя амбиопия при тежки случаи. Вторичните инфекции на клепачите са значителни. Често се среща алопеция на скалпа, веждите и миглите. Хроничен конюнктивит, блефарит, точковидна кератопатия и дори кератомалация може да усложни клиничната картина. Усложненията включват Синдром на Sjogren и сух кератит втори, трихиаза, ентропион, ектазия, стафилококови инфекции и кандида.
Диагностична.
Лабораторни изследвания.
- при пациенти с ентеропатичен акродерматит се измерва плазмената концентрация на цинк
- Натрупването на цинк в плодовете се случва през третия триместър на бременността, така че недоносеното бебе ще изпитва симптоми
- Рядко са необходими нива на цинк в слюнката, косата или урината
- производството на серумна алкална фосфатаза изисква цинк, така че е ниско
- вторичните инфекции може да изискват култури и вторична терапия.
Хистологично изследване. Биопсията на чревната лигавица показва загуба на вилозна архитектура с повишена инфилтрация на ламина проприа при пациенти с ентеропатичен акродерматит. Ядрата се уголемяват с повишено разпределение на хроматина. Пълно нормализиране на чревната лигавица се наблюдава след приложение на цинков сулфат. Хистопатологията на кожните лезии показва вътреклетъчен оток и епидермална бледност. Този елемент не е патогномоничен и може да се наблюдава при други хранителни дефицити.
Диференциална диагноза се причинява от следните състояния: атопичен дерматит, дефицит на биотин, кандидоза, булозна епидермолиза, преждевременно, ХИВ инфекция, себореен дерматит, болест на Keashiorkor.
Лечение
При пациенти с ентеропатичен акродерматит цинков глюконат или сулфат се прилага перорално в доза 1-3 mg/kg/ден. Въпреки че интравенозното приложение не е оценено, 300-1000 mcg/kg/ден са достатъчни, за да се определи обратимостта на симптомите. Клиничният отговор се наблюдава след 5-10 дни.
При ентеропатичен акродерматит цинковата терапия е за продължителността на живота на пациента, въпреки че са докладвани и периоди на ремисия. Обострянето по време на бременност или стрес изисква увеличаване на дозата. При придобит недостиг на цинк лечението може да бъде спряно след отстраняване на утаяващата причина.
Топли компреси с петрол прилагайте три пъти дневно върху области с коростичен дерматит, за да подпомогнете реепителизирането. Високите дози добавен цинк причиняват стомашни проблеми и засягат метаболизма на медта.
При увреждане на очите при напреднали случаи може да се наложи намеса хирургична окулопластика, включително реконструкция на клепачите, тарсорафия или терапия за епилация. Реконструкция на очната повърхност с трансплантация на конюнктива или амниотична човешка мембрана възможност е и при тежки ситуации. Трансплантация на роговица може да бъде показан при тежка кератомалация или инфекциозен ератит. Локално лечение, системни антибиотици се прилагат при тежки очни или кожни инфекции.
Пациентите с ентеропатичен акродерматит реагират еднакво на цинкова терапия със 100% степен на преживяемост. С добавянето на цинк някои симптоми се подобряват значително или напълно. Ако не бъдат лекувани, лезиите могат да се заразят със стафилококи или кандида. Нелекуваната болест води до смърт след няколко години.